【正文】 Ａ . 由 GGA變?yōu)?AGA Ｂ . 由 CGA變?yōu)?GGA Ｃ . 由 AGA變?yōu)?UGA D. 由 CGA變?yōu)?UGA (6)研突發(fā)現(xiàn)，突變基因表達(dá)的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量明顯小于突變前基因表達(dá)的蛋白質(zhì)，推測(cè)出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因是蛋白質(zhì)合成 。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，該蛋白質(zhì)會(huì)使甲狀腺激素受體的功能下降 .據(jù)此推測(cè)脫毛小鼠細(xì)胞的 下降，這就可以解釋表中數(shù)據(jù)顯示的雌性脫毛小鼠的原因。 復(fù)雜情境中考查基因突變的本質(zhì)、基因的表達(dá)、基因的遺傳規(guī)律 試題舉例： (2022福建理綜 ) 3．下列關(guān)于低溫誘導(dǎo)染色體加倍實(shí)驗(yàn)的敘述，正確的是 A．原理：低溫抑制染色體著絲點(diǎn)分裂，使子染色體不能分別移向兩極 B．解離：鹽酸酒精混合液和卡諾氏液都可以使洋蔥根尖解離 C． 染色：改良苯酚品紅溶液和醋酸洋紅溶液都可以使染色體著色 D．觀察：顯徽鏡下可以看到大多數(shù)細(xì)胞的染色體數(shù)目發(fā)生改變 考查教材中的實(shí)驗(yàn) 27. 幾種性染色體異常果蠅的性別、育性等如圖所示。 試題舉例： (2022山東理綜 ) （ 1）正常果蠅在減數(shù)第一次分裂中期的細(xì)胞內(nèi)染色體組數(shù)為 ，在減數(shù)第二次分裂后期的細(xì)胞中染色體數(shù)是 條。 （ 2）白眼雌果蠅（ Xr Xr Y）最多產(chǎn)生 Xr、 XrXr 和 四種類(lèi)型的配子。該果蠅與紅眼雄果蠅 （ XRY）雜交，子代中紅眼雌果蠅的基因型為 。 （ 3）用黑身白眼雌果蠅（ aa XrXr）與灰身紅眼雄果蠅（ AA XRY）雜交， F1 雌果蠅表現(xiàn)為灰身紅眼，雄果蠅表現(xiàn)為灰身白眼。 F2中灰身紅眼與黑身白眼果蠅的比例為 ，從F2灰身紅眼雌果蠅和灰身白眼雄果蠅中各隨機(jī)選取一只雜交，子代中出現(xiàn)黑身白眼果蠅的概率為 。 （ 4）用紅眼雌果蠅（ XRXR）與白眼雄果蠅（ XrY）為親本雜交，在 F1群體中發(fā)現(xiàn)一只白眼雄果蠅（記為“ M”）。 M果蠅出現(xiàn)的原因有三種可能： 第一種是環(huán)境改變引起表現(xiàn)型變化，但基因型未變；第二種是親本果蠅發(fā)生基因突變；第三種是親本雌果蠅在減數(shù)分裂時(shí)期 X染色體不分離。請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)簡(jiǎn)便的雜交實(shí)驗(yàn)，確定 M果蠅的出現(xiàn)是由哪一種原因引起的。 結(jié)果預(yù)測(cè)： Ⅰ . 若 ，則是環(huán)境改變； Ⅱ . 若 ，則是基因突變； Ⅲ . 若 ，則是減數(shù)分裂時(shí) X染色體不分離。 結(jié)合染色體數(shù)目變異考查減數(shù)分裂、伴性遺傳及遺傳基本規(guī)律的運(yùn)用 。油菜有兩對(duì)獨(dú)立遺傳的等位基因（ H和 h，G和 g）控制菜籽的芥酸含量，下圖是獲得低芥酸油菜新品種（ HHGG）的技術(shù)路線。已知油菜單個(gè)花藥由花藥壁（ 2n）及大量花粉（ n）等組分組成，這些組分的細(xì)胞都具有全能性。據(jù)圖分析，下列敘述錯(cuò)誤的是 A.① 、②兩過(guò)程均需要植物激素來(lái)誘導(dǎo)細(xì)胞脫分化 ④過(guò)程相比，③過(guò)程可能會(huì)產(chǎn)生二倍體再生植株 ，利用花粉培養(yǎng)篩選低芥酸植株（ HHGG）的效率最高 ， H基因所在的染色體會(huì)與 G基因所在的染色體發(fā)生聯(lián)會(huì) 試題舉例： (2022天津理綜 ) 綜合考查雜交育種、單倍體育種、減數(shù)分裂的特點(diǎn)、組織培養(yǎng)的過(guò)程 1F1F32．玉米的抗病和不抗?。ɑ?yàn)?A、 a）、高稈和矮稈（基因?yàn)?B、 b）是兩對(duì)獨(dú)立遺傳的相對(duì)性狀?，F(xiàn)有不抗病矮稈玉米種子（甲），研究人員欲培育抗病高稈玉米，進(jìn)行以下實(shí)驗(yàn)： 取適量的甲，用合適計(jì)量的 γ 射線照射后種植，在后代中觀察到白化苗 4株、抗病矮稈 1株（乙）和不抗病高稈 3株（丙）。將乙與丙雜交， F1中出現(xiàn)抗病高稈、抗病矮稈、不抗病高稈和不抗病矮桿，選取 F1中抗病高稈植物上的花藥進(jìn)行離體培養(yǎng)獲得幼苗，經(jīng)過(guò)秋水仙素處理后選出純合二倍體的抗病高稈植株（?。? 另一個(gè)實(shí)驗(yàn)表明：以甲和丁為親本進(jìn)行雜交，子一代均為抗病高稈。 請(qǐng)回答： ： ks5u 試題舉例： (2022浙江理綜 ) 1F1F（ 1）對(duì)上述 1株白化苗的研究發(fā)現(xiàn)，控制其葉綠素合成的基因缺失了一段 DNA，因此基因不能正常 ，功能喪失，無(wú)法合成葉綠素，表明該白化苗的變異具有 的特點(diǎn)，該變異類(lèi)型屬于 。 （ 2）上述培育抗病高稈玉米的實(shí)驗(yàn)運(yùn)用了 、單倍體育種和雜交育種技術(shù)，其中雜交育種技術(shù)依據(jù)的原理是 ，花藥離體培養(yǎng)中，可通過(guò)誘導(dǎo)愈傷組織分化出芽、根獲得再生植株，也可通過(guò)誘導(dǎo)分化成 獲得再生植株。 （ 3）從基因組成看，乙與丙植株雜交的 F1中抗病高稈植株能產(chǎn)生 種配子。 （ 4）請(qǐng)用遺傳圖解表示乙與丙植株雜交得到 F1的過(guò)程。 的過(guò)程。 考查多種育種方式的綜合運(yùn)用及寫(xiě)遺傳圖解 32．在玉米中，控制某種除草劑抗性（簡(jiǎn)稱(chēng)抗性， T）與除草劑敏感（簡(jiǎn)稱(chēng)非抗， t）、非糯性（ G）與糯性（ g）的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上。有人以純合的非抗非糯性玉米（甲）為材料，經(jīng)過(guò) EMS誘變處理獲得抗性非糯性個(gè)體（乙）；甲的花粉經(jīng) EMS誘變處理并培養(yǎng)等，獲得可育的非抗糯性個(gè)體（丙）。請(qǐng)回答： （ 1）獲得丙的過(guò)程中，運(yùn)用了誘變育種和 __單倍體 __育種技術(shù)。 （ 2）若要培育抗性糯性的新品種，采用乙與丙雜交， F1只出現(xiàn)抗性非糯性和非抗非糯性的個(gè)體；從 F1中選擇表現(xiàn)為 __抗性非糯性 __的個(gè)體自交， F2中有抗性糯性個(gè)體，其比例是 __ 3/16___。 試題舉例： (2022浙江理綜 ) （ 3）采用自交法鑒定 F2中抗性糯性個(gè)體是否為純合子。若自交后代中沒(méi)有表現(xiàn)型為 _非抗性糯性 _的個(gè)體，則被鑒定個(gè)體為純合子；反之則為雜合子。請(qǐng)用遺傳圖解表示雜合子的鑒定過(guò)程。 （ 4）擬采用轉(zhuǎn)基因技術(shù)改良上述抗性糯性玉米的抗蟲(chóng)性。通常從其它物種獲得 ____抗蟲(chóng)基因（或目的基因） ____，將其和農(nóng)桿菌的__質(zhì)粒 __用合適的限制性核酸內(nèi)切酶分別切割，然后借助 ___DNA連接酶 ___連接，形成重組 DNA分子，再轉(zhuǎn)移到該玉米的培養(yǎng)細(xì)胞中，經(jīng)篩選和培養(yǎng)等獲得轉(zhuǎn)基因抗蟲(chóng)植株。 試題解讀： ，絕大多數(shù)遺傳題幾乎都有育種的背景。而育種的原理是各種變異，因此非選擇題中的壓軸題也常常是育種背景下遺傳和變異的綜合考查。 2. 雜交育種結(jié)合基因突變、單倍體或多倍體育種結(jié)合染色體變異、染色體變異結(jié)合減數(shù)分裂、基因突變結(jié)合基因的表達(dá)過(guò)程是常考類(lèi)型。 ，但基因工程的原理、工具酶及分子雜交技術(shù)的應(yīng)用出現(xiàn)頻率任然較高。 特別提醒： 1. 染色體結(jié)構(gòu)變異中片段增添、缺失、移接、顛倒與 DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失、替換是學(xué)生容易混淆的地方。 2. “單倍體高度不育”是有條件的；不育的單倍體或多倍體植株轉(zhuǎn)化為可育植株的方法是使染色體正常聯(lián)會(huì)后產(chǎn)生可育配子。 ，基因工程的具體操作步驟會(huì)描述即可。 ，在各種育種方式中合理選擇或進(jìn)行搭配是學(xué)生比較薄弱的地方。 復(fù)習(xí)建議： 、類(lèi)型、特點(diǎn)及在育種實(shí)踐中的運(yùn)用，列表比較各種育種方法的原理、優(yōu)缺點(diǎn)及常見(jiàn)例證； ，體會(huì)并熟悉各種育種方法的基本原理和常規(guī)操作； ，引導(dǎo)學(xué)生根據(jù)需要合理選擇育種方法。 。 考綱要求： 知識(shí)內(nèi)容 要求 25 人類(lèi)遺傳病 （ 1）人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型 （ 2）人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 （ 3）人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義 Ⅰ Ⅰ Ⅰ 本考點(diǎn)涵蓋的內(nèi)容： 必修 2 第 5章 ——基因突變及其他變異 （第 3節(jié) 人類(lèi)遺傳?。? 考綱解讀： 考綱解讀： 。 例，理解各種遺傳病的特點(diǎn)，學(xué)會(huì)判斷遺傳病的類(lèi)型，并能提出合理的預(yù)防措施。 3.“人類(lèi)基因組計(jì)劃”了解即可。 1F1F，錯(cuò)誤的是 ： ks5u 試題舉例： (2022全國(guó)理綜 ) 考查人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型 （ 1）人類(lèi)遺傳一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和 遺傳病。多基因遺傳的發(fā)病除除受遺傳因素影響外，還與 有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的 分離比例。 （ 2）系譜法是進(jìn)行人類(lèi)單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、 、 以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和 Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成 4類(lèi)，原因是致病基因有 之分，還有位于 上之分。 （ 3）在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中 少和 少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到 ，并進(jìn)行合并分析。 