【正文】 Ａ . 由 GGA變?yōu)?AGA Ｂ . 由 CGA變?yōu)?GGA Ｃ . 由 AGA變?yōu)?UGA D. 由 CGA變?yōu)?UGA (6)研突發(fā)現(xiàn)，突變基因表達的蛋白質相對分子質量明顯小于突變前基因表達的蛋白質，推測出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因是蛋白質合成 。進一步研究發(fā)現(xiàn)，該蛋白質會使甲狀腺激素受體的功能下降 .據(jù)此推測脫毛小鼠細胞的 下降，這就可以解釋表中數(shù)據(jù)顯示的雌性脫毛小鼠的原因。 復雜情境中考查基因突變的本質、基因的表達、基因的遺傳規(guī)律 試題舉例： (2022福建理綜 ) 3．下列關于低溫誘導染色體加倍實驗的敘述，正確的是 A．原理：低溫抑制染色體著絲點分裂，使子染色體不能分別移向兩極 B．解離：鹽酸酒精混合液和卡諾氏液都可以使洋蔥根尖解離 C． 染色：改良苯酚品紅溶液和醋酸洋紅溶液都可以使染色體著色 D．觀察：顯徽鏡下可以看到大多數(shù)細胞的染色體數(shù)目發(fā)生改變 考查教材中的實驗 27. 幾種性染色體異常果蠅的性別、育性等如圖所示。 試題舉例： (2022山東理綜 ) （ 1）正常果蠅在減數(shù)第一次分裂中期的細胞內染色體組數(shù)為 ，在減數(shù)第二次分裂后期的細胞中染色體數(shù)是 條。 （ 2）白眼雌果蠅（ Xr Xr Y）最多產生 Xr、 XrXr 和 四種類型的配子。該果蠅與紅眼雄果蠅 （ XRY）雜交，子代中紅眼雌果蠅的基因型為 。 （ 3）用黑身白眼雌果蠅（ aa XrXr）與灰身紅眼雄果蠅（ AA XRY）雜交， F1 雌果蠅表現(xiàn)為灰身紅眼，雄果蠅表現(xiàn)為灰身白眼。 F2中灰身紅眼與黑身白眼果蠅的比例為 ，從F2灰身紅眼雌果蠅和灰身白眼雄果蠅中各隨機選取一只雜交，子代中出現(xiàn)黑身白眼果蠅的概率為 。 （ 4）用紅眼雌果蠅（ XRXR）與白眼雄果蠅（ XrY）為親本雜交，在 F1群體中發(fā)現(xiàn)一只白眼雄果蠅（記為“ M”）。 M果蠅出現(xiàn)的原因有三種可能： 第一種是環(huán)境改變引起表現(xiàn)型變化，但基因型未變；第二種是親本果蠅發(fā)生基因突變；第三種是親本雌果蠅在減數(shù)分裂時期 X染色體不分離。請設計簡便的雜交實驗，確定 M果蠅的出現(xiàn)是由哪一種原因引起的。 結果預測： Ⅰ . 若 ，則是環(huán)境改變； Ⅱ . 若 ，則是基因突變； Ⅲ . 若 ，則是減數(shù)分裂時 X染色體不分離。 結合染色體數(shù)目變異考查減數(shù)分裂、伴性遺傳及遺傳基本規(guī)律的運用 。油菜有兩對獨立遺傳的等位基因（ H和 h，G和 g）控制菜籽的芥酸含量，下圖是獲得低芥酸油菜新品種（ HHGG）的技術路線。已知油菜單個花藥由花藥壁（ 2n）及大量花粉（ n）等組分組成，這些組分的細胞都具有全能性。據(jù)圖分析，下列敘述錯誤的是 A.① 、②兩過程均需要植物激素來誘導細胞脫分化 ④過程相比，③過程可能會產生二倍體再生植株 ，利用花粉培養(yǎng)篩選低芥酸植株（ HHGG）的效率最高 ， H基因所在的染色體會與 G基因所在的染色體發(fā)生聯(lián)會 試題舉例： (2022天津理綜 ) 綜合考查雜交育種、單倍體育種、減數(shù)分裂的特點、組織培養(yǎng)的過程 1F1F32．玉米的抗病和不抗?。ɑ驗?A、 a）、高稈和矮稈（基因為 B、 b）是兩對獨立遺傳的相對性狀?，F(xiàn)有不抗病矮稈玉米種子（甲），研究人員欲培育抗病高稈玉米，進行以下實驗： 取適量的甲，用合適計量的 γ 射線照射后種植，在后代中觀察到白化苗 4株、抗病矮稈 1株（乙）和不抗病高稈 3株（丙）。將乙與丙雜交， F1中出現(xiàn)抗病高稈、抗病矮稈、不抗病高稈和不抗病矮桿，選取 F1中抗病高稈植物上的花藥進行離體培養(yǎng)獲得幼苗，經過秋水仙素處理后選出純合二倍體的抗病高稈植株（?。?。 另一個實驗表明：以甲和丁為親本進行雜交，子一代均為抗病高稈。 請回答： ： ks5u 試題舉例： (2022浙江理綜 ) 1F1F（ 1）對上述 1株白化苗的研究發(fā)現(xiàn)，控制其葉綠素合成的基因缺失了一段 DNA，因此基因不能正常 ，功能喪失，無法合成葉綠素，表明該白化苗的變異具有 的特點，該變異類型屬于 。 （ 2）上述培育抗病高稈玉米的實驗運用了 、單倍體育種和雜交育種技術，其中雜交育種技術依據(jù)的原理是 ，花藥離體培養(yǎng)中，可通過誘導愈傷組織分化出芽、根獲得再生植株，也可通過誘導分化成 獲得再生植株。 （ 3）從基因組成看，乙與丙植株雜交的 F1中抗病高稈植株能產生 種配子。 （ 4）請用遺傳圖解表示乙與丙植株雜交得到 F1的過程。 的過程。 考查多種育種方式的綜合運用及寫遺傳圖解 32．在玉米中，控制某種除草劑抗性（簡稱抗性， T）與除草劑敏感（簡稱非抗， t）、非糯性（ G）與糯性（ g）的基因分別位于兩對同源染色體上。有人以純合的非抗非糯性玉米（甲）為材料，經過 EMS誘變處理獲得抗性非糯性個體（乙）；甲的花粉經 EMS誘變處理并培養(yǎng)等，獲得可育的非抗糯性個體（丙）。請回答： （ 1）獲得丙的過程中，運用了誘變育種和 __單倍體 __育種技術。 （ 2）若要培育抗性糯性的新品種，采用乙與丙雜交， F1只出現(xiàn)抗性非糯性和非抗非糯性的個體；從 F1中選擇表現(xiàn)為 __抗性非糯性 __的個體自交， F2中有抗性糯性個體，其比例是 __ 3/16___。 試題舉例： (2022浙江理綜 ) （ 3）采用自交法鑒定 F2中抗性糯性個體是否為純合子。若自交后代中沒有表現(xiàn)型為 _非抗性糯性 _的個體，則被鑒定個體為純合子；反之則為雜合子。請用遺傳圖解表示雜合子的鑒定過程。 （ 4）擬采用轉基因技術改良上述抗性糯性玉米的抗蟲性。通常從其它物種獲得 ____抗蟲基因（或目的基因） ____，將其和農桿菌的__質粒 __用合適的限制性核酸內切酶分別切割，然后借助 ___DNA連接酶 ___連接，形成重組 DNA分子，再轉移到該玉米的培養(yǎng)細胞中，經篩選和培養(yǎng)等獲得轉基因抗蟲植株。 試題解讀： ，絕大多數(shù)遺傳題幾乎都有育種的背景。而育種的原理是各種變異，因此非選擇題中的壓軸題也常常是育種背景下遺傳和變異的綜合考查。 2. 雜交育種結合基因突變、單倍體或多倍體育種結合染色體變異、染色體變異結合減數(shù)分裂、基因突變結合基因的表達過程是?？碱愋?。 ，但基因工程的原理、工具酶及分子雜交技術的應用出現(xiàn)頻率任然較高。 特別提醒： 1. 染色體結構變異中片段增添、缺失、移接、顛倒與 DNA分子中堿基對的增添、缺失、替換是學生容易混淆的地方。 2. “單倍體高度不育”是有條件的；不育的單倍體或多倍體植株轉化為可育植株的方法是使染色體正常聯(lián)會后產生可育配子。 ，基因工程的具體操作步驟會描述即可。 ，在各種育種方式中合理選擇或進行搭配是學生比較薄弱的地方。 復習建議： 、類型、特點及在育種實踐中的運用，列表比較各種育種方法的原理、優(yōu)缺點及常見例證； ，體會并熟悉各種育種方法的基本原理和常規(guī)操作； ，引導學生根據(jù)需要合理選擇育種方法。 。 考綱要求： 知識內容 要求 25 人類遺傳病 （ 1）人類遺傳病的類型 （ 2）人類遺傳病的監(jiān)測和預防 （ 3）人類基因組計劃及其意義 Ⅰ Ⅰ Ⅰ 本考點涵蓋的內容： 必修 2 第 5章 ——基因突變及其他變異 （第 3節(jié) 人類遺傳?。? 考綱解讀： 考綱解讀： 。 例，理解各種遺傳病的特點，學會判斷遺傳病的類型，并能提出合理的預防措施。 3.“人類基因組計劃”了解即可。 1F1F，錯誤的是 ： ks5u 試題舉例： (2022全國理綜 ) 考查人類遺傳病的類型 （ 1）人類遺傳一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和 遺傳病。多基因遺傳的發(fā)病除除受遺傳因素影響外，還與 有關，所以一般不表現(xiàn)典型的 分離比例。 （ 2）系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、 、 以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細胞質中和 Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成 4類，原因是致病基因有 之分，還有位于 上之分。 （ 3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結論，因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中 少和 少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到 ，并進行合并分析。 試題舉例： (2022全國理綜 2) 考查人類遺傳病的類型以及人類遺傳病的調查、分析方法 ?