20xx滬科版高中生命科學(xué)第三冊(cè)84人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防3-資料下載頁(yè)
2024-11-17 00:47本頁(yè)面
【導(dǎo)讀】引起的人類疾病。（如軟骨發(fā)育不全，素Ｄ佝僂病，等）。實(shí)例1：軟骨發(fā)育不全?；駻引發(fā)的一種顯性遺傳病，部后凸；患者身材短小?！舫Ｈ旧w異常：指由常染色體變異而引起的遺傳病。為十萬(wàn)分之一，在國(guó)內(nèi)外均很少見(jiàn)。據(jù)稱，病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。據(jù)臨床觀察，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的。伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。前尚無(wú)理想的治療手段。家族中男女發(fā)病的概率相等；常染色體隱性遺傳?。和ǔＴ诩易逯斜憩F(xiàn)為隔代相傳，女性患者多于男性患者；患者就一定是常染色體的隱性遺傳病；全部是重的先天性癡呆患者：究其原因，妻幾乎都是近親結(jié)婚。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，的死亡率比非近親的對(duì)照組高出8倍多。
【正文】 己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見(jiàn)，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？ 母親生育年齡 21三體綜合癥發(fā)病率 29歲 1/15000 30～ 34歲 1/800 35～ 39歲 1/270 40～ 44歲 1/100 45歲 1/50 提倡 “ 適齡生育 ” 24— 29歲最佳 ４、避免遺傳病患兒 的出生 ?能診斷的疾?。? ?染色體疾病 ?先天性畸形 ?先天性代謝缺陷病 ?伴性遺傳病 ?檢測(cè)手段： 羊水檢查 B超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查 絨毛細(xì)胞檢查 基因診斷 倡導(dǎo)婚前體檢 廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才 三個(gè)月 就被診斷患上了 地中海貧血病 ，每 5天 必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花 2020多元 。但如果不輸血，孩子活不到 5歲 就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒(méi)有進(jìn)行 產(chǎn)前診斷 ，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說(shuō)，可能要 放棄對(duì)孩子的治療 。 真實(shí)的故事 一個(gè)患抗維生素 D佝僂病（ X上顯性遺傳）的男子 (XHY)與正常女子 XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了 遺傳咨詢 ，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C XHY XhXh Ｐ 配子 XH Y Xh Ｆ XH Xh Xh Y 佝僂病 正常 女：佝僂病 男：正常 結(jié)論：這對(duì)夫婦只能生男孩，不能生女孩。 小結(jié) 遺傳病的種類有哪些？ 你認(rèn)為該如何預(yù)防遺傳??？
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