【正文】 、妊娠、不孕、泌乳素瘤等疾病的觀察指標TORCH其它血清2ml優(yōu)生優(yōu)育新生兒ABO溶血病檢測其它血清3ml主要針對“O”型血的母親，“A”、“B”或“AB”型的新生兒黃疸病因的檢測，最佳檢測時間在出生后37天液基細胞學檢測（TCT）——早期發(fā)現(xiàn)宮頸癌的新技術(shù)近年來我國宮頸癌的發(fā)病率逐年上升，且呈年輕化趨勢，宮頸癌已經(jīng)成為威脅女性健康的“第二殺手”，其病死率持續(xù)處于女性惡性腫瘤病死率的首位。由于宮頸癌是唯一病因明確、唯一可望消失的癌癥，為了保障廣大女性的身心健康，宮頸癌的早期篩查已刻不容緩。宮頸上皮病變從不典型增生到浸潤癌是一個漸進緩慢的過程。通常需要810年，一旦形成浸潤癌則發(fā)展迅速，如不及時診斷治療，患者將于25年內(nèi)死亡，如果能在癌前病變時期及時得到治療，即可將宮頸癌消滅在萌芽狀態(tài)。TCT檢測技術(shù)是國際衛(wèi)生組織確定的宮頸癌早期篩查的最佳方法，TCT檢查結(jié)果結(jié)合最國際標準的TBS報告系統(tǒng)做出報告。應用TCT輔助陰道鏡檢查，明顯提高宮頸病變的檢出率和準確率，是婦科惡性腫瘤宮頸癌的早期篩查和早期干預的一大進步，特別是經(jīng)TCT檢測篩查出的ASC以上陽性病變的預測和準確性，為臨床進行宮頸病變的早防早治，給臨床醫(yī)生明確反應有意義的宮頸的發(fā)現(xiàn)，降低宮頸癌的發(fā)病率和死亡率具有極大的意義。TORCHTO代表剛地弓形蟲，R代表風疹病毒，C代表巨細胞病毒，H代表單純皰疹病毒，分Ⅰ和Ⅱ型TORCH感染的特征：這組微生物感染有著共同的特征，即可造成母嬰感染。孕婦由于內(nèi)分泌改變和免疫力下降易發(fā)生原發(fā)感染，既往感染的孕婦體內(nèi)潛在的病毒也容易被激活而發(fā)生復發(fā)感染。孕婦發(fā)生病毒血癥時，病毒可通過胎盤或產(chǎn)道傳播感染胎兒，引起早產(chǎn)、流產(chǎn)、死胎或畸胎等，以及引起新生兒多個系統(tǒng)、多個器官的損害，造成不同程度的智力障礙等癥狀。特別自傲懷孕初的3個月胚胎處于器官形成期，此時受病毒感染，可破壞細胞或抑制細胞的分裂和增殖。器官形成期以后感染病毒，可破壞組織和器官結(jié)構(gòu)，并可形成持續(xù)感染，出生后繼續(xù)排毒，并引起相應的病變。故TORCH的感染影響著人口素質(zhì)，與優(yōu)生優(yōu)育有重要關(guān)系。風疹病毒對血管內(nèi)皮細胞的損傷及對細胞分裂的抑制作用，是造成先天性器官缺損的重要原因。孕婦病毒血癥后可引起胎盤絨毛膜上皮發(fā)炎或毛細血管內(nèi)皮受損，破壞胎盤的屏障，造成宮內(nèi)胎兒被感染。從而引起器官發(fā)育與功能的障礙，同時風疹病毒可在感染細胞中長期存在，使病兒的器官損傷，延遲達幾年之久唐氏綜合癥唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥或先天愚型，是人類最常見的染色體異?；兙C合癥。是導致先天智力低下的最常見的原因。通過檢測孕婦的血液，羊水和胎兒絨毛內(nèi)的標志物，可早期篩查或診斷唐氏綜合癥。懷孕第1420周抽取孕婦靜脈血約2ml檢測母體血清中AFP和HCG的濃度，結(jié)合孕婦體重、年齡和采血是的孕周，計算出懷“唐氏兒”的風險系數(shù)，這樣可以查出80%的唐氏兒。由于目前仍未發(fā)明能提高弱智力的藥物，尚無有效的治療手段。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病和消化道畸形需要家人的長期照顧，會給家庭和社會造成極大的精神及經(jīng)濟負擔。