【正文】 7）血電解質(zhì)測(cè)定：血鉀、血鈉、血氯、血鈣可降低。遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是紅細(xì)胞膜有先天性缺陷的一種溶血性貧血。其臨床特點(diǎn)為貧血、黃疸、脾腫大、血液中球形紅細(xì)胞增多，病程呈慢性貧血，并伴有反復(fù)急性發(fā)作的溶血?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，尿三膽，肝功能，酸化甘油溶解試驗(yàn)，紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)，骨髓象檢查。【檢驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 白細(xì)胞計(jì)數(shù)正?；蛏栽龈?，血涂片鏡檢可見(jiàn)小球形紅細(xì)胞，這些細(xì)胞數(shù)目多少不一，其特征是細(xì)胞直徑小（6～7μm），厚度增大， ～（ ～2μm），胞體小而染色深，無(wú)中央淡染區(qū)及雙凹盤(pán)狀。（2） 血小板計(jì)數(shù)正?；蚱?。（3） 網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高。（4） 紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)：脆性顯著增加。（5） 酸化甘油溶解試驗(yàn)：呈陽(yáng)性。（6） 骨髓象檢查：骨髓紅細(xì)胞系統(tǒng)增生極度活躍，以中晚幼紅細(xì)胞居多。急性失血性貧血急性失血性貧血是因外傷或疾病致血管破裂，或凝血、止血障礙等原因使大量血液在短期內(nèi)丟失，使血容量急劇減少，而引起的急性失血后貧血?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，紅細(xì)胞比積，血清乳酸脫氫酶，結(jié)合珠蛋白測(cè)定，血清膽紅素測(cè)定，骨髓象檢查（必要時(shí)）?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1）急性失血后2～6h，白細(xì)胞迅速增高，可達(dá)（10～30）109／L，主要是中性粒細(xì)胞增多，核左移，甚至出現(xiàn)幼粒細(xì)胞。（2）急性失血早期血紅蛋白和紅細(xì)胞比積可仍在正常范圍內(nèi)，其后隨著血液稀釋，血紅蛋白量和紅細(xì)胞比積才逐漸下降，出血后2 ～3d 最為顯著，貧血呈正細(xì)胞正色素性。（3）網(wǎng)織紅細(xì)胞在急性失血后3～5d內(nèi)開(kāi)始升高，6～12d達(dá)高峰，但一般不會(huì)超過(guò)15％。（4）急性失血后1～2h 內(nèi)，血小板開(kāi)始升高。（5）血清膽紅素測(cè)定：直接膽紅素增高。（6）血清乳酸脫氫酶測(cè)定：可升高。（7）結(jié)合珠蛋白測(cè)定：可降低。（8） 骨髓象檢查：骨髓增生活躍，主要是幼紅細(xì)胞增生為主。地中海貧血地中海貧血是由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成受抑，使血紅蛋白合成量減少，而引起的一類貧血，分為α－地中海貧血和β－地中海貧血。臨床表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大等?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，血沉，紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)，血紅蛋白電泳。【檢驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 白細(xì)胞計(jì)數(shù)和血小板計(jì)數(shù)可增多，血紅蛋白降低，呈小細(xì)胞低色素性貧血；血涂片可見(jiàn)有數(shù)量不等、形狀異常的紅細(xì)胞，如靶形、淚滴形紅細(xì)胞等。（2） 紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)：紅細(xì)胞滲透脆性降低。（3） 血沉可降低。（4） 血紅蛋白電泳：可見(jiàn)異常血紅蛋白帶。不穩(wěn)定血紅蛋白病不穩(wěn)定血紅蛋白病是由于血紅蛋白分子中珠蛋白基因突變使α或β鏈上的氨基酸發(fā)生替代或缺失，導(dǎo)致分子結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，而引起的溶血性貧血。臨床表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育不良等?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)，血紅蛋白電泳，自身溶血試驗(yàn)及糾正試驗(yàn)，紅細(xì)胞變性珠蛋白小體試驗(yàn)，血紅蛋白穩(wěn)定性試驗(yàn)，熱不穩(wěn)定試驗(yàn)，異丙醇試驗(yàn)?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 血紅蛋白降低，呈正細(xì)胞正色性貧血，血涂片中可見(jiàn)異形紅細(xì)胞、球形紅細(xì)胞、嗜多色性和嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞。（2） 網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高，與貧血程度成正比。