腦腱黃瘤病-討論-資料下載頁(yè)
2025-08-05 10:51本頁(yè)面
【正文】 鑒別診斷 ?從臨床表現(xiàn)角度鑒別 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病 雙下肢痙攣性癱 小腦性共濟(jì)失調(diào) （ FRDA）反射保留型 （ SCA） （ HSP）復(fù)雜型 進(jìn)行性智能減退 早期白內(nèi)障 跟腱黃色瘤 腎結(jié)石 骨質(zhì)疏松 皮膚魚鱗變 無(wú)感覺(jué)障礙 治療 ?無(wú)膽固醇飲食治療、 鵝去氧膽酸（ CDCA） 、 HMGCoA還原酶抑制劑等藥物治療 ?CDCA可使膽汁酸代謝正?；訌?qiáng) CDCA對(duì)膽固醇代謝的負(fù)反饋?zhàn)饔?，降低腦脊液和血漿膽甾烷醇水平，改善受損的神經(jīng)功能和非神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征，是目前治療 CTX的最有效的治療方法 VM B, G S, S S. Longterm treatment of cerebrotendinous xanthomatosis with chenodeoxycholic acid.[J]. New England Journal of Medicine, 1985, 311. 總結(jié) ?幼年起病，逐漸進(jìn)展； ?早期白內(nèi)障和跟腱腫物，非神經(jīng)系統(tǒng)合幵癥，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體征； ?MRI表現(xiàn)為 T2WI和 FLAIR序列像雙側(cè)小腦齒狀核高、低混雜信號(hào)。 我們最后考慮診斷： 腦腱黃瘤病 治療： 無(wú)膽固醇飲食治療、 鵝去氧膽酸（ CDCA） 、HMGCoA還原酶抑制劑等藥物治療。 Thank you !
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