哈工大表觀遺傳學ppt課件-資料下載頁
2025-05-06 18:18本頁面
【正文】 快樂木偶綜合征 癥狀：智能障礙 、 常發(fā)笑、痙攣、缺乏語言能力、移動與 平衡運動困難，有顫抖的步伐與顫動的四肢，時有 癲癇癥狀 。 病因： 15q11q13區(qū)母本表達基因的缺失或父本的雙親二 體 (UPD) 哈工大－遺傳學 第十六章 表觀遺傳學 哈工大－遺傳學 第十六章 表觀遺傳學 BWS (BeckwithWiedemann Syndrome) 貝克威思 威德曼癥候群 生長過剩綜合征 癥狀：舌巨大，臍膨出和生長過剩為三大主要特征，同時伴有內(nèi)臟腫大（主要為肝、腎和脾的腫大），出生時低血糖，單側肥大（身體的一側生長過剩）等生長異常 。 病因： (主要是 IGF2和 CDKN1C) 的表達異常 哈工大－遺傳學 第十六章 表觀遺傳學 RSS (RussellSilver Syndrome) 羅素 西弗氏癥候群 不對稱身材 矮小 性發(fā)育異常綜合征 癥狀：身材矮小，發(fā)育遲緩，面部特征異常，四肢長度不對稱，第五手指彎曲向內(nèi)，單側肥大（身體的一側生長過剩）等生長異常 。 病因： (主要是 IGF2和 CDKN1C) 的表達異常 哈工大－遺傳學 第十六章 表觀遺傳學 哈工大－遺傳學 第十六章 表觀遺傳學 腫瘤 (Tumours) 癥狀：略 。 病因：任何印記基因的表達異常 如： Wilms tumor (nephroblastoma) 哈工大－遺傳學 第十六章 表觀遺傳學 ? 在二倍體中，一些有害的退化性突變被隱藏而在單倍體中則顯現(xiàn)出來，因而對生物而言，保持兩套染色體較一套染色體更有利。 為什么在一些二倍體生物的組織中，一些基因受印記控制，行為上類似于單倍體呢？ 六、基因組印記與進化 ？ 哈工大－遺傳學 第十六章 表觀遺傳學 沖突假說 ?基因作為選擇的單位，通常編碼一種 “ 自私 ” 策略，以使自身能夠生存并傳播到將來的世代 ?在雌性哺乳動物懷孕期間，母親提供給胎兒的營養(yǎng)總量一方面影響母親未來的生殖潛能，另一方面也影響當前胎兒的生存狀態(tài) 對當前和未來生殖的權衡便構成了沖突假說的中心 哈工大－遺傳學 第十六章 表觀遺傳學 ? 父本基因使自己的后代盡量多地從母本吸收營養(yǎng)，因而父本基因盡量促進個體生長 本身不表達抑制生長的基因 父系印記 ? 母本基因要盡量的減少營養(yǎng)被某個個體過多吸收，因而母本基因盡量抑制個體生長 本身不表達促進生長的基因 母系印記 哈工大－遺傳學 第十六章 表觀遺傳學 結論 ： 根據(jù)營養(yǎng)沖突假說， 母方使那些能促進胚胎和胎盤生長的基因發(fā)生印記，而父方卻使那些抑制其生長的基因發(fā)生印記 ，即父本表達的印記基因是促進生長的基因，母本表達的印記基因是抑制生長的基因 *大部分印記基因的功能支持沖突假說 *卵生動物不存在印記基因 哈工大－遺傳學 第十六章 表觀遺傳學 與現(xiàn)實的矛盾： ? 一些印記基因與生長無關； ? 一些與生長有關的印記基因在其他物種中是非印記的； ? 一些父系印記基因促進生長，母系印記基因抑制生長； 哈工大－遺傳學 第十六章 表觀遺傳學 適應假說 印記是一種防御機制，可以區(qū)分兩個親本的基因組，從而防止孤性生殖、染色體增加或丟失、不利的體細胞突變等現(xiàn)象的發(fā)生。魚類有單性生殖，鳥類有孤雌生殖，因而這些物種中不存在印記。 哈工大－遺傳學 第十六章 表觀遺傳學 問題與展望 ? 為何印記？ 是進化還是退化？ 是大自然對生命無節(jié)制繁衍的制約？ 強調(diào)兩性和諧、共生？ 哈工大－遺傳學 第十六章 表觀遺傳學 為什么 DNA甲基化能夠區(qū)分父系印記基因、母系印記基因和非印記基因？ ? 如何印記？ 差異甲基化是印記的原因還是結果？ 問題與展望
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