【導讀】湖南省婦幼保健重點?？平ㄔO項目。申報日期：2020年7月5日。湖南省衛(wèi)生廳婦幼保健與社區(qū)衛(wèi)生處。醫(yī)院類別綜合醫(yī)院醫(yī)院等級三甲。醫(yī)院實際開放床位數(shù)1800醫(yī)院業(yè)務用房建筑面積m2. 醫(yī)院在崗人數(shù)人，其中衛(wèi)生技術人員數(shù)人，占總人數(shù)的%；湘潭市中心醫(yī)院產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷專科以降低出生缺陷率、提高人口素質。查與產(chǎn)前診斷技術服務人民群眾。做好產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷工作。單基因病的遺傳學診斷、NT檢測，早期產(chǎn)前篩查、中期產(chǎn)前篩查、胎兒四維彩。與產(chǎn)前診斷方面的儀器設備齊全、先進。目前已開展產(chǎn)前優(yōu)生檢查、遺傳咨詢、絨毛穿刺產(chǎn)前診斷、羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷技術、臍帶血穿刺產(chǎn)前診斷技術、親子。術三天時間出結果，可大大減少染色體13，18，21三體高危孕婦羊膜腔穿刺產(chǎn)。前診斷的確診時間，減少了孕婦及其家屬的焦慮，為必須引產(chǎn)的孕婦爭取了寶貴。本?？茦I(yè)務范圍涵蓋孕前檢查到產(chǎn)后隨訪的全過程，為湘潭市優(yōu)生。多次獲醫(yī)院嘉獎。彩色多普勒超聲診斷。偉力彩色精子質量檢

　　

【正文】 年、卷、期、頁 期刊 類別 Wu Z, Li H, Rao L, He L, Bao L, Liao J, Cui C, Zuo Z, Li Q, Dai H, Qian L, Tian Q, Xiao L, Tan X Derivation and characterization of human embryonic stem cell lines from the Chinese population journal of geics and genomics ， 2020年第 38卷第 1期 (1320) SCI 黃向紅，譚小軍，賀艷坤，彭婀娜，李輝，成小燕 生長激素改善凍融胚胎移植周期結局的研究 中國實用婦科與產(chǎn)科雜志 ，2020年第 27卷第 7期（ 530533） 統(tǒng)計源 黃向紅，譚小軍，李寧，彭婀娜，李輝，張娟，成小燕 主動免疫治療不明原因反復體外受精胚胎移植失敗者的臨床研究 生殖醫(yī)學雜志 ， 2020年第20卷第 2期（ 119122） 統(tǒng)計源 黃向紅，譚小軍，彭婀娜，蔣云山，李輝，成小燕 黃體期泌乳素水平變化與體外授精胚胎移植結局的關系 河北醫(yī)學 ， 2020年第 18卷第 6期 (711713) 統(tǒng)計源 29 張娟，方小玲，賀艷坤，譚小軍（通），黃向紅 主動免疫治療加用地屈孕酮治療復發(fā)性流產(chǎn)的臨床觀察 實用預防醫(yī)學 ， 2020年第19卷第 7期 (10481050) 統(tǒng)計源 黃向紅，譚小軍，譚巧，彭婀娜，蔣云山，李輝，張娟，成小燕 卵丘沖洗處理對子宮內膜異位癥患者體外授精 胚胎移植結局的影響 生殖醫(yī)學雜志 ， 2020年第21卷第 6期 (578583) 統(tǒng)計源 張娟，方小玲，譚小軍，李輝，黃向紅 果那芬和麗申寶在超促排卵治療中的療效比較 生殖醫(yī)學雜志 ， 2020年第22卷第 1期 (6264) 統(tǒng)計源 張娟，李輝，譚小軍，黃向紅，方小玲 differentiation of rat ips cells and ES cells into granulosa celllike cells in vitro Acta Biochimica et Biophysica Sinica ， 2020年第 45卷第 4期(289295) SCI 周波丹，戴紅霞 