生殖健康咨詢(xún)課件-powerpointpresenta-資料下載頁(yè)
2025-01-20 13:28本頁(yè)面
【正文】 間應(yīng)用超聲波技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷 例 10咨詢(xún) ？ 小頭畸形的病因 AR：臨床表現(xiàn)典型 （ MR、 頭圍小 、 前額低斜 、身材矮小 、 耳大 ） AD：頭圍小 ， 智力正常 ， 身高正常 多基因：找不到環(huán)境因素 染色體病：頭圍小 ， 多發(fā)畸形 ， 智力低下 例 10咨詢(xún) 遺傳因素 小頭畸形的病因 巨細(xì)胞病毒感染 單純皰疹病毒感染 X射線照射 酒精中毒胎兒綜合癥 例 10咨詢(xún) 環(huán)境因素 ?常見(jiàn)問(wèn)題舉例 11 ?一對(duì)青年夫婦因生了一個(gè)無(wú)腦兒夭亡 ， 故來(lái)進(jìn)行遺傳咨詢(xún) 。 遺傳咨詢(xún) ?下一胎發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為 5%～ 6% ?如還有一級(jí)或二級(jí)家屬發(fā)病 ， 下一胎發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)則高于 10% ?孕前 3個(gè)月 ， 孕后 3個(gè)月服用小劑量葉酸 （ ㎎ /天 ） ?維生素 B、 C等 ， 不吃發(fā)芽的馬鈴薯 ?羊水 AFP測(cè)定 （ 孕 13周～ 15周 ） ?超聲波掃描 例 11咨詢(xún) ?常見(jiàn)問(wèn)題舉例 12 ?一對(duì)青年夫婦出生一個(gè)先天性心臟病（ Congenital heart disease） 的孩子 ，一歲內(nèi)死亡 ， 故來(lái)咨詢(xún)?cè)偕⒆拥陌l(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何 ？ 遺傳咨詢(xún) ?弄清是單一畸形 ， 還是綜合征的癥狀之一 ?如為單一畸形 ， 一般多為多基因遺傳 ?再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 3～ 5% ?產(chǎn)前診斷 （ 孕 20周以后超聲波診斷 ） 例 12咨詢(xún) 先天性心臟病病因 ? 多基因遺傳 ? 染色體病 （ 18三體 、 13三體 、 21三體 ） 或染色體不平衡易位 ? 單基因遺傳 AR：心手趾綜合征 ， 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 25% AD：馬凡綜合征 ， 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 50% ? 環(huán)境因素：孕早期風(fēng)疹感染 單純性先天性心臟病 ? 單一畸形 房間隔缺損 室間隔缺損 復(fù)雜缺陷 ， 法魯四聯(lián)癥 ? 多基因遺傳 ? 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 3～ 5% ? 如有一級(jí)或二級(jí)親屬發(fā)病 ， 下一胎的風(fēng)險(xiǎn)將增加到 8%～ 10% ?常見(jiàn)問(wèn)題舉例 13 ?一對(duì)夫婦生過(guò)一個(gè)診斷不明確的多發(fā)畸形兒 ， 患兒早死 ， 前來(lái)咨詢(xún)病因和預(yù)防再生患兒的方法 。 遺傳咨詢(xún) 應(yīng)首先明確診斷 ， 然而 ， 往往難于做到 ?環(huán)境因素 ?藥物：安定 、 鎮(zhèn)靜類(lèi) 、 激素類(lèi) 、 抗生素類(lèi) 、 麻醉類(lèi) 、 抗腫瘤類(lèi) 、 抗甲狀腺類(lèi) 、 化學(xué)解毒藥 。 ?工業(yè)環(huán)境化學(xué)藥：金屬和非金屬 （ 鉛 、 汞 、 鎘 、 砷 ） 有機(jī)溶劑 （ 苯 、 二甲苯 ） 農(nóng)藥 （ 二惡英 、 滅鼠靈 ） 其他化學(xué)物 ?物理因素：電離輻射 、 高溫作業(yè) ?