生殖健康咨詢課件-powerpointpresenta-文庫吧資料
2025-01-24 13:28本頁面
【正文】 的染色體 染色體平衡易位攜帶者 1/18正常兒 1/18攜帶者 羅伯遜易位攜帶者 16/18流產(chǎn) /畸形兒 1/6正常兒 1/6攜帶者 4/6流產(chǎn) /畸形兒 發(fā)生率怎么計算的呢？ 見后 ? 染色體病的遺傳效應(yīng)估計 ? 評估染色體病的遺傳效應(yīng)一般遵循以下幾個原則 。 弟弟的核型分析 標(biāo)準(zhǔn)型 新生突變 再發(fā)風(fēng)險 1/1000 易位型 查孕婦核型 正常 易位型 再發(fā)風(fēng)險17% 產(chǎn)前診斷 咨詢 ? ?常見問題舉例 ⑵ ?一位 32歲生過一個可疑為先天愚型患兒的孩子 ，現(xiàn)又懷孕三個多月 ， 擔(dān)心再生患兒而來就診 。 ? 優(yōu)生咨詢是廣義的遺傳咨詢，咨詢醫(yī)師和咨詢者就就咨詢者所遇到的可能導(dǎo)致出生缺陷的某些問題商談，作出判斷，幫助咨詢者作出選擇，以期望生育健康子女為目的。所以這里必須強調(diào)生殖細胞或受精卵中的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，如果體細胞遺傳物質(zhì)突變傳給了子細胞，這種情況可以認為是一種體細胞遺傳病，有人將腫瘤看成是一種體細胞遺傳病。 ? 不是任何細胞的遺傳物質(zhì)改變都可以傳給下代， 所以必須強調(diào)生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變。因為有的患者是首次突變產(chǎn)生的病例，是家系中的首例；有些遺傳病特別是染色體異常的患者，由于活不到生育年齡或不育，以致觀察不到垂直傳遞的現(xiàn)象。遺傳病不同于傳染病的水平傳遞，而是 具有上代往下代傳遞 的特點。染色體病大多是具有多種畸形和功能異常的“綜合征”。 ? 染色體病的數(shù)目較基因病少，但也有 400種左右。已知的 單個異?；蛞鸬倪z傳病有 3550種之多 ，其中有各種表現(xiàn)癥狀的占 2023余種。由常染色體上的基因異常引起的遺傳病稱常染色體基因病，另一種由性染色體上的基因異常引起的遺傳病稱性染色體基因病，又稱“性連鎖”遺傳病。（病毒，多途徑） ? H (Herpes Virus) 單純皰疹 I/II型。 ? 干預(yù)措施 —— 接種疫苗。據(jù)1990~1991年對全國四大區(qū)六個省八個地區(qū)采集 10412名早期妊娠婦女檢測結(jié)果表明，風(fēng)疹總感染率為%。 ? 發(fā)育障礙及神經(jīng)方面的畸形 胎內(nèi)感染風(fēng)疹對中樞神經(jīng)亦能致病。 ? 耳聾 失聽可輕可重，一側(cè)或兩側(cè)。 預(yù)防方法 ? 產(chǎn)前篩查 ? 產(chǎn)前診斷 蠶豆?。?G6PD缺乏癥）溶血的預(yù)防措施 溶血誘因分類 建議禁用品 建議慎用品 食 品 蠶豆、刀豆及其制品 用 品 樟腦丸（萘） 西藥 （氧化型藥物） 伯氨喹啉 撲瘧喹啉 戊奎 磺胺甲異惡唑 磺胺吡啶 對氨苯磺酰 磺醋酰胺 乙酰苯胺 噻唑砜 呋喃坦叮 呋喃唑酮 呋喃西林 萘啶酸 硝咪唑 消心痛 美藍 苯肼 三硝基甲苯 氯喹 奎寧 乙胺嘧啶 磺胺甲嘧啶 磺酰乙胞嘧啶 磺 胺嘧啶 磺胺脒 磺胺二甲異惡唑 長效磺胺 撲熱息痛 阿斯匹林 非那西丁 氨 基比林 安替比林 保泰松 安他 唑林 氯霉素 鏈霉素 雷米封 洗必泰 維生素 C 苯妥英鈉 對氯基苯甲酸 苯海拉明 秋水仙堿 左旋多巴 甲萘醌 三氧甲芐氨嘧啶 安坦 撲爾敏 奎尼丁 維生素 K 維生素 K3 中 藥 川連 珍珠粉（保嬰丹）臘梅花 濟公茶 感 染 病毒或細菌感染如呼吸道感染、肺炎、消化道感染、傷寒、敗血癥 先天性風(fēng)疹綜合征 先天性風(fēng)疹綜合征 先天性風(fēng)疹 ? 