20xx高考生物總復(fù)習(xí)知識(shí)歸納總結(jié)知識(shí)清單必修2--基因突變及基變異-資料下載頁
2024-11-05 10:21本頁面
【導(dǎo)讀】病和染色體病)。變異也更多，這給研制疫苗帶來困難。如SARS病毒、艾滋病病毒、禽流感病毒等。的個(gè)體中也很容易發(fā)生，如老年人易得皮膚癌等。引起“量”的改變。基因突變打破了原有遺傳基礎(chǔ)的均衡性，從而引起不同程度的有害后果，表現(xiàn)出生活力和可育性的降低、壽命縮短、甚至死亡。會(huì)產(chǎn)生有利的或既無利也無害的變異。①若突變發(fā)生于真核生物基因結(jié)構(gòu)的內(nèi)含子內(nèi)，此基因轉(zhuǎn)錄的mRNA仍未改變，③體細(xì)胞可以發(fā)生基因突變，這種突變一般不會(huì)導(dǎo)致下一代個(gè)體產(chǎn)生變異。④植物體細(xì)胞的基因突變可通過無性繁殖傳遞。聯(lián)系使生物產(chǎn)生可遺傳的變異，在長(zhǎng)期進(jìn)化過程中通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)。②基因突變是對(duì)某一基因而言，基因重組至少是兩對(duì)或兩對(duì)以上的基因才會(huì)發(fā)生。
【正文】 該計(jì)劃開始實(shí)施。 2．人類基因 組 計(jì)劃的總體目標(biāo)是 15 年內(nèi) (1990～ 2020)， 完成人類全部 23 對(duì)染色體的遺傳圖譜、物理圖譜的繪制工作，測(cè)定出總長(zhǎng)約 30 多億個(gè)堿基對(duì) DNA 的全部序列，并在此基礎(chǔ)上進(jìn)行人體近 10 萬個(gè)基因的定位和分離研究。 3． 人類基因組研究的兩項(xiàng)主要任務(wù)： (1)進(jìn)行 24 條染色體 (22條常染色體和 2條性染色體 )的遺傳、物理圖譜構(gòu)建及脫氧核苷酸順序的分析。 (2)致力于基因識(shí)別及功能的研究。其具體內(nèi)容包括： ①對(duì)人類基因組進(jìn)行標(biāo)記和劃分， ②對(duì)基因組 DNA 進(jìn)行切割和克隆，并利用已知的標(biāo)記將這些克隆有序排列， ③測(cè)定人類基因組的全部 DNA 序列．測(cè)序結(jié)果表明人類基因組大約有 億個(gè)堿基對(duì)。已發(fā)現(xiàn)的基因約為 ～ 萬個(gè)。 4． 人類基因組計(jì)劃的意義 (1)認(rèn)識(shí)進(jìn)化、種族血緣、衰老 、 疾病等生命現(xiàn)象本質(zhì)的金鑰匙。 (2)戰(zhàn)勝疾病、克服生存障礙 (太空、深海 )的財(cái)富； (3)促進(jìn)生物學(xué)不同領(lǐng)域 (如神經(jīng)生物學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等 )的發(fā)展 (4)使各種遺傳疾病和危害 人類健康的惡性腫瘤、心血管病等可能由此得到預(yù)測(cè)、預(yù)防、早診和治療。 (5)是基因組計(jì)劃發(fā)展起來的新技術(shù)、新策略，也適合于農(nóng)業(yè)、工業(yè)和環(huán)境科學(xué)。 其中最重要的意義是將徹底揭開人類生長(zhǎng)、發(fā)育、健康、長(zhǎng)壽的奧秘，極大地提高人類的生存質(zhì)量。 我國(guó)承擔(dān)了 人類基因組計(jì)劃 1%的測(cè)序任務(wù)，是參與該計(jì)劃的唯 一的發(fā)展中國(guó)家。我國(guó)通過參與這一計(jì)劃，改變了國(guó)際人類基因組研究的格局，能夠分享這一計(jì)劃歷時(shí) 10 年積累的全部成果、數(shù)據(jù)和技術(shù)。為我國(guó)今后的生物資源基因組研究及參與國(guó)際生物產(chǎn)業(yè)競(jìng)爭(zhēng)奠定了基礎(chǔ)。 單基因遺傳?。? 染色體異常病： 交流文章 會(huì)員交流資料 保護(hù)原創(chuàng)權(quán)益凈化網(wǎng)絡(luò)環(huán)境 【 要點(diǎn)二 】 人類常見遺 傳病的類型 種類 遺傳方式 病例 單基因遺傳?。?6500 多種） 顯性遺傳病 常染色體病 并指、多指、軟骨發(fā)育不全 性染色體病 抗維生素 D 佝僂病 隱性遺傳病 常染色體病 白化病、先天性聾啞 性染色體病 色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 多基因遺傳病 原發(fā)性高血壓、無腦兒、唇裂 【 畫龍點(diǎn)睛 】單基因遺傳 病的遺傳符合 孟 德爾遺傳規(guī)律，而控制多基因遺傳病的每對(duì)基因沒有顯隱性關(guān)系，單獨(dú)作用微小，但各對(duì)基因的作用具有累積效 應(yīng)。該病不符合典型的 孟 德爾遺傳規(guī)律。 【 要點(diǎn)三 】 單基因遺傳病 遺傳方式的判定 參見伴性遺傳部 分 P79 【 要點(diǎn)四 】 調(diào)查人群中的遺傳病 原理 ： (1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 實(shí)施調(diào)查過程 ： 確定調(diào)查課題→劃分調(diào)查小組→實(shí)施調(diào)查→統(tǒng)計(jì)分析→寫出調(diào)查報(bào)告。 3 意義：統(tǒng)計(jì)被調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率．對(duì)某個(gè)典型的家庭作具體分析，利用遺傳學(xué)原理分析遺傳病的遺傳方式，計(jì)算人群中的發(fā)病率。 某種遺傳病的發(fā)病率 =某種遺傳病的患病人數(shù)247。某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) 100% 【 畫龍點(diǎn)睛 】該調(diào) 查過程體現(xiàn)出進(jìn)行課題研究的一般 步驟：確定課題→設(shè)計(jì)方案→實(shí)施調(diào)查→ 整理調(diào)查資料→分析得出結(jié)論→寫出調(diào)查報(bào)告。 ①注意區(qū)分遺傳病和先天性疾病 ,家族性疾病。 ②對(duì)某種常見遺傳病根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出系譜圖，并總結(jié)該遺傳病的特點(diǎn)。 ③調(diào)查時(shí)，注意說 話技巧，尊重調(diào)查對(duì)象。 【 要點(diǎn)五 】 遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷的主要內(nèi)容 ： 遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”。主要包括：①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)家庭成員進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上做出診斷 。 ②分析、判斷遺傳病的傳遞方式。 ③推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)。 ④ 提出防治對(duì)策、方法和建議。 產(chǎn)前診斷是指胎兒 在出生前，醫(yī)生用專門手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢驗(yàn)，以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。能在妊娠早期將有遺傳病和有嚴(yán)重畸形的胎兒檢查出來，以便采取相應(yīng)措施，避免胎兒的出生。產(chǎn)前診斷的手段有： B 超檢查、羊水檢查、基因診斷和孕婦血細(xì)胞檢查等。
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