系統(tǒng)化護理干預對產(chǎn)婦嬰兒喂養(yǎng)意圖及喂養(yǎng)方式的影響 大家健康 ， 2020年第 8卷第 11期（ 1415） 近 3 年專利發(fā)表情況 發(fā)明人姓名 專利名稱 專利批準年 度 專利類別 專利證書號 學生教育 年度 本科 碩士 博士 進修生 2020 2020 2020 近 3 年承辦省級以上繼續(xù)醫(yī)學教育項目情況 繼續(xù)教育項目名稱 項目類別 舉辦年度 參加人員數(shù)量 2020年湘潭市生殖 婦產(chǎn)科年會 市級 2020 62 2020年湘潭市生殖 婦產(chǎn)科年會 市級 2020 80 2020年湖南省遺傳學年會 省級 2020 369 2020年湘潭市生殖 婦產(chǎn)科年會 市級 2020 152 30 保健業(yè)務技術人員 規(guī)范化培養(yǎng)情況說明： 對于所有的新進人員，將進行上崗前培訓，培訓的內容包括婦產(chǎn)科基礎知識，產(chǎn)前診斷培訓教程，崗位技能培訓等。由高年資帶教老師對崗位工作情況進行詳細講解后，在帶教老師的指導下進行工作，并進行考核?？己撕细裾叻娇瑟毩⑸蠉?。 近三年參加 國家 、 省級 教材編寫 人員姓名 教材名稱 出版社名稱 人員類別 譚小軍 人 類精子學 人民衛(wèi)生出版社 醫(yī)師 31 真實性聲明： 本人承諾所提供的資料真實、有效，愿意承擔全部法律責任。 科室負責人（簽字）： 醫(yī)療 保健 機構法定代表人（簽字）： 單位公章 年 月 日 32 第二部分 專科發(fā)展目標 33 ?？莆磥砦迥甑陌l(fā)展目標（包括?？?保健 服務能力、 保健 質量 管理、人才隊伍建設、 保健 技術發(fā)展、輻射作用的發(fā)揮等） ?？频木o緊圍繞 “ 減少出生缺陷，提高人口素質 ” 開展相關研究，力爭早期診斷 、早期發(fā)現(xiàn)、早期處理胎兒缺陷的妊娠，以盡可能地減少對孕婦的損害。為此，我們制定了五年發(fā)展目標，具體如下： 專科保健服務能力 ： 增強門診服務保健服務能力，以優(yōu)質服務、優(yōu)質的技術帶動門診量的增長，力爭達到每年門診服務量增長 8%以上 。 計劃每年增加一名 保健質量管理 人才隊伍建設 保健技術發(fā)展、輻射作用的發(fā)揮 34 35 第三部分 項目 設計 36 一、項目 設計簡 介 項目 設計（目標、內容） 項目目標：建設全省一流的“產(chǎn)前篩查與診斷?？啤? 項目內容： 產(chǎn)前篩查 產(chǎn)前篩查 即唐氏篩查 ， 唐氏篩查是一種通過抽取 孕婦 血清，檢測母體血清中甲型 胎兒 蛋白、絨毛 促性腺激素 和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。 唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為： 35 歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。認為 80%的唐氏綜合征發(fā)生在 35 歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小 羊水檢查 的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清 AFP、 HGG 還可篩查出神經(jīng)管畸形、 18 三體綜合征及13 三體綜合征的高危孕婦。 染色體疾病及單基因病的遺傳學診斷 染色體病的確診一般是靠染色體組型的檢查，收集受檢查的白細胞，用秋水仙素處理，使之均處于中期階段，染色制片，檢查染色體有無畸變，數(shù)目如何。發(fā)現(xiàn)后，目前尚無有效的治療手段 ，只能通過產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等預防措施，來指導控制染色體病患兒的出生。凡高齡孕婦、有反復自然流 產(chǎn)史或有過畸形兒的孕婦均應進行產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)胎兒有染色體異常時應終止妊娠。