【正文】 補(bǔ)充蛋白質(zhì)　 　 答案：C，女，10歲，患1型糖尿病。近2天籟出現(xiàn)惡心、面色潮紅、呼吸增快，漸發(fā)生神志模糊以致昏迷。最可能的診斷為 　 　 答案：D，因智能低下查染色體核型為46，XY，14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為 ，XX，14，21，＋t（14g21q），XX，15，21，＋t（15g22q），XX，XX，14，＋t（14q21q），XX，21，＋t（14q21q）答案：A，1歲，頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。該患兒的診斷是 答案：D二、是非判斷題（正確用“√”或“對(duì)”，錯(cuò)誤用“”或“錯(cuò)”）。答案：。答案：。答案：，XX(或XY),21,+t（14q21q）。答案：√三、填空題（在空白處填上正確的文字、得數(shù)、編號(hào)或圖形）。答案：21三體綜合征。答案：第21號(hào)染色體呈三體征、最嚴(yán)重的表現(xiàn)是________。答案：智能落后。答案：特殊面容。答案：染色體核型分析。答案：智能發(fā)育落后，皮膚白皙是由于________。答案：黑色素合成不足。答案：鼠尿臭味、________、________。答案：智能落后；生長(zhǎng)發(fā)育遲緩；生理功能低下 。答案：生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)、________、________、________。答案：多飲；多尿；多食；體重下降四、多選題（每題可有一項(xiàng)或多項(xiàng)正確，多選或少選均不得分）－三體綜合征按核型分析可分為 　　　　　　　　　　　　　 答案：ABD 　　　　　　　　　　　　　　　　答案：ABCD 　　　　　　　答案：ABCDE－三體綜合征的臨床表現(xiàn)為 A. 眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外　、atd角增大　　　　　 —F環(huán)答案：ABCE 　　　　　　　　　　　答案：DE —三體綜合征　　　　　　　　　　答案：AC —三體綜合征　　　　　　　　　　 答案：BE五、案例分析題（每組2題共用題干，每題僅一個(gè)最佳答案）（1~2共用題干）:2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，現(xiàn)眼瞼浮腫，皮膚粗糙蒼黃，智力低下，身高70㎝，腕部X線片可見(jiàn)一個(gè)骨化中心。 　　　　　　　　　　　　　　　　答案：B 　　　　　　　　、TTSH檢查　　　 答案：C（3~5共用題干）患兒10個(gè)月，近一周來(lái)抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白毛發(fā)黃，可聞及鼠尿味，腦電圖可見(jiàn)癇樣放電。 　 　 答案：B 　 、T4檢查　　 答案：A 　 　 答案：A（6~8共用題干）10歲男孩，近半月多食、多尿、多飲，人漸瘦，經(jīng)查尿糖（+++),空腹血糖16mmol/L.。確診后為降低其血糖，應(yīng)先選用 A. 甲苯磺丁脲　B. C. 答案：C、咳嗽、精神萎靡、惡心、腹痛，服退熱片。今晨小兒昏迷，呼出氣酸酮味?；杳缘淖羁赡茉蚴牵? 答案：A，宜選用下列哪項(xiàng)治療方案：%碳酸氫鈉靜脈滴注 ，5%葡萄糖靜脈滴注，等滲生理鹽水靜脈滴注 ，低滲生理鹽水靜脈滴注答案：C第八章 免疫性疾病一、單項(xiàng)選擇題（題下選項(xiàng)可能多個(gè)正確，只能選擇其中最佳的一項(xiàng)）： 答案：C～29天 答案：C： 答案：C 　　　　　　　　　　　　　　答案：A，錯(cuò)誤的是 ，療程應(yīng)足，最好用新鮮血答案：D： ～2周 ～4周 ～2個(gè)月 ～6個(gè)月答案：BA. 