孕中期聯(lián)合篩查是在懷孕1420周時進行的，各種標記物的濃度和孕婦體重、孕周、年齡都用來估算風險率。在孕中期可查AFP和HCG兩項指標的濃度再結(jié)合孕婦年齡風險率來得出篩查風險率。有報道使用LMP計算孕周，截斷值為1：250時雙聯(lián)篩查的檢出率為75%，假陰性率為5%。性激素水平檢測的臨床意義催乳素（簡稱PRL，也叫做泌乳素）:PRL濃度的測定有助于下丘腦—垂體功能障礙的診斷，垂體微腺瘤會造成高催乳素血癥，當雌激素偏低時，PRL會高，而且當你在化驗時緊張，PRL也會升高，有時也與男性陽痿有關(guān)，高PRL水平一般與泌乳及閉經(jīng)相關(guān)，經(jīng)過藥物治療PRL下降后月經(jīng)可恢復正常。卵泡刺激素（簡稱FSH,也叫卵泡生成素）:FSH和LH與生殖腺組織的生長和生殖活性的控制密切相關(guān)，在絕經(jīng)期、卵巢切除術(shù)后及早熟性卵巢衰竭中FSH上升，在FSH與LH之間及FSH與雌激素之間的異常關(guān)系與神經(jīng)性厭食和多囊卵巢病有關(guān)。在男性，輸精管生長以及保持精子產(chǎn)生往往受FSH的調(diào)節(jié)，無精癥和少精癥男性的FSH水平通常是升高的，F(xiàn)SH升高，同時還見于原發(fā)性睪丸衰竭和精細管發(fā)育不全，饑餓，腎衰竭，甲亢和肝硬化等；而睪丸腫瘤一般FSH濃度降低。黃體生成素（LH）:LH濃度升高，見于性腺功能減退，原發(fā)性睪丸衰竭和精細管發(fā)育不全，腎功能衰竭，肝硬化，甲亢及嚴重饑餓。垂體前葉激素分泌不足可引起LH水平降低，男女低LH水平均可導致不育癥，低LH值可提示垂體或下丘腦的某些功能障礙。在鑒別診斷下丘腦，垂體或性激素功能障礙時，LH濃度測定是常規(guī)項目，并且與FSH同時測定。此外，LH還用于確定絕經(jīng)期、排卵時間以及監(jiān)控內(nèi)分泌治療。雌二醇（E2）:血清E2測定對評價各種月經(jīng)異常是非常有用的指標，如女孩青春期提前或延遲，原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)、卵巢早衰等。在男性，若有女性化綜合癥，乳房女性化以及睪丸癌等也會有E2上升。在不育癥患者中血清E2的鑒別監(jiān)測，對于監(jiān)控誘導排卵及隨后的治療是非常有用的。如E250pg/ml，那就是子宮內(nèi)膜雌激素準備不夠，是雌激素偏低，會有明顯的臨床癥狀。睪酮（Testoserone,T）:男性血清Testo的測定有助于睪丸功能障礙的診斷。女性血清Testo的測定有助于評價多毛癥，脫發(fā)和月經(jīng)異常。孕酮（Prog,P）:Prog濃度在測定用于判斷有無排卵及未孕女性的黃體功能。一般在月經(jīng)的第3天不需要化驗孕激素，可在月經(jīng)的第22天化驗它，既省錢又有意義。甲狀腺素1．超敏促甲狀腺激素（sTSH）升高：原發(fā)性或繼發(fā)性甲減，慢性淋巴性甲狀腺炎，地方性甲狀腺腫，下丘腦性甲亢，垂體促甲狀腺激素腺瘤，某些甲狀腺癌。減低：甲亢、亞臨床甲亢、外源性甲狀腺素可抑制sTSH分泌。診斷甲亢靈敏度的順序為：sTSH FT3TT3FT4TT4診斷甲減靈敏度的順序為：sTSH FT4TT4FT3TT32．三碘甲狀腺原氨酸（T3）T3水平更高：甲亢，TBG結(jié)合力升高，T3毒血癥，甲狀腺素治療過量。亞急性甲狀腺炎等。T3水平降低：甲減，TBG結(jié)合力降低，危重病（如慢性腎衰）及非甲狀腺腺病的T3綜合癥。3．甲狀腺素（T4）升高：甲亢，T4型甲亢，TBG結(jié)合力升高，亞急性甲狀腺炎，甲狀腺素治療過量。