對有染色體病家族史者，也應進行染色體檢查，以便指導婚配和生育 。 單基因病是指由 1 對等位基因控制的疾病或病理性狀。由于基因是位于 染色體 上，而染色體有常染色體和 性染色體 之分，基因 也有顯性基因與 隱性基因 之別，故位于不同染色體上的致病基因，其遺傳方式是不同的，因此，單基因病中又可分出常染色體顯性遺傳病 (如短指癥等 )、 常染色體隱性遺傳病 (如 白化病 等 )、 x伴性顯性遺傳病 (如抗維生素 D 缺乏病等 )、 x 伴性隱性遺傳病 (如色盲等 )、 Y 伴性遺傳病 (如耳廓長毛癥等 )等幾類，常見的單基因病有短指癥、 β － 地中海貧血 、慢性進行性舞蹈病 、 白化病 、 苯丙酮尿癥 、色盲、 血友病 、 C6PD(葡萄糖一 6 一磷酸脫氫酶 )缺乏癥、抗維生素 D 缺乏病、遺傳性慢性腎炎、 假肥大型肌營養(yǎng)不良癥 、馬方綜合征、 軟骨發(fā)育不全 、成骨發(fā)育不全、遺傳性 家族性結腸息肉 、黑蒙性癡呆、 肝豆狀核變性 、 小頭畸形 、 視網(wǎng)膜色素變性 、 先天性聾啞 等 。 產(chǎn)前診斷 包括 絨毛穿刺產(chǎn)前診斷、羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷技術、臍帶血穿刺產(chǎn)前診斷技術 、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷 。 37 染色體病是指由染色體異常引起的疾病。據(jù)估計染色體異常占出生兒的1/150～ 1/120。產(chǎn)前診斷中最常見的染色體異常有：染色體數(shù)目異常、染色體結構異常和微結構異常染色體疾病。據(jù)文獻報道我國每年出生染色體異常的新生兒約 10 萬人，在活嬰兒中染色體異常者占 %。因此，普及染色體疾病的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，對降低出生缺陷的發(fā)生有著非常重要的意義。 PGD 診斷技術 PGD(preimplantation geic diagnosis)，即種植前基因診斷，也就是第三代 “ 試管嬰兒 ” 。 主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術基礎上出現(xiàn)的，精子卵子在體外結合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說血友病、地中海貧血癥等疾病，即可通過此類診斷直接發(fā)現(xiàn)。 PGD（胚胎移植前基因診斷 ,染色體鑒定）是對胚胎以上的最易有染色體變異的部位進行測試，可以 篩選出正常的胚胎懷孕。經(jīng)過 PGD（胚胎移植前基因診斷 ,染色體鑒定，第三代試管嬰兒）篩選的胚胎在子宮著床的機率更大，更少的自然死亡率，同時也減低了生出有異常染色體的后代的風險（如唐氏綜合征等）， PGD（胚胎移植前基因診斷 ,染色體鑒定，第三代試管嬰兒技術可減少遺傳悲劇發(fā)生PGD 技術讓胚胎專家可以在試管嬰兒療程中胚胎尚未植入的階段，即能診斷出胚胎是否帶有遺傳疾病基因。透過 PGD 對遺傳異常胚胎的篩選，可以增加健康胚胎著床率，減少自發(fā)性流產(chǎn)和三倍體染色體異常的發(fā)生 。 38 二 、 項目先進性、可行性 （一） 項目的先進性 （ 5002020 字） 無創(chuàng)產(chǎn)前診斷： 我國為出生缺陷的高發(fā)國，在每年約 1600 萬 [ 的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的 4%6%，總數(shù)高達 120 萬，占全世界每年 500 多萬出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付 82 億元左右的經(jīng)費用于 唐氏綜合征 患兒的醫(yī)療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無法治愈，由此給社會造成了嚴重的經(jīng)濟負擔，對家庭造成 的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢測技術的臨床應用會為我國出生缺陷兒的產(chǎn)前檢測做出極大貢獻。 