川崎病 答案：B 答案：B，糖皮質(zhì)激素的主要效應(yīng)是： 答案：A，以預(yù)防冠狀動(dòng)脈損害的用藥時(shí)間和劑量是：，l～2g/(kgd)，1次，l～2g/(kgd)，1次，l～2g/(kgd)，．2次，400mg/(kgd)5天，400mg/(kgd)5天答案：B：～5mg/(kgd)，持續(xù)6～8周～5mg/(kgd)，持續(xù)3～5周(kgd)，持續(xù)4～6周(kgd)，持續(xù)3～5周(kgd)，持續(xù)10周答案：A ～14天 ～28天 ～2個(gè)月 答案：CA.0．5％ ．5％～1％ ％～2％ ％～5％ E.5％ 答案：C，無(wú)膿性分泌物 答案：B：A. 雙下肢對(duì)稱的紫癜樣皮疹 答案：A，14歲，7年前確診為風(fēng)濕性心臟炎，未進(jìn)行正規(guī)抗鏈球菌預(yù)防治療，急性發(fā)作10次，確診為慢性風(fēng)濕性心臟瓣膜病。1周前無(wú)明顯誘因，突發(fā)充血性心力衰竭。此時(shí)的治療方案是：+利尿劑 +血管擴(kuò)張劑+糖皮質(zhì)激素 +利尿劑答案：D，低熱1周，伴雙踝部疼痛和陣性腹痛，發(fā)病前2周患猩紅熱。查體：心、肺正常，躁關(guān)節(jié)未見(jiàn)明顯紅、腫、熱、痛，但活動(dòng)稍受限?？紤]為急性風(fēng)濕熱早期表現(xiàn)，此時(shí)重點(diǎn)的臨床觀察是：A. 關(guān)節(jié)炎是否存在 答案：C，6歲，皮疹3天。1周前患上呼吸道感染。體檢發(fā)現(xiàn)四肢伸面散在紫紅色斑丘疹、高出皮面、壓之不褪色，可見(jiàn)風(fēng)團(tuán)，余無(wú)異常。血清IgA 。初步考慮為： 答案：C，7歲，右下腹劇烈疼痛3天，伴嘔吐，為食物。體檢全腹輕壓痛，似有肌緊張。外周血WBCl3109/L，擬為急性闌尾炎，行剖腹探查，未見(jiàn)明確病灶。手術(shù)后第4天，雙下肢出現(xiàn)散在米粒至黃豆大小紫紅色丘疹，壓不褪色，腹部檢查無(wú)陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。此時(shí)應(yīng)考慮： 答案：D，高熱7天，皮膚黏膜損害3天人院。體檢：熱病容，反應(yīng)良好。結(jié)膜充血，唇和口腔黏膜發(fā)紅、干裂。右頸淋巴結(jié)1個(gè)2cm。全身紅色斑丘疹，手足微腫脹。心、肺無(wú)異常，肝、脾不大。WBC18109/L，血培養(yǎng)陰性。首先考慮的診斷是： 答案：B，l歲3個(gè)月，不明原因持續(xù)發(fā)熱超過(guò)1個(gè)月伴反復(fù)皮疹，近期發(fā)現(xiàn)雙手指間關(guān)節(jié)紅腫。患兒燒退后精神進(jìn)食狀況良好。人院后觀察患兒充血性皮疹，發(fā)熱時(shí)皮疹明顯、熱退后皮疹消失。查體：心、肺未發(fā)現(xiàn)異常。109/L，血沉56mm/h，血培養(yǎng)()。首先考慮診斷 答案：B，2歲，發(fā)熱3天，伴口唇稍紅，發(fā)熱時(shí)雙眼球結(jié)膜輕度充血，咽部可見(jiàn)均勻稀薄白色附著物。首先考慮的診斷是A. 川崎病 答案：E，6歲，皮疹3天。1周前患上呼吸道感染。體檢發(fā)現(xiàn)四肢伸面散在紫紅色斑丘疹、高出皮面、壓之不褪色，可見(jiàn)風(fēng)團(tuán)，余無(wú)異常。，初步考慮為： 答案：D，7歲，右下腹劇烈疼痛3天，伴嘔吐，為食物。