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為 44+XXY。請回答： （ 1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型（色盲等位基因以 B和 b 表示）。 （ 2）導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的 （填 “父親”或“母親”）的生殖細胞在進行 分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。 （ 3）假設上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？②他們的孩子患色盲的可能性是多大？ （ 4）基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應測 條染色體的堿基序列。 試題舉例： (2022廣東理綜 2) 綜合考查染色體異常遺傳病、減數(shù)分裂、伴性遺傳、人類基因組計劃及畫遺傳系譜圖 試題舉例： (2022重慶理綜 ) ，女兒患病，其父母和弟弟表現(xiàn)型均正常。 （ 1）根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是 常染色體隱性遺傳 ；母親的基因型是 Aa （用 A,a表示）；若弟弟人群中表現(xiàn)型正常的女性結婚，其子女患病的概率是 （假設人群中致病基因頻率是 1／ 10。結果用分數(shù)表示） 1／ 33 。在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時 常染色體和性染色體 自由組合。 （ 2）檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中一條多肽鏈（由 146個氨基酸組成）在患者體內為僅含前 45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產生的根本原因是 基因突變 ，由此導致正常 mRNA第 46 位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。 （ 3）分子雜交技術可用于基因診斷，其基本過程是用標記的 DNA單鏈探針與 目的基因（待測基因） 進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產前基因診斷時，需要 2 種探針。若該致病基因轉錄的 mRNA分子為“ ┄ ACUUAG┄ ”,則基因探針序列為 ACTTAG（ TGAATC） ；為制備大量探針，可用 PCR 技術。 試題舉例： (2022廣東理綜 ) 28．地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。一堆夫婦生有一位重型 β地中海貧血癥患兒，分析發(fā)現(xiàn)，患兒血紅蛋白 β鏈第 39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變（ C→T）。用 PCR擴增包含該位點的一段 DNA片段 l，突變序列的擴增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段 m和 s；但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切，如圖 11（ a）。目前患兒母親再次懷孕，并接受了產權基因診斷。家庭成員及胎兒的 PCR擴增產物酶切電泳帶型示意圖見圖 11（ b）。（終止密碼子為 UAA、 UAG、 UGA。） （ 2）據(jù)圖分析，胎兒的基因型是 __Aa__（基因用A、 a表示）?；純夯疾】赡艿脑蚴?___母親 ___的原始生殖細胞通過 ___減數(shù)分裂 ____過程產生配子時，發(fā)生了基因突變；從基因表達水平分析，其患病是由于 __突變后終止密碼子提前出現(xiàn)，翻譯提前終止，形成異常蛋白 __。 （ 3）研究者在另一種貧血癥的一位患者 β鏈基因中檢測到一個新的突變位點，該突變導致 β鏈第 102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸。如果 __該病可遺傳 __，但 _患者血紅蛋白的 β鏈不能被同一種限制酶切割 _，則為證明該突變位點就是這種貧血癥的致病位點提供了一個有力證據(jù)。