醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題(附答案)第7章多基因病doc-資料下載頁(yè)
2025-07-17 18:51本頁(yè)面
【正文】 %～1%之間時(shí)，患者一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可采用Edward公式，即患者一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)f=√ p (p：一般群體的患病率)；②多基因的累加效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：患病人數(shù)越多，反應(yīng)了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。病情越嚴(yán)重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會(huì)帶有較多的易患基因，所以再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也將相應(yīng)地增高；③性別差異與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病基因，則基親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也相對(duì)增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個(gè)體易患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就低。4．多基因假說(shuō)論點(diǎn)：⑴數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)也是基因，但是兩對(duì)以上的等位基因；⑵不同對(duì)基因之間沒(méi)有顯性隱性之分，都是共顯性；⑶每對(duì)基因?qū)π誀钏鸬淖饔枚际俏⑿〉模哂欣奂有?yīng)；⑷數(shù)量性狀的遺傳受遺傳和環(huán)境雙重因素的作用。5．多基因遺傳具有3個(gè)特點(diǎn)：①兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子1代都是中間類型，也有一定的變異范圍；②兩個(gè)子1代個(gè)體雜交后，子2代大部分也是中間類型，子2代將形成更廣范圍的變異；③在隨機(jī)雜交的群體中，變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，極端變異的個(gè)體很少。6．①受群體患病率影響，表現(xiàn)為常見(jiàn)病其親屬患病率較高，少見(jiàn)病其親屬患病率較低，但兩者間的關(guān)系不完全成正比。②發(fā)病有家族聚集傾向，患者親屬的發(fā)病率高于群體發(fā)病率，但繪制成系譜后，不符合任何一種單基因遺傳方式，同胞中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4；③受親屬等級(jí)影響，親屬關(guān)系愈密切，患病率愈高。隨著親屬級(jí)別的降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低，群體發(fā)病率越低的病種，這種特征越明顯；④近親婚配時(shí)，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也增高，但不如常染色體隱性遺傳病那樣顯著；⑤發(fā)病率存在著種族差異。7．該病的遺傳率為80%，%，%～1%，這對(duì)表型正常的夫婦生過(guò)一個(gè)該病患兒，生第二個(gè)孩子（一級(jí)親屬）的患病風(fēng)險(xiǎn)為群體發(fā)病率的平方根，即7%。8．患者一級(jí)親屬發(fā)病率為123/1502= 8%，對(duì)照者一級(jí)親屬發(fā)病率為60/1502= 4%，分別查得Xr、Xc和a，全部 患者 發(fā)病率(q) p=(1q) x值 a值對(duì)照者一級(jí)親屬 1502 60 患者一級(jí)親屬 1502 123 由于資料來(lái)自患者和對(duì)照者的一級(jí)親屬，故用下式求b值：p(XcXr) ()b= = =a h2 = b/r=9. 單卵雙生子發(fā)病一致率約為23/23 = 82%；雙卵雙生子發(fā)病一致率為23/2 = %，依此計(jì)算哮喘病的遺傳率為：CMZCDZ h2 = = = = ≈ 80%100CDZ 10. 多基因遺傳病隨著患者親屬級(jí)別降低而發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低的特點(diǎn)與易患性的正態(tài)分布有關(guān)。假設(shè)某種多基因遺傳病的遺傳率為100％，即此病易患性的變異完全取決于遺傳因素。由于患者一級(jí)親屬的基因有1／2與患者相同，所以其易患性平均值位于一般群體易患性平均值與患者易患性平均值之間的1／2處；同理，患者二級(jí)親屬易患性平均值位于一級(jí)親屬與一般群體易患性平均值之間的1／2處；患者三級(jí)親屬易患性平均值位于二級(jí)親屬與一般群體易患性平均值之間1／2處。因此，從幾何圖形來(lái)看，與一級(jí)親屬發(fā)病率相比較，二級(jí)、三級(jí)親屬的發(fā)病率迅速降低，不是依次遞減1／2。11．%～1%之間，遺傳率應(yīng)為70%～80%。12．一級(jí)親屬發(fā)病率：80/768100%=%，查X和a表得Xg=, a==,由b=(XgXr)/a=()/=；則遺傳率h2=b/r=，則人生中就沒(méi)有限制你發(fā)揮的藩籬。2. 若不是心寬似海，哪有人生風(fēng)平浪靜。在紛雜的塵世里，為自己留下一片純靜的心靈空間，不管是潮起潮落，也不管是陰晴圓缺，你都可以免去浮躁，義無(wú)反顧，勇往直前，輕松自如地走好人生路上的每一步3. 花一些時(shí)間，總會(huì)看清一些事。用一些事情，總會(huì)看清一些人。有時(shí)候覺(jué)得自己像個(gè)神經(jīng)病。既糾結(jié)了自己，又打擾了別人。努力過(guò)后，才知道許多事情，堅(jiān)持堅(jiān)持，就過(guò)來(lái)了。4. 歲月是無(wú)情的，假如你丟給它的是一片空白，它還給你的也是一片空白。歲月是有情的，假如你奉獻(xiàn)給她的是一些色彩，它奉獻(xiàn)給你的也是一些色彩。你必須努力，當(dāng)有一天驀然回首時(shí)，你的回憶里才會(huì)多一些色彩斑斕，少一些蒼白無(wú)力。只有你自己才能把歲月描畫成一幅難以忘懷的人生畫卷。
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