【正文】 I8的可能基因型是 ______________，她是雜合體的的概率是 ________。 (3)IV10是色盲攜帶者的概率是＿＿。 I II III IV 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 XbY I1 XBXb XBXB或 XBXb 1/2 男性正常 女性正常 男性色盲 女性色盲 1/4 例 4：下圖是某家系紅綠色盲遺傳圖解。請據(jù)圖回答。 甲圖為人的性染色體簡圖 。 X和 Y染色體有一部分是同源的 (甲圖中 I片段 ),該部分基因互為等位 :另一部分是非同源的(甲圖中 Ⅱ 1,Ⅱ 2片段 ),該部分基因不互為等位 。 請回答 : (1)人類的血友病基因位于甲圖中的 片段 。 (2)在減數(shù)分裂形成配子過程中 ， X和 Y染色體能通過互換發(fā)生基因重組的是甲圖中的 片段 。 (3)某種病的遺傳系譜如乙圖 ， 則控制該病的基因很可能位于甲圖中的 片段 。 (4)假設(shè)控制某個相對性狀的基因 A(a)位于甲圖所示 X和 Y染色體的 I片段，那么這對性狀在后代男女個體中表現(xiàn)型的比例一定相同嗎 ?試舉一例 _____。 Ⅱ 2 Ⅰ Ⅱ 1 不一定。例如母本為 XaXa，父本為 XaYA ，則后代男性個體為XaYA，全部表現(xiàn)為顯性性狀；后代女性個體為 XaXa，全部表現(xiàn)為隱性性狀。 (雙選 )一個家庭中 ， 父親是色覺正常的多指 (由常染色體顯性基因控制 )患者 ， 母親的表現(xiàn)型正常 ， 他們卻生了一個 手指正常但患紅綠色盲 的孩子 。 下列敘述正確的是 A． 該孩子的色盲基因來自祖母 B． 父親的基因型是雜合子 C． 這對夫婦再生一個男孩 ， 只患紅綠色盲的概率是 1/4 D． 父親的精子不攜帶致病基因的概率是 1/3 BC 人類的卷發(fā)對直發(fā)為顯性性狀 ， 基因位于常染色體上 。遺傳性慢性腎炎是 X染色體顯性遺傳病 。 有一個卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的女人與直發(fā)患遺傳性慢性腎炎的男人婚配 ，生育一個直發(fā)無腎炎的兒子 。 這對夫妻再生育一個 卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的孩子 的概率是 ( ) A． 1/4 B． 3/4 C． 1/8 D． 3/8 D 4． 下圖為某家族患兩種病的遺傳系譜 (甲種病基因用 A、 a表示 ， 乙種病的基因用 B、 b表示 )， Ⅱ 6不攜帶乙種病基因 。 請回答： (1)甲病屬于 ___性遺傳病 ， 致病基因在 ____染色體上 乙病屬于 ___性遺傳病 ， 致病基因在 ____染色體上 。 (2)Ⅱ 4和 Ⅱ 5基因型是 ______。 (3)若 Ⅲ 7和 Ⅲ 9結(jié)婚， 子女中同時患有兩 種病的概率是 _____， 只患有甲病的概率 是 ____，只患有乙 病的概率是 _____。 隱 常 隱 X AaXBXb 1/24 7/24 1/12 （ 2022福建卷）二倍體結(jié)球甘藍(lán)的紫色葉對綠色葉為顯性，控制該相對性狀的兩對等位基因（ A、 a和 B、 b）分別位于 3號和 8號染色體上。下表是純合甘藍(lán)雜交試驗(yàn)的統(tǒng)計數(shù)據(jù)： 請回答： 請回答： 結(jié)球甘藍(lán)葉性狀的有遺傳遵循 ____定律。 表中組合①的兩個親本基因型為 ____，理論上組合①的F2紫色葉植株中，純合子所占的比例為 _____。 表中組合②的親本中，紫色葉植株的基因型為 ____。若組合②的 F1與綠色葉甘藍(lán)雜交，理論上后代的表現(xiàn)型及比例為 ____。 請用豎線（ |）表示相關(guān)染色體，用點(diǎn)（ ）表示相關(guān)基因位置，在右圖圓 圈中畫出組合①的 F1體細(xì)胞的基因示意圖。 1/5 九、人類遺傳病 概念： 通常是指由于 遺傳物質(zhì)改變 而引起的人類疾病。 類型： ① 單基因遺傳病 指受一個等位基因控制的遺傳病。 名稱 特點(diǎn) 典型病例 單基因遺傳病 顯性致病基因 常染色體上 X染色體上 隱性致病基因 常染色體上 X染色體上 代代相傳 , 男女的發(fā)病率相等 代代遺傳 ,女患者多于男患者 ,男患者的母親和女兒均患病 隔代遺傳， 男女發(fā)病率相等 隔代交叉遺傳， 男患者多于女患者， 女患者的父親和兒子均患病 并指、多指、軟骨發(fā)育不全 抗維生素 D佝僂病 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥 血友病 ,紅綠色盲 ,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 對 類型： ① 單基因遺傳病 指受一對等位基因控制的遺傳病。 ② 多基因遺傳病 如：原發(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘、唇裂 (兔唇 )、無腦兒、精神分裂癥等 指受 兩對以上 的 等位基因 控制的人類遺傳病。 常表現(xiàn)出 家族性聚集 現(xiàn)象，且比較 易受環(huán)境影響 ，在 群體 中的發(fā)病率比較 高 。 ③ 染色體異常遺傳病 常染色體?。?21三體綜合征 、貓叫綜合征 X染色體病： 性腺發(fā)育不良 (XO)、 XYY綜合征 指由 染色體異常 引起的遺傳病。 特點(diǎn)：往往造成比較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎期就死亡引起自然流產(chǎn)。 人類 性染色體異常有 4種類型 1條 X染色體 ：也稱先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，發(fā)生率約為 1/1000，無生育能力、身材較高、做事優(yōu)柔寡斷、缺乏上進(jìn)心、易出現(xiàn)反社會行為或精神與心理問題。 