生殖健康咨詢課件-powerpointpresenta-wenkub
2023-02-08 13:28:09 本頁面
【正文】 碘缺乏病 兒童碘缺乏?。ù粜“Y） 19歲女孩 呆小癥 ? 癥狀 ? 身體矮小，上身長，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。孕前及早孕期補(bǔ)充葉酸預(yù)防神經(jīng)管畸形的觀點已得到國內(nèi)外普遍的認(rèn)可。 神經(jīng)管畸形 ? 神經(jīng)管畸形主要包括脊柱裂和無腦兒 ,是常見的嚴(yán)重的出生缺陷。 ? 脊柱裂，是指脊柱骨沒有發(fā)育好，致使本應(yīng)有脊柱骨保護(hù)的脊髓突出或暴露于體表。 ? 無腦畸形和脊柱裂都是在胎兒發(fā)育時就產(chǎn)生的畸形，所謂“神經(jīng)管畸形”就是指主要包括無腦畸形和脊柱裂在內(nèi)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育畸形。 以 b地中海貧血為常見。 ? 有很特殊的面貌，易于辨認(rèn)。 ? 實驗室檢查 血、尿常規(guī)檢查，包括肝、腎功能等，必要時做精液檢查、染色體核型分析和梅毒螺旋體檢查等。） ? 體格檢查 ? A、一般檢查：測量身高、體重、血壓，檢查全身及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。 ? B、要問清楚雙方家族史，尤其在直系親屬中有沒有遺傳性的病史，像精神病、癡呆、先天畸形及其他遺傳疾病。 ? C、還要問一下，雙方是不是直系血親或三代以內(nèi)旁系血親。 ? B、主要臟器，如心、肝、腎、肺的檢查。 三、看一部有關(guān)圍婚保健的錄像片。 ? 患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦， ? 嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小， ? 大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋， ? 第一及第二雙腳趾的距離特寬。臨床表現(xiàn)不一，如 b地中海貧血，重型患者自幼貧血嚴(yán)重，伴黃疽、肝脾腫大、發(fā)育障礙，智力遲鈍；典型病例表現(xiàn)鼻梁凹陷，眉距增寬，顴骨突出等特殊面容；代償性骨髓細(xì)胞增生和容量擴(kuò)大；成熟紅細(xì)胞呈小細(xì)胞，低色素性，伴有較多靶形細(xì)胞；有種族和家族史特征。 ? 無腦畸形，是指沒有完整的頭顱。脊柱裂可以是完全開放的，嬰兒一出生就可以用肉眼識別；也可能是隱性的，隨著兒童年齡增大，產(chǎn)生不同的癥狀，這時需要通過 X線手段進(jìn)行診斷。中國每年有 7～ 8萬個神經(jīng)管畸形兒出生。實驗方法和超聲波檢查。因為甲狀腺激素和生長激素一樣是長骨生長和骨骼正常發(fā)育所必需的因素。 ? 常伴有體溫偏低，毛發(fā)稀少，面部浮腫等一系列甲狀腺功能低下的一般癥狀。 碘缺乏癥 ? 廣東省是碘缺乏癥較為嚴(yán)重的地區(qū)之一。包括食鹽含碘量、人群發(fā)病率動態(tài)觀察、代謝和垂體 甲狀腺系統(tǒng)功能測定、新生兒篩查、外環(huán)境碘水平監(jiān)測系統(tǒng)工程的實施，可使該癥得到有效的控制。 ? 本病的貧血程度和癥狀大多很嚴(yán)重。最重者出現(xiàn)面色極度蒼白，全身衰竭，脈搏微弱而速，血壓下降，神志遲鈍或煩躁不安，少尿或閉尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎功能衰竭的表現(xiàn)。 ? 耳聾 失聽可輕可重，一側(cè)或兩側(cè)。據(jù)1990~1991年對全國四大區(qū)六個省八個地區(qū)采集 10412名早期妊娠婦女檢測結(jié)果表明，風(fēng)疹總感染率為%。（病毒，多途徑） ? H (Herpes Virus) 單純皰疹 I/II型。