降低：甲減，地方性甲狀腺腫，慢性淋巴細胞性甲狀腺炎，TBG結(jié)合力降低時，甲亢治療過程中有時降低。4．游離T3（FT3）升高：甲亢，亞臨床甲亢，T3形甲亢，甲狀腺腫，甲狀腺瘤等。降低：甲減，非甲狀腺疾病，藥物影響及低T3綜合癥。5．游離T4(FT4)升高：甲亢，T4型甲亢，甲狀腺素不敏感綜合癥，低T3綜合癥，某些藥物影響（如乙胺碘呋酮等）降低：甲減，亞臨床甲減，新生兒甲減，甲亢治療過量導致下降。6． 反T3（rT3）參考值增高或降低與T3,T4變化相平行：如甲亢，甲減等。非甲狀腺疾病，如肝硬化，慢性腎衰，晚期腫瘤時與T3變化相反。T3/rT3比值對此類疾病的嚴重程度的判斷，預后的估計，療效的觀察有重要意義。7． 抗甲狀腺微粒體抗體（TMAb）自身免疫性甲狀腺炎30%慢性淋巴細胞性甲狀腺炎陽性率達60%95%，Graves病50%85%升高，亞急性甲狀腺炎低度升高8． 抗甲狀腺球蛋白抗體（TGAb）自身免疫性甲狀腺炎30%,慢性淋巴細胞性甲狀腺炎及Grave病60%可升高，甲狀腺癌及亞急性甲狀腺炎陽性率為30%和46%。9． 抗甲狀腺過氧化物酶抗體（TP0Ab）TP0是甲狀腺素合成酶本家。TP0抗體是TMAb的主要成分，自身免疫性甲狀腺病陽性率可達60%90%10．甲狀腺球蛋白（HTG）慢性淋巴細胞性甲狀腺炎，亞甲炎，甲狀腺腺瘤，甲亢時升高。甲狀腺濾泡狀腺癌升高。甲狀腺髓樣癌時HTG正?；蚪档汀?1．甲狀旁腺激素（全段）升高：原發(fā)性或繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進，慢性腎衰，甲狀旁腺瘤。絕經(jīng)后及老年骨質(zhì)疏松癥等。降低：甲狀旁腺功能減退，高鈣尿癥。定量PCR技術(shù)與臨床在確保特異性的前提下，高質(zhì)的靈敏性使得PCR技術(shù)能探測到疾病發(fā)展的初期階段，甚至于臨床癥狀出現(xiàn)前或亞臨床狀態(tài)或機體正在向病態(tài)發(fā)展的早期過程中，如對于感染性疾病，以往的方法要么間接的檢查機體免疫系統(tǒng)對浸入微生物的反應產(chǎn)物降解產(chǎn)物或直接浸如微生物，但上述方法的靈敏度都受到方法學上的限制而達不到檢查極微量級，因而難以在早期對疾病的發(fā)生做出準確、客觀的診斷，但PCR巨大的放大效率卻解決了這一問題。另外對腫瘤等“漸變性”疾病是多基因積累性突變才能照成正常細胞轉(zhuǎn)變成癌細胞的，那么及時檢測至突變由量變轉(zhuǎn)化為質(zhì)變前階段則顯得極為重要，只有基因診斷才能完成這一目標。定量PCR檢測的對象是致病的病因，所以對于鑒別疾病的致病因子非常實用和準確，這對于區(qū)別相近臨床癥狀的不同致病因子，以期對因治療極為有用。如果對用致病因子的數(shù)量多少表示治療效果，剛可以進行臨床治療方案的評價及治愈標準的確立。 腫瘤標準物（TM）腫瘤標志物是腫瘤細胞本身存在成分或分泌的特異性物質(zhì)，應具備以下一些特征：必須由惡性腫瘤細胞產(chǎn)生，并可在血液、組織液、分泌液或腫瘤組織中測出；不應存在于 正常組織和良性疾病中；某一腫瘤的腫瘤標志物應該在該腫瘤的大多數(shù)患者中檢測出來；臨床上尚無明確腫瘤證據(jù)之前最好能測出；腫瘤標志物的量最好能反映腫瘤的大??；在一定程度上能有助于估計治療效果、預測腫瘤的復發(fā)和轉(zhuǎn)移。理想的腫瘤標志物應符合上述各項特征。然而，實際上并不存在絕對理想的腫瘤標志物?，F(xiàn)今所知的腫瘤標志物中，絕大多數(shù)不但存在于惡性腫瘤中，而且也存在于良性腫瘤、胚胎組織、甚至正常組織中。因此，這些腫瘤標志物并非惡性腫瘤的特異性產(chǎn)物，但在惡性腫瘤患者中明顯增多。故有人將腫瘤標志物稱為腫瘤相關(guān)抗原。