1條 Y染色體 ：亦稱超雄綜合征，發(fā)生率約為 1/1500，身材高大、面形特異、智力偏低、易怒，有暴力傾向。 1條 X染色體 ：稱為 Turner綜合癥或也稱 性腺發(fā)育不良 。發(fā)生率約為 1/2500，身材矮小、輕度智力障礙、心理孤獨(dú)、幼稚、易沖動、易引發(fā)精神問題。 1條 X染色體 ：也稱為 “ X3綜合征 ” 或 “ 超雌綜合征 ” ，發(fā)生率約為 1/2022，外形特征不顯著，不易被發(fā)現(xiàn)，多數(shù)有不同程度的智力障礙、精神和心理易受影響。 概念辨析 單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病 先天性疾病、 遺傳病、 家族性疾病 出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病(不一定是遺傳病 ) 能夠在親子代個體只見遺傳的疾病 (遺傳物質(zhì)已經(jīng)改變，大多數(shù)是先天性的疾病 ) 遺傳性小腦運(yùn)動失調(diào)，一般在 35歲左右發(fā)病 母親在妊娠 3個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，引起胎兒先天性心臟病或先天性白內(nèi)障 一個家族中多個成員表現(xiàn)出同一種病(可以是先天的、或遺傳病、也可以是受環(huán)境影響 ) 不一定是遺傳病，如飲食中缺乏維生素 A出現(xiàn)夜盲癥 如何調(diào)查 “ 遺傳病發(fā)病率 ” 與 “ 遺傳方式 ” 遺傳病 調(diào)查對象 注意事項(xiàng) 結(jié)果計算及分析 發(fā)病率 遺傳方式 人群中隨機(jī)抽樣 患者家系 考慮年齡 ,性別等因素 ,群體足夠大 正常情況與患病情況 患病人數(shù) / 被調(diào)查總?cè)藬?shù) 100％ 分析基因的顯隱性及其所在染色體類型 例：如果科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因工程，成功地把一名女性血友病患者的造血細(xì)胞進(jìn)行改造，使其凝血功能恢復(fù)正常。那么，她后來所生的兒子中：（ ） A．全部正常 B．一半正常 C．全部有病 D．不能確定 C 優(yōu)生 (1)概念 : 讓每一個家庭生育出 健康 的孩子。 (2)措施 ① 禁止近親結(jié)婚 (最簡單有效的方法 ) ② 進(jìn)行遺傳咨詢 ④ 提倡 “ 適齡生育 ” ③ 產(chǎn)前診斷 我國婚姻法規(guī)定： “ 直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚 。 ” a)了解病史 ,作出遺傳診斷 b)分析遺傳病的傳遞方式 c)推斷后代發(fā)病幾率 d)提出建議 近親結(jié)婚的危害：近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的隱性致病基因，使后代患病的幾率大大增加。 生殖醫(yī)學(xué)研究表明 女子 生育的 最適年齡為 25到 29歲 。 方法：羊水檢查、 B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、 絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷等。 提倡 “ 適齡生育 ” 母 齡 先天愚型發(fā)生率 母 齡 先天愚型發(fā)生率 25～ 29 1/1,050 42 1/67 30～ 35 1/450 43 1/53 36 1/285 44 1/41 37 1/225 45 1/32 38 1/175 46 1/25 39 1/140 47 1/20 40 1/110 48 1/16 41 1/85 49 1/12 先天性愚型（ 21三體綜合征）與母齡的關(guān)系 生殖醫(yī)學(xué)研究表明 女子 生育的 最適年齡為 25到 29歲 。 (2022江蘇高考 6)下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是（ ） A. 該計劃的實(shí)施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防 B. 該計劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C. 該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部 DNA 序列 D. 該計劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負(fù)面影響 A 例 1：一個患抗維生素 D佝僂病的男子 (XHY)與正常女子 XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 例 2：右圖是某遺傳病系譜圖。如果 III6與有病女性結(jié)婚，則生育有病男孩的概率是 1 2 3 4 6 5 I II III D 例 3： (雙選 )下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo) ， 不正確的是 （ ） AC 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優(yōu)生指導(dǎo) A 抗維生素D佝僂病 X染色體顯性遺傳 XAXa XAY 選擇生男孩 B 紅綠色盲癥 X染色體隱性遺傳 XbXb XBY 選擇生女孩 C 白化病 常染色體隱性遺傳病 Aa Aa 選擇生女孩 D 并指癥 常染色體顯性遺傳病 Tt tt 產(chǎn)前基因診斷