（3） 紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)：紅細(xì)胞脆性正?；蜉p度升高，但在37℃孵育24 ～48h，則脆性明顯增高。（4） 自身溶血試驗(yàn)及糾正試驗(yàn)：自身溶血試驗(yàn)溶血增加，加入葡萄糖后溶血部分被糾正。（5） 紅細(xì)胞變性珠蛋白小體試驗(yàn)：陽(yáng)性。（6） 血紅蛋白穩(wěn)定性試驗(yàn)、熱不穩(wěn)定試驗(yàn)及異丙醇試驗(yàn)：均陽(yáng)性。原發(fā)性纖維蛋白溶解癥原發(fā)性纖維蛋白溶解癥是指由于某些原因，纖溶酶原被激活為纖溶酶或纖溶酶抑制物減少，引起高纖溶酶血癥，繼后降解纖維蛋白原，水解其他血漿凝血因子，造成以低纖維蛋白原血癥為主的低凝狀態(tài)。臨床表現(xiàn)為各種部位的嚴(yán)重出血?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，出、凝血時(shí)間，部分凝血活酶時(shí)間，凝血酶原時(shí)間，血漿纖維蛋白原測(cè)定，優(yōu)球蛋白溶解時(shí)間，血漿纖溶酶原測(cè)定，血漿D －二聚體測(cè)定?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 血小板計(jì)數(shù)可正常。（2） 出血時(shí)間正常，凝血時(shí)間、部分凝血活酶時(shí)間、凝血酶原時(shí)間以及凝血酶時(shí)間延長(zhǎng)。（3） 血漿纖維蛋白原測(cè)定：血漿纖維蛋白原定量明顯降低。（4） 優(yōu)球蛋白溶解時(shí)間測(cè)定：明顯縮短。（5） 血漿纖溶酶原測(cè)定：降低。（6） 血漿D－二聚體測(cè)定：增高。紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺陷癥紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺陷癥又稱遺傳性非球形性細(xì)胞溶血性貧血，是由于紅細(xì)胞酶缺陷，糖酵解發(fā)生障礙，能量供應(yīng)不足而引起的溶血性疾病?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，自身溶血試驗(yàn)及糾正試驗(yàn)，丙酮酸激酶活性測(cè)定?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 白細(xì)胞計(jì)數(shù)和血小板計(jì)數(shù)正常，貧血程度不一，紅細(xì)胞無(wú)特征性改變，可有輕度大小不等、靶形、核固縮、棘狀紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞等，網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。（2） 自身溶血試驗(yàn)及糾正試驗(yàn)：48h 后自溶明顯增加，孵育前加入葡萄糖不能糾正溶血，但加入ATP 可糾正溶血。（3） 丙酮酸激酶活性測(cè)定：活性降低，酶活性低于正常50％以下者，即有診斷意義。鐵粒幼紅細(xì)胞性貧血鐵粒幼紅細(xì)胞性貧血是由一組病因不同的血紅素合成障礙和鐵利用不良所引起的貧血。特點(diǎn)是骨髓中出現(xiàn)大量 “環(huán)形” 鐵粒幼紅細(xì)胞，且鐵劑治療無(wú)效?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，血清鐵測(cè)定，血清轉(zhuǎn)鐵蛋白測(cè)定，血清總鐵結(jié)合力測(cè)定，紅細(xì)胞原卟啉 （FEP） 和鋅卟啉 （ZPP） 測(cè)定，骨髓象檢查?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 白細(xì)胞、血小板計(jì)數(shù)一般正常，血紅蛋白降低，多在70～100g／L，呈小細(xì)胞低色素性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞減低，或增高不明顯。（2） 血清鐵測(cè)定：降低。（3） 血清轉(zhuǎn)鐵蛋白測(cè)定：增高。（4） 血清總鐵結(jié)合力測(cè)定：增高。（5） 紅細(xì)胞原卟啉 （FEP） 和鋅卟啉 （ZPP） 測(cè)定：升高。（6） 骨髓象檢查：骨髓增生明顯活躍，紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯，以中幼和晚幼紅細(xì)胞為主，亦可有巨幼樣變，用普魯士藍(lán)染色出現(xiàn)病理性鐵粒幼紅細(xì)胞及 “環(huán)形” 鐵粒幼紅細(xì)胞。海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥系常染色體隱性遺傳性疾病，是由于神經(jīng)鞘磷脂酶活性降低，受累組織中神經(jīng)鞘磷脂和神經(jīng)糖脂積聚，經(jīng)組織化學(xué)染色呈海藍(lán)色顆粒，因此稱為海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，骨髓象檢查。【檢驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 白細(xì)胞計(jì)數(shù)及血紅蛋白正常，血小板計(jì)數(shù)減少。（2） 骨髓象檢查：可見(jiàn)海藍(lán)組織細(xì)胞，其蘇丹黑及糖原染色呈陽(yáng)性反應(yīng)。19 / 1