【正文】 ，并確定該表現(xiàn)型由人類第8號染色體上的一對(yī du236。)共顯性基因GPTGPT2所控制，其遺傳方式符合孟德爾定律。,第一百零三頁，共一百二十五頁。,以后(yǐh242。u)相繼發(fā)現(xiàn)了GPT基因座上的多個稀有等位基 因GPT3－GPT8及沉默基因GPT0。中國人群中尚 沒有檢出稀有基因的報道。 瓊脂糖凝膠電泳檢出的GPT譜型：純合子1型和2 型各有一條譜帶，2型帶泳動較快，靠近正極；1 型帶泳動較慢，靠近負極；雜合子2－1型有三條 譜帶，在1型和2型的譜帶中間還多一條帶,第一百零四頁，共一百二十五頁。,群體遺傳學調查 黃種人和白種人各人群GPT型的基因頻率(p237。nlǜ)分布差異不明顯。GPT1的頻率較GPT2略高。非洲黑種人GPT1的基因頻率高達0.85，與白種人及黃種人差異明顯。 GPT屬高鑒別能力的酶型系統(tǒng)，在個人識別中極具實用價值。,第一百零五頁，共一百二十五頁。,GPT的分型方法 方法有：淀粉凝膠電泳、瓊脂糖凝膠電泳、乙酸纖維素膜及聚丙烯酰胺凝膠等電聚焦等，其中(q237。zhōng)較常用的是瓊脂糖凝膠電泳。GPT酶譜顯示方法為熒光染色；,第一百零六頁，共一百二十五頁。,其原理為：GPT能催化α－酮戊二酸與L－丙氨酸反響，分別(fēnbi233。)生成谷氨酸和丙酮酸，后者轉化為乳酸，同時使NADH變?yōu)镹AD，NADH為熒光物質，而NAD那么無熒光性，故有GPT存在的部位不發(fā)熒光，屬于負顯影。,第一百零七頁，共一百二十五頁。,紅細胞酸性(suān x236。nɡ)磷酸酶〔EAP〕,第一百零八頁，共一百二十五頁。,生物化學性質與生物學功能 酸性磷酸酶又稱為磷酸單酯磷酸水解酶或酸性磷酸酯酶〔ACP)，是一組在酸性條件(ti225。oji224。n)下，催化磷酸單酯水解的酶類，能催化磷酸單酯水解成磷酸和醇。,第一百零九頁，共一百二十五頁。,可分為(fēn w233。i)3大類： ACP1紅細胞酸性磷酸酶〔EAP〕 ACP2細胞分泌的酸性磷酸酶，如精液ACP(SAP)、 陰道液ACP(VAP) ACP3組織細胞溶酶體中的ACP 在這三類同工酶中，紅細胞酸性磷酸酶是具有遺傳多態(tài)性的同工酶。,第一百一十頁，共一百二十五頁。,EAP表型 6種普通表型： EAP A、EAP B、EAP C、 EAP BA、EAP CA和EAP CB 2號染色體短臂上單一基因座的 3個等位基因： EAP*A、EAP*B、EAP*C 此外，EAP基因座存在(cnz224。i)稀有等位基因EAP*D、 EAP*E、EAP*F、EAP*G、EAP*R、EAP*Tic1及EAP*0 等。,第一百一十一頁，共一百二十五頁。,EAP基因(jīyīn) EAP基因位于人類2p25,第一百一十二頁，共一百二十五頁。,群體遺傳學 ?各群體中EAP*B的頻率都明顯(m237。ngxiǎn)高于EAP*A，其中 以黑人EAP*B的基因頻率最高，高達0.9以上，黃 種人EAP*B基因頻率介于黑人和白人之間。 ? EAP基因頻率的分布有明顯的種族差異，稀有 基因EAP*C多見于白種人，黃種人及其他人種尚 未檢出或極為罕見。在中國群體中一般只能檢出 A型、B型和AB型三種常見的表型，其中B型頻率 最高，BA型次之，A型最少。,第一百一十三頁，共一百二十五頁。,EAP型的分型方法(fāngfǎ),淀粉凝膠電泳、瓊脂糖凝膠電泳、醋酸纖維素膜電泳(di224。n yǒnɡ)及聚丙烯酰胺凝膠等電聚焦,顯譜方法：以4－甲基傘形酮磷酸鹽為底物。4－甲基傘形酮磷酸無熒光，在EAP催化(cuī hu224。)