上海交通大學(xué)遺傳學(xué)課件-資料下載頁
2025-06-12 17:55本頁面
【正文】 osu l f a p y r i d i n e2 ．解熱鎮(zhèn)痛藥 5 ．砜類藥物 乙酰水揚(yáng)酸 ( a c e t yl sal i c yl i c ac i d , asp i r i n ) 氨 苯 砜 ( d ap son e ,d i am i n od i p h e n ylsu l f o n e ) 乙酰苯胺 ( a c e t yl p h e n yl am i n e ) 硫氧二砜 ( su l f o x o n e ) 非那西汀 ( p h e n ac e t i n ,ac e t op h e n e t i d i n ) 6 ．其他 安替比林 ( an t i p yr i n e ) 萘 ( n ap h t h al e n e ) 氨基比林 ( am i n op yr i n e ,p yr am i d o n ) 苯肼 ( p h e n yl h yd r az i n e )3 ．呋喃類藥物 水揚(yáng)酰胺 ( sal i c yl am i d e ) 呋喃丹啶 ( f u r ad a n t i n ,f u r a n t oi n ) 二巰基丙醇 ( 2, 3 m e r c ap t op r op an ol ) 呋喃西林 ( f u r ac i l i n , f u r ac i n ) 氯霉素 ( c h l or am p h e n i c ol ) 呋喃唑酮 ( f u r ax o n e ) 維生素 K （ vi t am i n K ） 呋喃它酮 ( f u r al t ad on e ) 蠶豆素 ( f avi si n )四、受體蛋白病 家族性高膽固醇血癥 (familial hypercholesterolemia) ? 發(fā)病機(jī)理：低密度脂蛋白 (low density lipoprotein,LDL)受體缺陷，該受體基因定位于 ? 臨床特征：純合子患者（ 1/1,000,000) （ 1）冠心病 幾歲到十幾歲發(fā)病 （ 2）黃瘤 (xanthoma)肌腱 皮膚 （ 3）角膜弓（老人環(huán)） 雜合子患者（ 1/500） （ 1）冠心病 男平均 43歲 女平均 53歲發(fā)病 （ 2）黃瘤 (xanthoma) 皮膚黃瘤 （ 3）角膜弓（老人環(huán)） ? 遺傳方式： AD 五、膜轉(zhuǎn)運(yùn)載體蛋白病 肝豆?fàn)詈俗冃?(hepatolenticular degeneration) Wilson disease(1912) ? 發(fā)病機(jī)理： WD基因突變，引起它編碼的銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（ ATP酶）構(gòu)像改變或?qū)е缕涔δ軈^(qū)結(jié)構(gòu)改變，使ATP酶功能減弱甚至消失。 WD基因位于 ,全長約 80kb,編碼 1411個氨基酸 , 是 P類 ATP酶家族中的一員 。 WD基因編碼的 WD蛋白有 3個主要功能區(qū)： 1)金屬離子結(jié)合區(qū)； 2) P類 ATP酶功能區(qū)； 3) 6個跨膜螺旋區(qū)和一個雙親媒性區(qū) ， 間插于整個多肽鏈中 。 ? 臨床特征： （ 1） KF(KayserFleischer)環(huán) （ 2）肝臟損害 10歲以前發(fā)病 （ 3）腦基底神經(jīng)節(jié)豆?fàn)詈俗冃砸? 起神經(jīng)癥狀 10歲以后發(fā)病 （ 4）精神癥狀 ? 遺傳方式： AR
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