已知的 單個異常基因引起的遺傳病有 3550種之多 ，其中有各種表現(xiàn)癥狀的占 2023余種。染色體病大多是具有多種畸形和功能異常的“綜合征”。因為有的患者是首次突變產(chǎn)生的病例，是家系中的首例；有些遺傳病特別是染色體異常的患者，由于活不到生育年齡或不育，以致觀察不到垂直傳遞的現(xiàn)象。所以這里必須強(qiáng)調(diào)生殖細(xì)胞或受精卵中的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，如果體細(xì)胞遺傳物質(zhì)突變傳給了子細(xì)胞，這種情況可以認(rèn)為是一種體細(xì)胞遺傳病，有人將腫瘤看成是一種體細(xì)胞遺傳病。 弟弟的核型分析 標(biāo)準(zhǔn)型 新生突變 再發(fā)風(fēng)險 1/1000 易位型 查孕婦核型 正常 易位型 再發(fā)風(fēng)險17% 產(chǎn)前診斷 咨詢 ? ?常見問題舉例 ⑵ ?一位 32歲生過一個可疑為先天愚型患兒的孩子 ，現(xiàn)又懷孕三個多月 ， 擔(dān)心再生患兒而來就診 。 ? 染色體數(shù)目異常變化越大 ， 則臨床表現(xiàn)通常越嚴(yán)重 。 ? 染色體非平衡性畸變通常導(dǎo)致畸形，平衡性畸變本身致畸效應(yīng)小，除非斷裂點正好位于某個基因內(nèi)，或者屬隱性重排，或者出現(xiàn)基因組印記現(xiàn)象。 其原因多數(shù)是由于環(huán)境的污染引起基因的突變 。男性發(fā)病 胎兒性別診斷和選擇性引產(chǎn) 產(chǎn)前基因診斷 ?X 連鎖顯性遺傳病的系譜特點 （ Characterisistics of Xlinked dominant inherited disease） ? 顯性致病基因位于 X染色體上，故女性患者多于男性患者，但女性患者的病情較輕 ? 患者雙親中必有一方是發(fā)病的患者 ? 男性患者的女兒都將發(fā)病，兒子都正常，女性患者的子女中，男女各有 1/2是發(fā)病患者 ? 可以看到連續(xù)傳遞，散發(fā)病例可能是新突變產(chǎn)生的 ?常見問題舉例 8 ?一位 22歲的男青年 ， 因患嚴(yán)重的佝僂?。?rickets） 并有骨骼畸形 ， 骨痛而行走困難 ，故前來咨詢 ， 詢問這種病是否為遺傳病 ？ 怎樣傳遞的 ？ 能否治療 ？ 他的子女將來是否患這種病 ？ 遺傳咨詢 ?是 X連鎖顯性遺傳病 ?婚后生兒子均正常 ， 生女兒都將發(fā)病 ?女性患者比男性患者臨床表現(xiàn)輕 ?大劑量的 VD和磷酸鹽治療 ， 效果一般 例 8咨詢 多基因病 ? 多基因病 ? 易患性 ? 發(fā)病閾值 ? 遺傳度 ? 遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素雙重影響 ? 可通過環(huán)境干預(yù)進(jìn)行預(yù)防 其遺傳基礎(chǔ)由多對基因構(gòu)成，其中每對基因作用微小，多對微效基因累加作用形成明顯的表型，發(fā)病率超過 1/1000；常有家族傾向；患者同胞中的再發(fā)率遠(yuǎn)低于顯性和隱性遺傳病，只有 1%10%. ?常見問題舉例 9 ? 一對青年夫婦生出一個先天性聾啞的女兒 ， 擔(dān)心再生同樣患兒的同時 ， 也關(guān)心這個聾啞患兒成年結(jié)婚后 ， 是否也會生出聾啞的患兒 。 遺傳咨詢 應(yīng)首先明確診斷 ， 然而 ， 往往難于做到 ?環(huán)境因素 ?藥物：安定 、 鎮(zhèn)靜類 、 激素類 、 抗生素類 、 麻醉類 、 抗腫瘤類 、 抗甲狀腺類 、 化學(xué)解毒藥 。 遺傳咨詢 白化病 白化病 ?確定遺傳方式 ?遺傳方式： XR/AR 例 18咨詢 眼 白 化 病 類型 臨床 XR AR 性別 男性發(fā)病 男女均發(fā)病 鞏膜淡藍(lán)或棕色 有 無 再發(fā)風(fēng)險 男： 1/2發(fā)病 女：外表均正常 與性別無關(guān) 25%
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