PGD（胚胎移植前基因診斷 ,染色體鑒定，第三代試管嬰兒）一般用于夫妻一方或雙方的父母都是已知遺傳性疾病 (如血友病或囊性纖維化 )的攜帶者 .。 PGD通常是用在準備用試管方式懷孕的女方卵子被采集并和男方的精子受精之后形成胚胎 ,在胚胎移植進女方子宮之前進行 .當胚胎發(fā)育到四至八個細胞的階段時 ,利用顯微外科技術將胚胎中的一個或兩個細胞 (稱為卵裂球 )取出 .然后將細胞中的 DNA 加以分析 ,以檢查其是否有遺 傳性疾病 .如果有任何異常 ,其檢驗結果將被告知患者 。 然后 ,由患者來決定將哪些胚胎進行移植 。 透過 PGD 對遺傳異常胚胎的篩選，可以增加健康胚胎著床率，減少自發(fā)性流產(chǎn)和三倍體染色體異常的發(fā)生 。 目前湖南省能開展 PGD 的中心僅 長沙 兩家， 本院若開展 PGD 屬湘潭首家，全省前列。 39 （二） 項目的可行性 （ 5002020 字） 在人才隊伍建設上，已有高級職稱 20 人，中級職稱 15 人，初級職稱 26 人，包括婦產(chǎn)科學、遺傳學、分子生物學、檢驗醫(yī)學、細胞生物學、護理學等專業(yè)。人才儲備雄厚。 在基礎設施上，本院開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前 診斷方面的儀器設備齊全、先進。低溫離心機 、 熒光免疫分析儀 、 凝膠成像系統(tǒng) 、 生物顯微鏡 、 二氧化碳培養(yǎng)箱 、顯微鏡成像系統(tǒng)、生物顯微鏡 等先進設備。 在功能 配備上，本院已經(jīng)建立了分子遺傳室、細胞遺傳室，在開展 產(chǎn)前優(yōu)生檢查、遺傳咨詢、染色體疾病及單基因病的遺傳學診斷、 NT 檢測，早期產(chǎn)前篩查、中期產(chǎn)前篩查 的基礎上逐漸開展了 絨毛穿刺產(chǎn)前診斷、羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷技術、臍帶血穿刺產(chǎn)前診斷技術、親子鑒定、 FISH 診斷技術、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術等 ，技術成熟，并已完成相關檢測上萬例（染色體病檢測 8171 例，羊水產(chǎn)前診斷 1382 例 ，臍血產(chǎn)前診斷 211 例，單基因并檢測 500 余例，產(chǎn)前篩查 2020余例），已能很好地完成“產(chǎn)前篩查及診斷”的各項任務。 （三） 項目現(xiàn)有工作基礎及建設意義 （ 10002020 字） 我院近年來投入了大量的人力物力。已經(jīng)建立了分子遺傳室、細胞遺傳室，在開展 產(chǎn)前優(yōu)生檢查、遺傳咨詢、染色體疾病及單基因病的遺傳學診斷、 NT 檢測，早期產(chǎn)前篩查、中期產(chǎn)前篩查 的基礎上逐漸開展了 絨毛穿刺產(chǎn)前診斷、羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷技術、臍帶血穿刺產(chǎn)前診斷技術、親子鑒定、 FISH 診斷技術、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術等 ，技術成熟，并已完成相關檢測 上 萬例（染色體病檢測 8171例，羊水產(chǎn)前診斷 1382 例，臍血產(chǎn)前診斷 211 例，單基因并檢測 500 余例 ，產(chǎn)前篩查 2020 余例 ） ，已能很好地完成“產(chǎn)前篩查及診斷”的各項任務。 在人才隊伍建設上，已有高級職稱 20 人，中級職稱 15 人，初級職稱 26 人，包括婦產(chǎn)科學、遺傳學、分子生物學、檢驗醫(yī)學