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2025-09-27 02:28本頁(yè)面
【正文】 BKT C5:1, C5OH C5OH/C8 甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥 (MTHF 甲基轉(zhuǎn)移酶） Cbl C,D C3 C3/C2,C3/C16,C3/Met 甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥 (MMADHC蛋白 ) Cbl C,DC3C3/C2, C3/C16, C3/Met 丙二酸血癥 MAL C3DC C3DC/C10 異丁酰甘氨酸血癥 (異丁酰 CoA 脫氫酶 ) IBG C4 C4/C2, C4/C3, C4/C8 2甲基 3羥基丁酰輔酶 A水解酶缺乏癥 2M3HBA C5OH C5OH/C8 2甲基丁酰甘氨酸血癥 (2 甲基丁酰 CoA 脫氫酶 ) 2MBG C5 C5/C0, C5/C2, C5/C3 3甲基戊二酰血癥 (3 甲基戊二酰 CoA 水合酶 ) 3MGA C5OH C5OH/C8 第四十頁(yè)，共四十七頁(yè)。 第四十一頁(yè)，共四十七頁(yè)。 新生兒篩查的首要代謝疾病 氨基酸類(lèi)代謝病 6 ? 苯丙酮尿癥 ? 楓糖漿尿癥 ? 同型胱氨酸尿癥 ? 瓜氨酸血癥 ? 精氨酸琥珀酸血癥 ? 酪氨酸血癥 Ι型 脂肪酸類(lèi)代謝病 5 ?中鏈?；o酶 A脫氫酶缺乏癥 ?極長(zhǎng)鏈乙酰輔酶 A脫氫酶缺乏癥 ?長(zhǎng)鏈 3羥酰輔酶 A脫氫酶缺乏癥 ?三功能蛋白缺乏癥 ?肉堿攝取缺陷癥 有機(jī)酸類(lèi)代謝病 9 ?異戊酸血癥 ?戊二酸尿癥 Ι型 ?3羥基 3甲基戊二酸尿癥 ?多發(fā)性羧酶缺乏癥 ?甲基丙二酸血癥 ?甲基丙二酸血癥 (cbIA和 cbIB) ?三甲基巴豆酰輔酶 A羧化酶缺乏癥 ?丙酸血癥 ?Β酮硫解酶缺乏癥 第四十二頁(yè)，共四十七頁(yè)。 結(jié)果解釋 ? 靜脈全腸外營(yíng)養(yǎng)：氨基酸增多或支鏈氨基酸增高，氨基酸比率〔苯丙氨酸 /酪氨酸，甲硫氨酸 /苯丙氨酸，亮氨酸 /丙氨酸〕有助于區(qū)分真假陽(yáng)性 ? 藥物：抗生素〔氨芐青霉素和頭孢噻肟、幼兒和母親〕?；鈮A升高。 C5 C14:1, C16:1OH ? 特殊飲食：含中鏈甘油三酯奶粉，低體重嬰兒使用多，可能導(dǎo)致 DBS中 C6, C8, C10, 和 C12濃度升高 ? 產(chǎn)婦疾?。河變簶颖镜漠惓１孀R(shí)未發(fā)病的產(chǎn)婦有代謝疾病。最常見(jiàn)的產(chǎn)婦疾病有 CUD， 3甲基巴豆酰輔酶 A羧化酶缺乏癥〔3MCC〕， 3MGA，戊二酸血癥 Ⅰ 型〔 GAI〕和維生素 B12缺乏癥 第四十三頁(yè)，共四十七頁(yè)。 結(jié)果解釋 ? 饑餓或肥胖：支鏈氨基酸升高 ? 高蛋白飲食：總氨基酸、蛋氨酸、酪氨酸升高 ? 腎臟疾?。罕奖彼?、瓜氨酸、谷氨酰胺、支鏈氨基酸等 ? 臨終：多種氨基酸升高，丙氨酸、谷氨酸顯著升高 ? 肝功能異常：長(zhǎng)鏈脂肪酸升高 ? 劇烈運(yùn)動(dòng)：游離肉堿降低 ? 窒息，昏迷，組織缺氧：長(zhǎng)鏈脂肪酸升高 第四十四頁(yè)，共四十七頁(yè)。 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開(kāi)展方向 ? 楓糖尿癥：別異亮氨酸、異亮氨酸和羥脯氨酸別離 ? 酪氨酸血癥 I型：琥珀酰丙酮 ? 甲基丙二酸血癥：甲基檸檬酸， 3羥基丙酸，甲基丙二酸 ? 先天性腎上腺增生癥 類(lèi)固醇分析：皮質(zhì)醇、雄烯二酮、 17羥基黃體酮、 11脫氧皮質(zhì)醇、 21脫氧皮質(zhì)醇 ? 溶酶體儲(chǔ)存疾病：酶產(chǎn)品的功能分析 第四十五頁(yè)，共四十七頁(yè)。 謝 謝！ tianglshchildren 第四十六頁(yè)，共四十七頁(yè)。 內(nèi)容總結(jié) 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù) 新生兒遺傳代謝病篩查。代謝物 (A)↑ ↑。代謝物 (B)↓ ↓。單基因缺陷所致代謝通路阻 ,大多為單基因遺傳病，少數(shù)為線粒體基因遺傳病。新生兒期、幼兒或兒童期發(fā)病 ,某些可至成人期開(kāi)始發(fā)病。高靈敏性、高選擇性。降低了篩查診斷的假陽(yáng)性和假陰性。 MS/MS是一種在同一樣本中同時(shí)測(cè)量多種待測(cè)物的方法。 MS/MS的根本原理。通過(guò)樣品中參加定量同位素內(nèi)標(biāo)，實(shí)現(xiàn)待測(cè)物定量檢測(cè)。掃描特定范圍離子或允許特定離子進(jìn)入碰撞器 第四十七頁(yè)，共四十七頁(yè)。
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