dna損傷與修復(fù)ppt課件-資料下載頁
2025-05-01 23:16本頁面
【正文】 抵消另一條同源染色體上突變的基因?qū)?xì)胞功能和性狀的影響。因此，只有一對同源染色體上兩個相同的基因都發(fā)生突變，才會影響到表現(xiàn)型；如果突變產(chǎn)生的蛋白質(zhì)對細(xì)胞有毒，這種毒性無法被另外一條染色體上正?；虮磉_(dá)出來的正常的蛋白質(zhì)所抵消或中和，那么，這種突變被視為顯性。顯性突變只需要兩條同源染色體上任意一個拷貝上的基因發(fā)生突變， 就可以帶來突變體的表現(xiàn)型發(fā)生變化。 突變的原因 ?幾乎任何導(dǎo)致 DNA損傷的因素都能夠?qū)е翫NA突變，前提是它們造成的損傷在 DNA復(fù)制之前還沒有被細(xì)胞內(nèi)的修復(fù)系統(tǒng)修復(fù)，因此，可以這樣認(rèn)為，導(dǎo)致 DNA損傷的原因在某種意義上就是導(dǎo)致 DNA突變的原因。由內(nèi)在因素引起的突變被稱為自發(fā)性突變，由外在因素引發(fā)的突變被稱為誘發(fā)突變。各種導(dǎo)致 DNA突變的內(nèi)外因素總稱為突變原。 導(dǎo)致自發(fā)點(diǎn)突變的原因 ?自發(fā)的點(diǎn)突變 （ 1） DNA復(fù)制過程中的錯配 （ 2）自發(fā)脫氨基 （ 3）活性氧的氧化 （ 4）堿基的烷基化 ?自發(fā)的移碼突變 （ 1）“復(fù)制打滑” （ 2）轉(zhuǎn)座作用。 烯醇式的 T和 G的配對 自發(fā)脫氨基和活性氧作用引起的堿基轉(zhuǎn)換 復(fù)制打滑引起的移框突變 誘發(fā)突變 1. 誘發(fā)點(diǎn)突變 （ 1）堿基類似物，如 5溴尿嘧啶和 2氨基 嘌呤 （ 2）烷基化試劑，如氮芥和硫芥等 （ 3）脫氨基試劑，如亞硝酸 （ 4）羥胺 2. 誘發(fā)移碼突變 嵌入試劑，如吖啶黃，原黃素和 EB等 堿基類似物誘發(fā)的點(diǎn)突變 誘變劑誘發(fā)的點(diǎn)突變 嵌入試劑誘發(fā)的移框突變 各種化學(xué)誘變劑化學(xué)結(jié)構(gòu) 回復(fù)突變與突變的校正 （一）回復(fù)突變 ?如果在老的突變位點(diǎn)上發(fā)生第二次突變，致使原來的表現(xiàn)型得到恢復(fù)，這樣的突變被稱為 回復(fù)突變 。表現(xiàn)型能夠在回復(fù)突變中恢復(fù)可能是因?yàn)橥蛔凕c(diǎn)編碼的氨基酸變成原來的氨基酸或者性質(zhì)相似的氨基酸，從而使原來的突變的蛋白質(zhì)功能得到全部或部分恢復(fù)。 （二）校正突變 ?校正突變有時被稱為假回復(fù)突變，它是指發(fā)生在非起始突變位點(diǎn)上但能夠掩蓋或抵消起始突變的第二次突變，它分為基因內(nèi)校正和基因間校正。 回復(fù)突變 基因內(nèi)校正 ?基因內(nèi)校正與起始突變發(fā)生在相同的基因內(nèi)，它可能是通過點(diǎn)突變也可能通過移碼突變來實(shí)現(xiàn)校正，不過點(diǎn)突變一般只能通過點(diǎn)突變來校正，移碼突變只能通過移碼突變來校正。 ?如果是通過點(diǎn)突變來校正，一般是通過恢復(fù)一個基因產(chǎn)物內(nèi) 2個殘基（氨基酸殘基或核苷酸殘基）之間的功能聯(lián)系來實(shí)現(xiàn)的。具體機(jī)制可能是 2次突變相互抵消了 2個殘基的變化，從而恢復(fù)了 2個殘基之間的相互作用，致使基因產(chǎn)物能夠正確地折疊，或者是 2個相同的亞基能夠組裝成有功能的同源二聚體。 基因內(nèi)校正 基因間校正 ?基因間校正發(fā)生在與第一次突變不同的基因上，絕大多數(shù)是在翻譯的水平上起作用。這種發(fā)生第二次突變具有校正功能的基因被稱為校正基因。每一種校正基因只能作用于一種類型的突變，即是無義突變、錯義突變和移碼突變中的一種。 ?校正基因一般是通過恢復(fù) 2個不同的基因產(chǎn)物之間（ 2條不同的多肽鏈、 2個不同的 RNA或者 1條多肽和 1分子RNA）的功能關(guān)系來實(shí)現(xiàn)的。校正基因通常編碼 tRNA，因?yàn)樗鼈兪峭ㄟ^反密碼子與 mRNA上的密碼子相互作用來參與翻譯的，所以發(fā)生在 tRNA反密碼子上的突變可用來校正 mRNA上一個密碼子的突變，恢復(fù)密碼子和反密碼子之間的功能聯(lián)系，從而使翻譯出來的蛋白質(zhì)的氨基酸序列恢復(fù)如初。 基因間校正 迂回校正 迂回校正通常適用于一條調(diào)控途徑。蛋白質(zhì) C的突變使得信息無法從 C傳給 D，從而導(dǎo)致整個調(diào)控途徑無法正常運(yùn)轉(zhuǎn)。然而，蛋白質(zhì) D的同時突變使得它能夠繞過C直接從蛋白質(zhì) B得到信息，從而使原來的調(diào)控途徑恢復(fù)暢通。 哺乳動物細(xì)胞對 DNA損傷做出的各種反應(yīng)
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