新生兒遺傳性耳聾基因篩查項(xiàng)目-資料下載頁
2025-03-10 10:20本頁面
【正文】 的収病年齡、原因、聽力狀況，并通知其領(lǐng)叏致聾藥物卡片等 遺傳咨詢工作流程 33 ? 第五步： 門診復(fù)診新生兒遺傳咨詢工作 ? 登記復(fù)診新生兒耳聾基因篩查結(jié)果、編號(hào)、聽力篩查是否通過，詢問有無聽力障礙家族史 ? 有家族史者繪制家系圖；繪制藥物相關(guān)耳聾基因攜帶者母系家系圖，記錄家族中已有聽障者的収病年齡、原因、聽力狀況，并通知其領(lǐng)叏致聾藥物卡片等 ? OAE聽力測(cè)試 ? 聽力檢測(cè)結(jié)果及基因篩查結(jié)果聯(lián)合分析 ? 定期復(fù)查聽力、診斷性聽力學(xué)檢查戒分子診斷 ? 分子診斷程序： GJB SLC26A4全基因測(cè)序檢測(cè) 遺傳咨詢工作流程 —小結(jié) 34 ? 門診復(fù)診新生兒遺傳咨詢工作 結(jié)合聽篩結(jié)果提供聽力及遺傳綜合資訊 聽篩通過 聽篩未通過 基篩通過 基篩未通過 基篩通過 基篩未通過 隨診程序 分子 診斷程序 聽力 /分子 診斷程序 聽力 /分子 診斷程序 提供聽力及遺傳服務(wù)及康復(fù)指導(dǎo)，并長期隨訪觀察 目 錄 part 5 耳聾檢測(cè)應(yīng)用案例 1 36 野生型 （正常） 235delC純合（耳聾） 235delC純合（耳聾） 235delC雜合（ 正常） 235delC雜合 （耳聾） 爺爺 奶奶 母親 父親 姑姑 未知（過世） 在鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院聽力篩查中心，孩子進(jìn)行聽力篩查但未通過，抽血檢查耳聾基因，結(jié)果孩子是 235純合突變，父親是 235純合突變，母親是 235雜合突變，爺爺和姑姑分別是 235雜合突變和野生型，奶奶不在了，因父母均是聾啞人，對(duì)母親進(jìn)行GJB2基因測(cè)序，查出是 257CG雜合突變。 結(jié)果展示 GJB2 235 雜合 GJB2 235 純合 耳聾檢測(cè)應(yīng)用案例 2 37 IVS72純合（耳聾） IVS72純合（耳聾） IVS72雜合（正常） 爸爸 媽媽 女兒 兒子 IVS72雜合（正常） 山東聊城岳姓家庭，大女兒 5歲半，先天性聾，小兒子 2歲半，出生時(shí)聽篩已過，由于一次意外跌倒，聽力喪失；兩個(gè)孩子已做耳部 CT檢查，顯示大前庭和內(nèi)耳畸形。經(jīng)耳聾芯片檢測(cè)，兩個(gè)孩子均為 IVS72純合突變，父母均為 IVS72雜合突變 。 博奧生物集團(tuán)有限公司 生 物 芯 片 北 京 國 家 工 程 研 究 中 心 北 京 博 奧 晶 典 生 物 技 術(shù) 有 限 公 司
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