全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目培訓(xùn)大綱-資料下載頁
2025-06-27 02:11本頁面
【正文】 脈導(dǎo)管多普勒的正確測(cè)量方法、隨孕周的變化及其臨床意義。（二十六）胎兒血流循環(huán)特征與出生后特點(diǎn)。 六、新生兒遺傳代謝性疾病篩查與診治培訓(xùn)大綱（一）新生兒遺傳代謝病篩查國內(nèi)外進(jìn)展及相關(guān)倫理、法律、法規(guī)、原則。、法規(guī)。、篩查病種選擇的原則。、法規(guī)。（二）新生兒遺傳代謝病篩查健康教育、目的、意義、內(nèi)容。、內(nèi)容。、目的和內(nèi)容。、目標(biāo)及達(dá)到目標(biāo)所需要的保障措施。、內(nèi)容。（三）新生兒遺傳代謝病篩查信息管理。、安全管理相關(guān)問題。（四）新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)及質(zhì)量管理。：傳統(tǒng)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)及其注意事項(xiàng)、液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)、分子診斷技術(shù)及其注意事項(xiàng)。、性能特征、臨床性能特征。、質(zhì)量控制方法評(píng)價(jià)和設(shè)計(jì)工具。、室間質(zhì)量評(píng)價(jià)計(jì)劃的類型、室間質(zhì)量評(píng)價(jià)的方法及過程、如何通過室間質(zhì)量評(píng)價(jià)提高臨床檢驗(yàn)質(zhì)量水平。（五）先天性甲狀腺功能減低癥。、病因分類、臨床表現(xiàn)、診斷、鑒別診斷、治療、預(yù)后與遺傳咨詢。、篩查方法及策略。、治療方案與隨訪內(nèi)容。（六）高苯丙氨酸血癥。、代謝通路、分類、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、診斷和鑒別診斷、治療、預(yù)后及遺傳咨詢。、篩查方法及策略。、治療隨訪內(nèi)容。（七）葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥。、病因、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、診斷和鑒別診斷、治療、預(yù)防及遺傳咨詢。、治療隨訪內(nèi)容、用藥注意事項(xiàng)。（八）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。、分類、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、診斷和鑒別診斷、治療及遺傳咨詢。 21羥化酶缺乏癥新生兒篩查方法及策略。、治療隨訪內(nèi)容。（九）氨基酸代謝病。、代謝通路、病因及發(fā)病機(jī)制、臨床特點(diǎn)、診斷及鑒別診斷、治療、預(yù)后及遺傳咨詢。、治療隨訪內(nèi)容。（十）有機(jī)酸代謝病。、病因、發(fā)病機(jī)制、代謝通路、篩查關(guān)鍵指標(biāo)、臨床特點(diǎn)、診斷及鑒別診斷、治療、預(yù)后及遺傳咨詢。、治療隨訪內(nèi)容。（十一）脂肪酸代謝病。、代謝通路、臨床特點(diǎn)、診斷及鑒別診斷、治療、預(yù)后及遺傳咨詢。、治療隨訪內(nèi)容。 七、新生兒聽力篩查與診治培訓(xùn)大綱（一）聽力出生缺陷概述。，主要內(nèi)容及法規(guī)環(huán)境基礎(chǔ)。（二）聽力學(xué)相關(guān)基礎(chǔ)知識(shí)。（三）聽力損失概述、分類以及病因。（四）新生兒聽力篩查、方法和結(jié)果解釋。、原則。（五）兒童聽力篩查。（六）新生兒耳聾基因篩查、流程。（七）聲導(dǎo)抗測(cè)試、聲反射的測(cè)試方法。、1000Hz聲導(dǎo)抗的測(cè)試結(jié)果分型及其在兒童中的應(yīng)用。，了解寬頻聲導(dǎo)抗的定義。（八）耳聲發(fā)射測(cè)試，尤其是在新生兒聽力篩查中的應(yīng)用。（九）聽覺誘發(fā)電位、TBABR和ASSR的測(cè)試方法和臨床意義。 AERP的測(cè)試。（十）小兒行為測(cè)聽，掌握小兒行為測(cè)聽方法。（十一）兒童聽力學(xué)評(píng)估與診斷。（十二）兒童聽力障礙常見疾病的診斷與治療、診斷依據(jù)和治療方法，先天性外中耳畸形的診斷與治療原則，內(nèi)耳畸形的分類，遺傳性聾的遺傳方式和聽力學(xué)表現(xiàn)，大前庭水管綜合征的聽力學(xué)特點(diǎn)和診斷標(biāo)準(zhǔn)及聽神經(jīng)病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。，內(nèi)耳畸形的聽力干預(yù)原則，大前庭水管綜合征的基因診斷，遺傳性聾的臨床表型，以及聽神經(jīng)病的干預(yù)原則。（十三）兒童聽力損失干預(yù)。（十四）聽障兒童聽覺言語康復(fù)。“十三五”相關(guān)政策解讀。歡迎您的光臨，！希望您提出您寶貴的意見，你的意見是我進(jìn)步的動(dòng)力。贈(zèng)語； 如果我們做與不做都會(huì)有人笑，如果做不好與做得好還會(huì)有人笑，那么我們索性就做得更好，來給人笑吧！ 現(xiàn)在你不玩命的學(xué)，以后命玩你。我不知道年少輕狂，我只知道勝者為王。不要做金錢、權(quán)利的奴隸；應(yīng)學(xué)會(huì)做“金錢、權(quán)利”的主人。什么時(shí)候離光明最近？那就是你覺得黑暗太黑的時(shí)候。最值得欣賞的風(fēng)景，是自己奮斗的足跡。壓力不是有人比你努力，而是那些比你牛幾倍的人依然比你努力。
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