癥狀 ? 出生時的表現(xiàn) 活產(chǎn)的患嬰可表現(xiàn)一些急性病變，如新生兒血小板減少性紫癜，出生時即有紫紅色大小不一的散的斑點，且常伴有其他暫時性的病變和長骨的骺部鈣化不良、肝脾腫大、肝炎、溶血性貧血和前囪飽滿，或可有腦脊液的細胞增多。最重者出現(xiàn)面色極度蒼白，全身衰竭，脈搏微弱而速，血壓下降，神志遲鈍或煩躁不安，少尿或閉尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎功能衰竭的表現(xiàn)。鞏膜輕度黃染，尿色如濃紅茶或甚至如醬油。 ? 本病的貧血程度和癥狀大多很嚴重。如因吸入花粉而發(fā)病者，癥狀可在數(shù)分鐘內(nèi)出現(xiàn)。包括食鹽含碘量、人群發(fā)病率動態(tài)觀察、代謝和垂體 甲狀腺系統(tǒng)功能測定、新生兒篩查、外環(huán)境碘水平監(jiān)測系統(tǒng)工程的實施，可使該癥得到有效的控制。 1993年我國智力殘疾人有 1017萬，其中 80%以上因素是因缺碘造成的，而且每年還在增長，嚴重影響了人口素質(zhì)。 碘缺乏癥 ? 廣東省是碘缺乏癥較為嚴重的地區(qū)之一。如果能在出生 3個月左右即明確診斷，開始補充甲狀腺素，可以使患兒基本正常發(fā)育。 ? 常伴有體溫偏低，毛發(fā)稀少，面部浮腫等一系列甲狀腺功能低下的一般癥狀。這主要是由于神經(jīng)細胞樹突與軸突的形成，髓鞘與膠質(zhì)細胞的生長，神經(jīng)系統(tǒng)機能的發(fā)生、發(fā)展，腦的血流供應(yīng)等，均有賴于適量的甲狀腺激素。因為甲狀腺激素和生長激素一樣是長骨生長和骨骼正常發(fā)育所必需的因素。實驗篩查和超聲波檢查結(jié)合，風(fēng)險較小。實驗方法和超聲波檢查。 ? 干預(yù)措施。中國每年有 7～ 8萬個神經(jīng)管畸形兒出生。此病的癥狀包括：腿部無力或癱瘓、腿部變形、大小便失禁、病變水平以下的皮膚沒有痛覺、有時出現(xiàn)腦積水、某些病例，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)障礙。脊柱裂可以是完全開放的，嬰兒一出生就可以用肉眼識別；也可能是隱性的，隨著兒童年齡增大，產(chǎn)生不同的癥狀，這時需要通過 X線手段進行診斷。這種胎兒一般都在出生以前就在子宮里死亡，形成“死胎”或“死產(chǎn)”，即使出生下來，也會在短時間內(nèi)死亡，幾乎無一例存活。 ? 無腦畸形，是指沒有完整的頭顱。如果中樞神經(jīng)管投能正常發(fā)育，在嬰兒出生時，上述部位就可能出現(xiàn)缺陷。臨床表現(xiàn)不一，如 b地中海貧血，重型患者自幼貧血嚴重，伴黃疽、肝脾腫大、發(fā)育障礙，智力遲鈍；典型病例表現(xiàn)鼻梁凹陷，眉距增寬，顴骨突出等特殊面容；代償性骨髓細胞增生和容量擴大；成熟紅細胞呈小細胞，低色素性，伴有較多靶形細胞；有種族和家族史特征。中制。 ? 患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦， ? 嘴、牙齒及耳朵均細小， ? 大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋， ? 第一及第二雙腳趾的距離特寬。 ? 患此癥的小孩發(fā)育遲緩，肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。 三、看一部有關(guān)圍婚保健的錄像片。 ? D、生殖系統(tǒng)的檢查，包括內(nèi)外生殖器的發(fā)育情況，有沒有先天畸形和其他情況。 ? B、主要臟器，如心、肝、腎、肺的檢查。 （ F、如果是再婚，醫(yī)生還會了解過去的婚育史。
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