20xx年醫(yī)學(xué)專題—甲基丙二酸血癥研究-資料下載頁
2024-11-12 04:48本頁面
【正文】 基枸櫞酸增高，但同時有甲基丙二酸增高，丙酸血癥患者(hu224。nzhě)尿甲基丙二酸正常。 ②多種羧化酶缺乏癥 ③其他疾病,第十九頁，共二十四頁。,治療(zh236。li225。o),一旦診斷明確，應(yīng)盡快治療。 新生兒期及急性失代償期的治療 應(yīng)以補液、糾正酸中毒及電解質(zhì)紊亂為主，限制天然蛋白質(zhì)的攝入，使用不產(chǎn)生丙酸前體的腸外氨基酸。積極補充熱量，抑制(y236。zh236。)分解代謝，促進合成代謝；按基礎(chǔ)能量需求的1.5倍補充能量。盡快開始腸內(nèi)營養(yǎng)。 長期治療 ①長期治療以控制蛋白質(zhì)飲食為主，給予不含異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸和蘇氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉，補充左旋肉堿利于丙酰輔酶A的代謝。 ②藥物治療：左旋肉堿，新霉素或甲硝唑,第二十頁，共二十四頁。,預(yù)防(y249。f225。ng),避免近親結(jié)婚。 對PA高危家庭產(chǎn)前診斷是優(yōu)生優(yōu)育，防止同一遺傳病在家庭中重現(xiàn)的重要措施?？蛇M行DNA分析，進行遺傳咨詢。 開展新生兒篩查，及早發(fā)現(xiàn)PA兒，盡早開始治療，減少(jiǎnshǎo)并發(fā)癥以及預(yù)后不良。,第二十一頁，共二十四頁。,人有了知識，就會具備各種分析能力， 明辨是非的能力。 所以我們要勤懇讀書，廣泛閱讀， 古人說“書中自有黃金屋。 ”通過閱讀科技書籍，我們能豐富知識， 培養(yǎng)邏輯思維能力； 通過閱讀文學(xué)作品，我們能提高文學(xué)鑒賞水平， 培養(yǎng)文學(xué)情趣； 通過閱讀報刊，我們能增長見識，擴大自己(z236。jǐ)的知識面。 有許多書籍還能培養(yǎng)我們的道德情操， 給我們巨大的精神力量， 鼓舞我們前進。,第二十二頁，共二十四頁。,第二十三頁，共二十四頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),甲基丙二酸血癥。血氨基酸譜及?；鈮A譜檢測。早診斷早治療。對MMA高危家庭產(chǎn)前診斷是優(yōu)生優(yōu)育，防止同一遺傳病在家庭中重現(xiàn)的重要措施。可進行DNA分析，進行遺傳咨詢。發(fā)作時常常表現(xiàn)(biǎoxi224。n)為急性或反復(fù)間歇發(fā)作的腦病。對PA高危家庭產(chǎn)前診斷是優(yōu)生優(yōu)育，防止同一遺傳病在家庭中重現(xiàn)的重要措施。鼓舞我們前進,第二十四頁，共二十
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