試題舉例： (2022全國(guó)理綜 2) 考查人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型以及人類(lèi)遺傳病的調(diào)查、分析方法 。現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為 44+XXY。請(qǐng)回答： （ 1）畫(huà)出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型（色盲等位基因以 B和 b 表示）。 （ 2）導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的 （填 “父親”或“母親”）的生殖細(xì)胞在進(jìn)行 分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。 （ 3）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？②他們的孩子患色盲的可能性是多大？ （ 4）基因組信息對(duì)于人類(lèi)疾病的診治有重要意義。人類(lèi)基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè) 條染色體的堿基序列。 試題舉例： (2022廣東理綜 2) 綜合考查染色體異常遺傳病、減數(shù)分裂、伴性遺傳、人類(lèi)基因組計(jì)劃及畫(huà)遺傳系譜圖 試題舉例： (2022重慶理綜 ) ，女兒患病，其父母和弟弟表現(xiàn)型均正常。 （ 1）根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是 常染色體隱性遺傳 ；母親的基因型是 Aa （用 A,a表示）；若弟弟人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患病的概率是 （假設(shè)人群中致病基因頻率是 1／ 10。結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示） 1／ 33 。在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí) 常染色體和性染色體 自由組合。 （ 2）檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，正常人體中一條多肽鏈（由 146個(gè)氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含前 45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是 基因突變 ，由此導(dǎo)致正常 mRNA第 46 位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。 （ 3）分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過(guò)程是用標(biāo)記的 DNA單鏈探針與 目的基因（待測(cè)基因） 進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測(cè)一種基因，對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，需要 2 種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的 mRNA分子為“ ┄ ACUUAG┄ ”,則基因探針序列為 ACTTAG（ TGAATC） ；為制備大量探針，可用 PCR 技術(shù)。 試題舉例： (2022廣東理綜 ) 28．地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。一堆夫婦生有一位重型 β地中海貧血癥患兒，分析發(fā)現(xiàn)，患兒血紅蛋白 β鏈第 39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變（ C→T）。用 PCR擴(kuò)增包含該位點(diǎn)的一段 DNA片段 l，突變序列的擴(kuò)增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個(gè)片段 m和 s；但正常序列的擴(kuò)增片段不能被該酶酶切，如圖 11（ a）。目前患兒母親再次懷孕，并接受了產(chǎn)權(quán)基因診斷。家庭成員及胎兒的 PCR擴(kuò)增產(chǎn)物酶切電泳帶型示意圖見(jiàn)圖 11（ b）。（終止密碼子為 UAA、 UAG、 UGA。） （ 2）據(jù)圖分析，胎兒的基因型是 __Aa__（基因用A、 a表示）。患兒患病可能的原因是 ___母親 ___的原始生殖細(xì)胞通過(guò) ___減數(shù)分裂 ____過(guò)程產(chǎn)生配子時(shí)，發(fā)生了基因突變；從基因表達(dá)水平分析，其患病是由于 __突變后終止密碼子提前出現(xiàn)，翻譯提前終止，形成異常蛋白 __。 （ 3）研究者在另一種貧血癥的一位患者 β鏈基因中檢測(cè)到一個(gè)新的突變位點(diǎn)，該突變導(dǎo)致 β鏈第 102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸。如果 __該病可遺傳 __，但 _患者血紅蛋白的 β鏈不能被同一種限制酶切割 _，則為證明該突變位點(diǎn)就是這種貧血癥的致病位點(diǎn)提供了一個(gè)有力證據(jù)。