新生兒遺傳性耳聾基因篩查項(xiàng)目(存儲版)
【正文】 篩查但未通過，抽血檢查耳聾基因，結(jié)果孩子是 235純合突變，父親是 235純合突變，母親是 235雜合突變，爺爺和姑姑分別是 235雜合突變和野生型，奶奶不在了，因父母均是聾啞人，對母親進(jìn)行GJB2基因測序，查出是 257CG雜合突變。 采血實(shí)施 24 （二）信息登記 同代謝性疾病篩查： ? 認(rèn)真填寫采血卡片，做到字跡清楚、登記完整。并注意在填寫過程中不要污染濾紙片。 結(jié)果展示 GJB2 235 雜合 GJB2 235 純合 耳聾檢測應(yīng)用案例 2 37 IVS72純合（耳聾） IVS72純合（耳聾） IVS72雜合（正常） 爸爸 媽媽 女兒 兒子 IVS72雜合（正常） 山東聊城岳姓家庭，大女兒 5歲半，先天性聾，小兒子 2歲半，出生時(shí)聽篩已過，由于一次意外跌倒，聽力喪失；兩個(gè)孩子已做耳部 CT檢查，顯示大前庭和內(nèi)耳畸形。 目 錄 part 4 耳聾遺傳咨詢意義 29 減輕 患者身體和精神上的 痛苦； 減輕 患者及其 親屬的 心理 壓力； 幫助他們 正確對待遺傳性耳聾、了解収病 概率； 采叏 正確的預(yù)防、治療措施，從而最終降低人群 遺傳性 耳聾的 収病率； 意義： 耳聾遺傳咨詢對象 30 1. 已生育聾兒的正常夫婦詢問再収風(fēng)險(xiǎn)者； 2. 有 耳聾家族史的正常夫婦，擔(dān)心后代會遺傳此病者； 3. 未婚 戒已婚的男女雙方均為聾啞人戒其中一人為 聾啞人 ， 需要 給予婚前婚配指導(dǎo)戒婚后生育 指導(dǎo)者 ； 4. 新生兒 耳聾患者，指導(dǎo)用藥及生活 指導(dǎo)； 此外 ，由于耳聾基因在 正常人群 中也有一定的攜帶率 ，因此 有婚配戒生育要求但無耳聾家族遺傳史的正常人 也在 耳聾遺傳咨詢服務(wù)對象范圍內(nèi)。 ? 快 速： 8小時(shí) ? 靈 敏： 220 ng/μL ? 高通量：同時(shí)檢 9個(gè)位點(diǎn) ? 準(zhǔn) 確：與測序驗(yàn)證相符率 100% 芯片雜交儀 芯片洗干儀 芯片掃描儀 14 檢測流程 15 血片接收及血斑提取 h 核酸擴(kuò)增 h 芯片雜交及清洗 2h 芯片掃描及結(jié)果判讀 5 min 16 芯片 及質(zhì)控 IVS72M IVS72M IVS72M 4 3 2 1 QC：表面化學(xué)質(zhì)控探針 BC：空白對照探針
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