微生物感染：風(fēng)疹病毒 、 巨細(xì)胞病毒 、 單庖病毒 、 梅毒 、弓形蟲(chóng) 、 HIV病毒 例 13咨詢(xún) ? 母體營(yíng)養(yǎng)、疾病、社會(huì)因素 ? 酗酒、吸煙 ? 糖尿病、甲亢、甲低 ? 微量元素、維生素及其他營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)缺乏 ? 先天代謝異常 ? 社會(huì)、精神因素 多發(fā)畸形 單基因病 取決于是否可做產(chǎn)前診斷 多基因病 母患營(yíng)養(yǎng)、疾病社會(huì)因素 不宜再妊娠、生育 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)＜ 5% 預(yù)防 可再育 可再育 預(yù)防 環(huán)境因素 ?常見(jiàn)問(wèn)題舉例 14 ?一對(duì)夫婦生下一個(gè)智力低下的孩子 ， 前來(lái)詢(xún)問(wèn)其發(fā)病原因 ？ 是否治療 ？ 怎樣治療 ？不能治療時(shí)該怎么辦 ？ 再生孩子是否還會(huì)發(fā)病 ？ 遺傳咨詢(xún) 智 力 低 下 ?遺傳咨詢(xún)中最常見(jiàn)的情況 ， 似乎占遺傳咨詢(xún)門(mén)診病例的 1/3～ 1/4 ?鑒別那些可能治療的智力低下的類(lèi)型 （ 如 PKU、 甲低 ） ?明確原發(fā)病 ?估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 例 14咨詢(xún) ？ 智 力 低 下 的 原 因 病因 比例 例子 染色體 10% 21三體綜合征 單基因 5%～ 10% 結(jié)節(jié)性硬化癥 苯丙酮尿癥 多基因 15%～ 20% 環(huán)境因素 ? 小頭畸形 慢性酒精中毒 新生兒乏氧 17% 腦癱 原因不明 30～ 40% ?常見(jiàn)問(wèn)題舉例 15 ?一對(duì)夫婦生下一個(gè)外陰有兩性特征 ， 性別模糊不清的孩子 ， 而前來(lái)進(jìn)行遺傳咨詢(xún) 。 遺傳咨詢(xún) 兩性畸形的原因 ?染色體檢查 ?常染色體隱性遺傳 ?X連鎖隱性遺傳 ?多基因遺傳 ?環(huán)境因素 例如保胎時(shí)使用的黃體酮 母患男性化腫瘤 例 15咨詢(xún) ?常見(jiàn)問(wèn)題舉例 17 ?一位青年正在和他的姨表妹熱戀中 ， 聽(tīng)說(shuō)近親結(jié)婚有害后 ， 她擔(dān)心自己與表妹成親后對(duì)后代不利 ， 所以心情比較矛盾 ， 故來(lái)進(jìn)行遺傳咨詢(xún) 。 遺傳咨詢(xún) ?發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為 16～ 19% （ 按每人攜帶 5～ 6個(gè)有害的隱性基因 ） ?建議終止戀愛(ài) 例 17咨詢(xún) ？ ?常見(jiàn)問(wèn)題舉例 18 ?有一位新婚的女青年詢(xún)問(wèn) ， 其姐姐婚后生育了一個(gè)患眼白化病的男孩 ， 因此她來(lái)詢(xún)問(wèn) ， 這是不是一種遺傳病 ， 她懷孕后會(huì)不會(huì)也生出這樣的孩子 。 遺傳咨詢(xún) 白化病 白化病 ?確定遺傳方式 ?遺傳方式： XR/AR 例 18咨詢(xún) 眼 白 化 病 類(lèi)型 臨床 XR AR 性別 男性發(fā)病 男女均發(fā)病 鞏膜淡藍(lán)或棕色 有 無(wú) 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 男： 1/2發(fā)病 女：外表均正常 與性別無(wú)關(guān) 25% ? 全身型白化病（ OCA） ?共 10型 ?前 8型為 AR（ 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 25%） ?第 9型為 AD（ 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 50%） ?第十型為 XR ?患者壽命正常 ?避免皮膚的日光照射 ?外出戴有色眼鏡 ? 謝謝
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