下可分解為4－甲基傘形酮和磷酸，4－甲基傘形酮具有熒光性，在紫外線照射下可發(fā)出熒光。,以譜帶的遷移率及譜帶的數目為依據外，還要根據譜帶的相對強度來決定型別。,第一百一十四頁，共一百二十五頁。,乙二醛酶I,乙二醛酶I〔GLO I〕：是一種以谷胱甘肽作為輔酶，將甲基乙二醛轉化(zhuǎnhu224。)為乳酸的酶。其遺傳多態(tài)性是在1975年用淀粉凝膠電泳方法發(fā)現(xiàn)的。,第一百一十五頁，共一百二十五頁。,生化性質(x236。ngzh236。) 乙二醛酶是從肝細胞中發(fā)現(xiàn)的，包括乙二醛酶Ⅰ和乙二醛酶Ⅱ兩種。 乙二醛酶I廣泛分布于人體組織細胞中，紅細胞中的活性很高。GLO I分子由兩條具有四級結構的多肽鏈組成,第一百一十六頁，共一百二十五頁。,相對分子量為46000，pI為4.8，酶反響的最 適pH為6.5。巰基是它的重要活性基團，假設 被破壞，那么會導致酶活性下降(xi224。ji224。ng)，以至失活,第一百一十七頁，共一百二十五頁。,遺傳多態(tài)性 1975年，應用淀粉凝膠電泳首次發(fā)現(xiàn)紅細胞中GLO I的遺傳多態(tài)性，檢出GLO I 2－2三種常見表現(xiàn)型，并確定該表現(xiàn)型由人類(r233。nl232。i)第6號染色體短臂上的一對共顯性等位基因GLO IGLO I2控制,第一百一十八頁，共一百二十五頁。,此外，還相繼(xiāngj236。)發(fā)現(xiàn)稀有等位基因GLO I GLO I4等和沉默基因GLO I0。沉默基因所 控制的表現(xiàn)型無活性酶譜帶，其頻率遠小 于0.01，尚未到達多態(tài)水平。,第一百一十九頁，共一百二十五頁。,淀粉(di224。nfěn)凝膠電泳檢測GLO I的表現(xiàn)型圖譜：純 合子1型和2型各有一條帶，2型譜帶泳動 快，偏向正極側；1型譜帶泳動慢，偏向負 極側；雜合子2－1型有3條帶，在1型和2型 的譜帶中間多一條帶,第一百二十頁，共一百二十五頁。,分型方法(fāngfǎ) 表現(xiàn)型的分型方法有：淀粉凝膠電泳、瓊 脂糖凝膠電泳和瓊脂糖淀粉混合凝膠電 泳，常用的是瓊脂糖淀粉混合凝膠電泳法。 至今尚未見用聚丙烯酰胺凝膠等電聚焦技 術進行GLO I分型的報道,第一百二十一頁，共一百二十五頁。,GLO I型的酶譜顯示方法有兩種，其原理為： 碘遇淀粉顯藍色，而GSH抑制該反響，故 有GLO I存在的部位(b249。w232。i)，GSH被催化與甲基乙 二醛結合生成S－乳酸谷胱甘肽，不能抑制 碘與淀粉的反響，生成藍色；無GLO I存在 的部位，由于GSH的抑制作用那么不顯藍色。,第一百二十二頁，共一百二十五頁。,群體遺傳學調查 GLO I的分布有明顯(m237。ngxiǎn)的種族差異， GLO I1 的頻率在白種人群體中最高，普遍在0.4以 上，其他人種偏低，依次為黑種人和黃種 人。 GLO I屬于中等鑒別能力的酶系統(tǒng),第一百二十三頁，共一百二十五頁。,紅細胞酶型檢測(jiǎn c232。)的應用,種系調查(di224。o ch225。)； 法醫(yī)學應用,第一百二十四頁，共一百二十五頁。,內容(n232。ir243。ng)總結,血清型和紅細胞酶型。抑制率=(x—Y)／x。如維生素D結合蛋白普通電泳分為三種表現(xiàn)型，而等電聚焦技術分為六種。測出，個別情況直至15歲以后才能測出。PGM2：在人體組織中，其余(q237。y)的PGM酶活性來自PGM2。大多數群體以PGM1*1頻率最高，最高可達 0.90左右。法醫(yī)學應用,第一百二十五頁，共一百二十