dna損傷與修復(fù)ppt課件-資料下載頁(yè)
2025-05-01 23:16本頁(yè)面
【正文】 抵消另一條同源染色體上突變的基因?qū)?xì)胞功能和性狀的影響。因此，只有一對(duì)同源染色體上兩個(gè)相同的基因都發(fā)生突變，才會(huì)影響到表現(xiàn)型；如果突變產(chǎn)生的蛋白質(zhì)對(duì)細(xì)胞有毒，這種毒性無(wú)法被另外一條染色體上正常基因表達(dá)出來(lái)的正常的蛋白質(zhì)所抵消或中和，那么，這種突變被視為顯性。顯性突變只需要兩條同源染色體上任意一個(gè)拷貝上的基因發(fā)生突變， 就可以帶來(lái)突變體的表現(xiàn)型發(fā)生變化。 突變的原因 ?幾乎任何導(dǎo)致 DNA損傷的因素都能夠?qū)е翫NA突變，前提是它們?cè)斐傻膿p傷在 DNA復(fù)制之前還沒(méi)有被細(xì)胞內(nèi)的修復(fù)系統(tǒng)修復(fù)，因此，可以這樣認(rèn)為，導(dǎo)致 DNA損傷的原因在某種意義上就是導(dǎo)致 DNA突變的原因。由內(nèi)在因素引起的突變被稱(chēng)為自發(fā)性突變，由外在因素引發(fā)的突變被稱(chēng)為誘發(fā)突變。各種導(dǎo)致 DNA突變的內(nèi)外因素總稱(chēng)為突變?cè)? 導(dǎo)致自發(fā)點(diǎn)突變的原因 ?自發(fā)的點(diǎn)突變 （ 1） DNA復(fù)制過(guò)程中的錯(cuò)配 （ 2）自發(fā)脫氨基 （ 3）活性氧的氧化 （ 4）堿基的烷基化 ?自發(fā)的移碼突變 （ 1）“復(fù)制打滑” （ 2）轉(zhuǎn)座作用。 烯醇式的 T和 G的配對(duì) 自發(fā)脫氨基和活性氧作用引起的堿基轉(zhuǎn)換 復(fù)制打滑引起的移框突變 誘發(fā)突變 1. 誘發(fā)點(diǎn)突變 （ 1）堿基類(lèi)似物，如 5溴尿嘧啶和 2氨基 嘌呤 （ 2）烷基化試劑，如氮芥和硫芥等 （ 3）脫氨基試劑，如亞硝酸 （ 4）羥胺 2. 誘發(fā)移碼突變 嵌入試劑，如吖啶黃，原黃素和 EB等 堿基類(lèi)似物誘發(fā)的點(diǎn)突變 誘變劑誘發(fā)的點(diǎn)突變 嵌入試劑誘發(fā)的移框突變 各種化學(xué)誘變劑化學(xué)結(jié)構(gòu) 回復(fù)突變與突變的校正 （一）回復(fù)突變 ?如果在老的突變位點(diǎn)上發(fā)生第二次突變，致使原來(lái)的表現(xiàn)型得到恢復(fù)，這樣的突變被稱(chēng)為 回復(fù)突變 。表現(xiàn)型能夠在回復(fù)突變中恢復(fù)可能是因?yàn)橥蛔凕c(diǎn)編碼的氨基酸變成原來(lái)的氨基酸或者性質(zhì)相似的氨基酸，從而使原來(lái)的突變的蛋白質(zhì)功能得到全部或部分恢復(fù)。 （二）校正突變 ?校正突變有時(shí)被稱(chēng)為假回復(fù)突變，它是指發(fā)生在非起始突變位點(diǎn)上但能夠掩蓋或抵消起始突變的第二次突變，它分為基因內(nèi)校正和基因間校正。 回復(fù)突變 基因內(nèi)校正 ?基因內(nèi)校正與起始突變發(fā)生在相同的基因內(nèi)，它可能是通過(guò)點(diǎn)突變也可能通過(guò)移碼突變來(lái)實(shí)現(xiàn)校正，不過(guò)點(diǎn)突變一般只能通過(guò)點(diǎn)突變來(lái)校正，移碼突變只能通過(guò)移碼突變來(lái)校正。 ?如果是通過(guò)點(diǎn)突變來(lái)校正，一般是通過(guò)恢復(fù)一個(gè)基因產(chǎn)物內(nèi) 2個(gè)殘基（氨基酸殘基或核苷酸殘基）之間的功能聯(lián)系來(lái)實(shí)現(xiàn)的。具體機(jī)制可能是 2次突變相互抵消了 2個(gè)殘基的變化，從而恢復(fù)了 2個(gè)殘基之間的相互作用，致使基因產(chǎn)物能夠正確地折疊，或者是 2個(gè)相同的亞基能夠組裝成有功能的同源二聚體。 基因內(nèi)校正 基因間校正 ?基因間校正發(fā)生在與第一次突變不同的基因上，絕大多數(shù)是在翻譯的水平上起作用。這種發(fā)生第二次突變具有校正功能的基因被稱(chēng)為校正基因。每一種校正基因只能作用于一種類(lèi)型的突變，即是無(wú)義突變、錯(cuò)義突變和移碼突變中的一種。 ?校正基因一般是通過(guò)恢復(fù) 2個(gè)不同的基因產(chǎn)物之間（ 2條不同的多肽鏈、 2個(gè)不同的 RNA或者 1條多肽和 1分子RNA）的功能關(guān)系來(lái)實(shí)現(xiàn)的。校正基因通常編碼 tRNA，因?yàn)樗鼈兪峭ㄟ^(guò)反密碼子與 mRNA上的密碼子相互作用來(lái)參與翻譯的，所以發(fā)生在 tRNA反密碼子上的突變可用來(lái)校正 mRNA上一個(gè)密碼子的突變，恢復(fù)密碼子和反密碼子之間的功能聯(lián)系，從而使翻譯出來(lái)的蛋白質(zhì)的氨基酸序列恢復(fù)如初。 基因間校正 迂回校正 迂回校正通常適用于一條調(diào)控途徑。蛋白質(zhì) C的突變使得信息無(wú)法從 C傳給 D，從而導(dǎo)致整個(gè)調(diào)控途徑無(wú)法正常運(yùn)轉(zhuǎn)。然而，蛋白質(zhì) D的同時(shí)突變使得它能夠繞過(guò)C直接從蛋白質(zhì) B得到信息，從而使原來(lái)的調(diào)控途徑恢復(fù)暢通。 哺乳動(dòng)物細(xì)胞對(duì) DNA損傷做出的各種反應(yīng)
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