一、常用的腫瘤標志物（AFP）AFP在臨床上用于以下輔助診斷：產(chǎn)前診斷胎兒宮內(nèi)死亡、神經(jīng)管畸變、無腦兒和脊柱裂、急慢性肝炎、原發(fā)性肝細胞癌。（CEA）成人血清含量極低。胰腺癌80%、胃癌60%、肺癌75%、乳腺癌60%也有較高表達、膀胱癌等皆有70%以上升高的。（CA125）CA125最初認為就是卵巢特異的，但深入研究，它也是一種光譜的標志物。卵巢癌82%、胰腺癌58%肺癌32%以及其他非婦科腫瘤皆有不同程度的升高，但作為卵巢癌的輔助診斷是個重要的標志物，與病程有關(guān)。（CA50）許多惡性腫瘤患者血中皆可升高，%的肺癌，%的肝癌，%的胃癌，%的卵巢或子宮頸癌，%的胰腺或膽管癌，其他如直腸癌。（CA153）近年推出作為乳腺癌的標志物，乳腺癌晚期100%，其他期75%次值明顯升高。同樣，該標志物也是光譜的，可見于50%肝細胞癌，53%肺癌，34%卵巢癌患者。由于CEA在乳腺癌中也有診斷價值，如兩者聯(lián)合將可提高10%陽性率。(CA199)CA199異常升高也是在多種腫瘤中出現(xiàn)，如79%胰腺癌，58%結(jié)腸癌，49%肝癌，67%胃癌，膽囊癌、肺癌、乳腺癌皆有10%左右是升高的。（PSA）PSA是目前診斷前列腺癌最敏感的指標。具有極高的組織器官特異性。（HCG）葡萄胎、絨毛膜上皮細胞癌時，血清HCG明顯高于早孕的水平。睪丸非精原細胞癌、肺癌、畸胎瘤也可見血清HCG升高。( Ft )肝癌、肺癌、膽管癌、結(jié)腸癌、胰頭癌、淋巴瘤、白血病、泌尿系統(tǒng)腫瘤、鼻咽癌、乳癌、卵巢癌、多發(fā)性骨髓瘤、非何杰金氏病等鐵蛋白升高。二、臨床應用：AFP、CEA、CA50、EB、T3GF聯(lián)合檢測，升高主要見于肝癌、肺癌、胃癌、直腸癌、胰腺癌、膽囊癌、腎癌、子宮癌、卵巢癌、乳腺癌、膀胱癌、前列腺癌、鼻咽癌、淋巴瘤等。：NSE、 SCC、 CF21 CEA CA50聯(lián)合檢測：CA72 CA19 CEZ 、CA50聯(lián)合檢測：CEA、CA19CA50聯(lián)合檢測：AFP、CEA、CA19CA50、Ft 聯(lián)合檢測：CA15CEA、CA125聯(lián)合檢測：CA12CEA、CA50、HCG聯(lián)合檢測：SCC、CA50、CEA、Ft聯(lián)合檢測三、TM的臨床應用價值：四、TM的合理應用及注意事項：TM測定的臨床價值在于動態(tài)觀察，有時即使在參考值范圍內(nèi)的濃度變化，可能也是有價值的。但需保證結(jié)果的可靠性，當測得的TM濃度增加時，應在1430天進行重復測定。應根據(jù)不同的患者，不同的腫瘤制定不同的測定時間表。選擇特異性較高的TM聯(lián)合測定某以腫瘤，有利于提高檢出的陽性率，而且，合理選用TM，?？稍谂R床癥狀出現(xiàn)之前數(shù)月鑒別出復發(fā)和轉(zhuǎn)移?？商岣邫z測的靈敏度，TM的組合測定應同時考慮靈敏度和特異性。因此，在聯(lián)合應用時，一是選準特異性較強的標志物，作不同標志物的聯(lián)合，在作仔細的分析，才能使聯(lián)合檢查達到盡可能完美的程度。HBV 9 種常見模式（出現(xiàn)率1%—40%）分析模式HbsAg抗HBsHbeAg抗Hbe抗HBc出現(xiàn)率（%）臨床意義1+++341) 急慢性乙肝2) 提示HBV復制3) 病情處于活動期有較強的傳染性2++10151) 急性HBV感染2) HbsAg攜帶者傳染性較弱3) 慢性遷移性肝炎3+++5101) 急性HBV趨于恢復2) 傳染性弱3) 長期持續(xù)易癌變4++5151) 既往感染，仍有免疫力2) 非典型恢復型急性感染中、后期5