基因與基因組的結構-資料下載頁
2025-04-29 05:41本頁面
【正文】 Alu I：一種核酸內切限制酶，源自 Arthrobacter luteus Alu家族的廣泛存在意味著它具有某種功能，只是目前尚未能搞清楚。 部分 Alu序列中有 14bp區(qū)域和乳頭瘤病毒、乙型肝炎病毒的復制起始區(qū)有同源性，因此推測 Alu家族可能和真核基因組的復制區(qū)相連接。 但與此相矛盾的是 Alu序列的成員數(shù)要比推測的復制區(qū)多 10倍。 九、人類基因組計劃 （ Human genome project， HGP） 20世紀三大科學工程 曼哈頓原子彈計劃 人類登月計劃 人類基因組計劃 人類基因組計劃的進展 1986年，美國生物學家、諾貝爾獎獲得者 Renato Dulbecco 在 Science上發(fā)表短文首次提出人類基因組計劃的設想，并建議組織國家級和國際級的項目來進行這方面的研究。 1988年 10月美國能源部（ DOE）和美國國立衛(wèi)生研究院（ NIH）達成協(xié)議，共同管理和實施這一計劃（ 15年， 30億美元）。 1990年 10月美國國會批準正式啟動HGP研究，隨后法國、英國、意大利、德國、日本等也相繼宣布開始各自的 HGP研究。中國于 1987年在 “ 863計劃 ” 中開始設立人類基因組研究課題。 2022年 6月 26日，由公眾資助的人類基因計劃和私人基因公司宣布他們已經完成了破譯了全部的人類基因。 2022年，基因組的全部測序工作完成， HGP工程提前完成。 人類基因組計劃的目標 確定人類基因組所攜帶的全部遺傳信息，并確定、闡明和記錄組成的人類基因組的全部 DNA序列。 有人將 HGP比作一張 20世紀的生命（生物學）周期表，因為它一改經典分子生物學零敲碎打地研究個別基因的習慣，而力求在細胞水平上解決基因組的問題，同時研究 10萬個基因及其產物，以建立對生命現(xiàn)象的整體認識。 人類基因組研究的應用 ? 醫(yī)學領域 ? 基礎理論研究 ? 生物學研究領域 ? 對特殊疾病基因的確定 各種人類基因組圖譜會使尋找與特定遺傳疾病有關的基因的工作變得容易。 ? 有利于優(yōu)生和產前診斷 應用遺傳座位專一性的分子探針，可檢測出疾病基因的攜帶者，將使父母了解其子女出現(xiàn)遺傳缺陷的危險程度。 醫(yī)學領域 ? 加強對癌癥的認識和治療 癌癥是由于細胞生長失控造成的，而細胞分裂的失控是因為特定基因的異常造成的。遺傳的缺陷通常會使人體對特定的癌癥具有高的易感性。尋找與癌癥相關的基因的研究是當前醫(yī)學研究的熱點之一。人類基因組計劃將會大大地促進這方面的研究。 ? 有利于醫(yī)學生物學的研究 人類基因組研究的主要內容 ? 建立遺傳圖譜 遺傳圖譜，又稱連鎖圖，是指基因或 DNA標志在染色體上的相對位置與遺傳距離。 ? 建立物理圖譜 物理圖譜是指DNA序列上兩點的實際距離。 ? DNA序列測定 ? 基因的確定和分析 人類基因組研究引發(fā)的社會和倫理問題 如何解釋遺傳信息的醫(yī)學意義 人類基因組作圖和測序工作將提供大量有關人類疾病的遺傳學基礎的新知識。不謹慎地解釋有關基因與疾病相關的信息，將對攜帶這些基因但不會生病的人帶來災難。 例如， HLAB27 陽性者可能患有關節(jié)強硬性脊椎炎 ,但是可能性僅為 %。如果誤解或過分強調這類相關性，就會增加很多人的焦慮，并影響他們對將來的計劃。 遺傳學隱私權問題 科學家和醫(yī)學家會接到對某些性狀和病況進行診斷的請求，這可能要涉及到從父母作出生育與否的決定到招聘職工的人事政策等?？茖W家們在考慮這些請求時，面臨的困難又與檢查結果的隱私權有關，是否應為某人或某機構的利益去對一個人進行檢查？明顯的例子是工廠或保險公司對可能提出對雇用的人或投保人進行遺傳檢驗申請。
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