上海兒童醫(yī)院(存儲(chǔ)版)
【正文】 ? 遺傳方式以常染色體隱性遺傳或 X連鎖隱性遺傳為主 第二頁(yè)，共四十七頁(yè)。 遺傳代謝病診斷困難 ? 臨床病癥和體征：缺乏特異性 ? 常規(guī)檢測(cè)：缺乏特異標(biāo)志物 ? 特殊試驗(yàn)檢測(cè) ? 氨基酸分析：氨基酸自動(dòng)分析儀，高效液相色譜 ? ?；鈮A分析 ? 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù) ? 氣相質(zhì)譜技術(shù) ? 酶學(xué)分析 ? 基因診斷 ? 組織活檢、成纖維細(xì)胞組織培養(yǎng)、腦脊液培養(yǎng)、其他神經(jīng)病學(xué)檢查 第六頁(yè)，共四十七頁(yè)。 串聯(lián)質(zhì)譜篩查的優(yōu)勢(shì) ?一種疾病 —— 一種測(cè)試 ?多種疾病 —— 多種測(cè)試 ?新生兒篩查方案的擴(kuò)展 將非常昂貴 ?一份血樣同時(shí)檢測(cè)超過 30多種物質(zhì)，近 40種 ? 代謝疾病。 串聯(lián)質(zhì)譜新生兒篩查的根本原理 ? 遺傳代謝?。河捎谶z傳因素體內(nèi)正常代謝途徑受阻 ? 氨基酸代謝病患者血中氨基酸水平異常 ? 有機(jī)酸血癥及脂肪酸代謝障礙病患者血中游離肉堿或不同種類的?；鈮A水平異常 ? 利用串聯(lián)質(zhì)譜儀通過檢測(cè)檢測(cè)濾紙干血片中氨基酸、游離肉堿及?；鈮A的水平 ? 通過一系列規(guī)那么來(lái)評(píng)估結(jié)果將化合物濃度和代謝疾病關(guān)聯(lián)起來(lái)，綜合判斷多種遺傳代謝病 ? 一個(gè)測(cè)試平臺(tái)上同時(shí)檢測(cè)多個(gè)疾病 第十八頁(yè)，共四十七頁(yè)。 標(biāo)本前處理方式 第二十六頁(yè)，共四十七頁(yè)。 第三十三頁(yè)，共四十七頁(yè)。 一個(gè)指標(biāo)對(duì)應(yīng)多種疾病 疾病 指標(biāo) 丙酸血癥、甲基丙二酸血癥 C3 瓜氨酸血癥、 NICCD Cit↑ OTC， CPS， NAGS Cit↓ 第三十七頁(yè)，共四十七頁(yè)。最常見的產(chǎn)婦疾病有 CUD， 3甲基巴豆酰輔酶 A羧化酶缺乏癥〔3MCC〕， 3MGA，戊二酸血癥 Ⅰ 型〔 GAI〕和維生素 B12缺乏癥 第四十三頁(yè)，共四十七頁(yè)。新生兒期、幼兒或兒童期發(fā)病 ,某些可至成人期開始發(fā)病。掃描特定范圍離子或允許特定離子進(jìn)入碰撞器 第四十七頁(yè)，共四十七頁(yè)。代謝物 (B)↓ ↓。 結(jié)果解釋 ? 靜脈全腸外營(yíng)養(yǎng)：氨基酸增多或支鏈氨基酸增高，氨基酸比率〔苯丙氨酸 /酪氨酸，甲硫氨酸 /苯丙氨酸，亮氨酸 /丙氨酸〕有助于區(qū)分真假陽(yáng)性 ? 藥物：抗生素〔氨芐青霉素和頭孢噻肟、幼兒和母親〕?；鈮A升高。C5OH 3甲基戊烯二酸血癥 C5OH 多種羧化酶缺乏癥 C5OH 177。 檢測(cè)指標(biāo)選擇 第三十二頁(yè)，共四十七頁(yè)。 中鏈?；o酶 A脫氫酶缺乏癥 第二十四頁(yè)，共四十七頁(yè)。 串聯(lián)質(zhì)譜儀 一級(jí)質(zhì)譜 碰撞室 二級(jí)質(zhì)譜 掃描特定范圍離子或允許特定離子進(jìn)入碰撞器 分離器 分子離子碰撞解離 形成 子離子 掃描一定范圍子離子選擇特定子離子進(jìn)入檢測(cè)器 分析儀 第十六頁(yè)，共四十七頁(yè)。檢測(cè)氨基酸代謝異常，脂肪酸代謝異常和有機(jī)酸代謝異常。 ? 新生兒期發(fā)病：嘔吐、喂奶困難、反響力低下、呼吸暫停、急促等 ? 兒童期發(fā)病：可表現(xiàn)為全身多器官受累 ? 以神經(jīng)肌肉系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等病癥為主 ? 乏力、智力發(fā)育緩慢、肌張力增高或降低、癲癇、黃疸、肝脾腫大、呼吸困難 ? 代謝性酸中毒、容貌異常、毛發(fā)皮膚色素改變、特殊體味 ? 飲食、應(yīng)激反響、體能消耗等為疾病急性發(fā)作誘因。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù) 新生兒遺傳代謝病篩查 上海市兒童醫(yī)院 田國(guó)力 第一頁(yè)，共四十七頁(yè)。某些可至成人期開始發(fā)病。 新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù) ? 細(xì)菌抑制法 :BIA ? 熒光法： FIA, EFIA ? 免疫法： ELISA, DELFIA ? 串聯(lián)質(zhì)譜儀：一次檢測(cè)，多種疾病。 MS/MS的根本原理 ? 兩個(gè) MS經(jīng)碰撞室 (CID)串聯(lián)而成 ? 最常應(yīng)用于 NBS的是三重四極桿，由兩個(gè) MS經(jīng)碰撞室 (CID)串聯(lián)而成 ? 一級(jí) MS是功能類似于氣相和液相色譜的別離器，只允許選擇的離子 (母離子 )通過 ? 母離子進(jìn)人 CID產(chǎn)生碎片 (子離子 ) ? 子離子經(jīng)二級(jí) MS選擇最終進(jìn)入檢測(cè)器 ? 通過不同掃描的方式記錄即可得到串
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