體檢 全腹輕壓痛，似有肌緊張。外周血WBC13109/L，,擬為急性闌尾炎，行剖腹檢查，未見(jiàn)明顯病灶。手術(shù)后第四天，雙下肢出現(xiàn)散在米粒至黃豆大小紫紅色丘疹，壓不褪色，腹部檢查無(wú)陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。此時(shí)應(yīng)考慮： 答案：C二、是非判斷題（正確用“√”或“對(duì)”，錯(cuò)誤用“”或“錯(cuò)”）。答案： ，使用糖皮質(zhì)激素的指征是舞蹈病。答案： 。答案：√。答案：√。答案： 。答案： 。答案： 三、填空題（在空白處填上正確的文字、得數(shù)、編號(hào)或圖形）。答案：心肌炎；最嚴(yán)重的表現(xiàn)是________。答案：發(fā)熱；心臟受累。答案：心肌梗死；冠狀動(dòng)脈瘤破裂。答案：阿司匹林。答案：皮膚紫癜、________、________、________、________；最常見(jiàn)的分型是________；最嚴(yán)重的分型是________。答案：?jiǎn)渭冃?；腹型；關(guān)節(jié)型；腎型；混合型；單純型；腎型四、多選題（每題可有一項(xiàng)或多項(xiàng)正確，多選或少選均不得分），無(wú)膿性分泌物 答案：ACDEA. 急性期可有紅、腫、熱、痛 、多發(fā)性答案：ABCD，下列哪些是正確的A. 是一種累及多系統(tǒng)的炎癥性疾病~15歲多見(jiàn)，多數(shù)伴關(guān)節(jié)炎、心臟炎 、舞蹈病答案：BCDEA. 不伴有血小板減少 、關(guān)節(jié)癥狀答案：ABCD 答案：BC ，壓出不褪色 ，數(shù)日后轉(zhuǎn)為暗紫色答案：ABCEA. 血尿、蛋白尿、管型尿 答案：ABD 答案：AD五、案例分析題（每組2題共用題干，每題僅一個(gè)最佳答案）（1~3共用題干） 7歲男童，2周前咽痛，自服氨芐西林后好轉(zhuǎn)，9天前低熱，近3日右肩和左膝疼痛，但無(wú)紅腫。昨日感覺(jué)心累，心電圖示PR延長(zhǎng)，STT改變。體檢發(fā)現(xiàn)咽紅，無(wú)膿性滲出物，心尖區(qū)聞及Ⅱ級(jí)收縮期雜音。胸部X片示心影輕度擴(kuò)大，搏動(dòng)稍弱。未見(jiàn)關(guān)節(jié)紅腫。： 答案：A，首先應(yīng)進(jìn)行 答案：C 答案：B（4～7共用題干） 6歲男童因皮疹3天人院。皮疹分布于四肢，尤以下肢伸面為多，高出皮面、紫紅色、壓不褪色、散在性分布。病前2周曾患上呼吸道感染。體檢除發(fā)現(xiàn)皮疹外，余無(wú)異常。尿蛋白(十)，RBC(177。)。： 答案：D，可進(jìn)行答案：A，還應(yīng)反復(fù)檢查 答案：C：RBC(+)，蛋白(+)，應(yīng)考慮 答案：C (8～11共用題干) 7歲男孩，游走性大關(guān)節(jié)腫痛5天，雙下肢伸面散在紫紅色丘疹2天?！妫每股刂委熀笠延?。體檢：一般狀況好，關(guān)節(jié)無(wú)紅腫，活動(dòng)自如，心、肺、腹(一)，四肢關(guān)節(jié)伸面可見(jiàn)高出皮面的紫紅色米粒大小丘疹散在分布，其基底為小風(fēng)團(tuán)。： A. 幼年類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎 B. 答案：E，最需要進(jìn)行的輔助檢查是： 答案：A，腹瀉4次，大便帶呈果醬色，大便常規(guī)：黏液(++)，RBC(+++)。隨即未再腹瀉，但仍陣性腹絞痛。體檢：痛苦面容，左下腹可捫及2cm5cm臘腸樣腫物。應(yīng)考慮合并： 答案：D，最佳的內(nèi)科處理是： 答案：C