【導讀】評估生長參數，檢查規(guī)定的篩查項目?；驅I(yè)護士等承擔，不能出示產前超聲診斷報告。不能正常代謝而引發(fā)一系列臨床癥狀的一類疾病，制病情的發(fā)展，大大降低患兒的致殘率。確定宮內妊娠，胚胎個數，宮畸形，盆腔包塊。更優(yōu)于胎囊測量法。胎芽胎芽長度或頭臀長度、胎心搏動。雙附件附件包塊。宮腔盆腹腔有無積液。盡可能放大，準確顯示胎兒頸背部皮膚。部皮膚高回聲帶下方的無回聲或低回聲帶厚度。鼻骨測量受胎位、孕周等因素干擾。心臟(心率、心律、孕婦和設備條件允許情況下，中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查發(fā)現或疑診胎兒畸形，該期羊水充足，胎兒有一定活動。室、小腦、小腦蚓部、小腦延髓池、第四腦室等，必要時冠狀切面顯示胼胝體。距，排除染色體病、眼及獨眼畸形。異常、左右房、室連接是否正常。期感染(病毒)、藥物、高齡。

　　

【正文】 染色體正常胎兒出現心臟乳頭肌鈣化灶，有 16%的 21一三體綜合征和 39%的 13一三體胎兒發(fā)生心臟乳頭肌鈣化。一個相關的 Meta分析認為，孤立的 EICF對 21一三體綜合征的似然比為 。然而該分析所采用的研究多以高危人群為研究對象。在低危人群 中 (年齡 35歲或產前血清篩查試驗陰性的孕婦 )， 孤立的 EICF的似然比僅為 。另一些研究認為，與常見的單個左心室內強回聲點相比，出現在右心室，雙側心室或者多發(fā)性的 EICF，盡管發(fā)生率低但與染色體非整倍體異常的關系更為密切。另外，有學者發(fā)現 EICF的出現于種族有關，在亞洲人群中 EICF的發(fā)生率是白人的 3倍。因此在評估 EICF與胎兒非整倍體染色體異常的關系是，應考慮到種族的因素。 臨床處理建議 (1)EICF應作為孕中期超聲篩查的一個評估內容。 54 (2)對于孤立的 EICF，若母親年齡 35歲或產前血清 篩查試驗陰性，不需要作進一步侵入性的產前診斷，但若發(fā)現其他的超聲遺傳學標記物或母親的年齡 35歲，或母體血清篩查試驗陽性，建議進一步行遺傳咨詢或胎兒染色體核型分析。 (3)對于右心室，雙側心室的 EICF或多發(fā)性的EICF，也應建議進行遺傳咨詢或胎兒染色體核型分析。 ㈣ 輕度腎 盂 增寬 (mild pyelectasis) 超聲圖像特點及定義 輕度腎 盂 增寬被定義為在孕中期超聲篩查中腎 盂分離≥ 5mm、 10mm。腎 盂 分離 5mm被認為是正常生理范疇。 超聲測量平面為雙腎橫斷面，測量雙側腎 盂 最大前后徑。 與 胎兒非整倍體染色體異常的關系 輕度腎 盂 增寬被認為與胎兒非整倍體染色體異常有關，尤其是 21一三體綜合征。采用 5mm作為截斷值， 有 2%的 21一三 盂 分離相對于 21一三體綜合征的似然比為 。一些研究認為，在沒有其它高危因素存在的前提下，僅發(fā)現孤立的腎 盂 分離，胎兒發(fā)現 21一三體綜合征的幾率還是很低的。 臨床處理建議 (1)評估胎兒雙腎是孕中期胎兒超聲篩查的重要組成部分，若發(fā)現胎兒輕度腎 盂 分離，應該予以測量并評估。 (2)對于孤立的腎 盂 分離，沒有發(fā)現其他遺傳標記物，沒有其他的高危因素，不需要行侵入性的產前診斷。 但對于胎兒染色體異常的高危人群，建議進 55 行遺傳咨詢和胎兒染色體核型分析。 (3)由于部分輕度腎 盂 分離與胎兒輸尿管，尿道狹窄等異常有關，可以建議在胎兒期和新生兒期進行超聲隨訪。 ㈤ 單臍動脈 超聲圖像特點及定義 臍帶橫切面顯示一根臍動脈，一根臍靜脈。彩色血流圖顯示只有一紅一藍兩個圓形結構。膀胱兩側只顯示一側臍動脈，另一側缺 如 。 與胎兒非整倍體染色體異常的關系 大約 50%的 18一 三體胎兒和 10%50%的 13一三體胎兒伴有單臍動脈。但目前的研究認為孤立的單臍動脈并不增加發(fā)生胎兒非整倍體異常的風險。但若發(fā)現 其他超聲異常，則發(fā)生非整倍體異常的風險增加 。 臨床處理建議 (1)臍帶檢查作為產前超聲篩查的主要內容之一。 (2)若發(fā)現單臍動脈，應詳細檢查是否伴有其他結構畸形或遺傳標記物。 (3)對孤立的單臍動脈，不需要進行侵入性的產前診斷。 (4)由于單臍動脈與胎兒生長受限關系密切，應動態(tài)隨訪胎兒的生長發(fā)育情況。 (5)對于胎兒染色體異常的高危人群，或發(fā)現其他結構畸形或遺傳標記物，應建議及時進行遺傳咨詢和染色體核型分析。 ㈥ 腸回聲增強 (echogenic bowel) 超聲圖像特點及定義 定義 為胎兒腸管局部或多發(fā)區(qū)域顯示回聲增強，將 56 回聲與周圍骨組織的回聲相比可分為三級 。 1 級 :腸管回聲低于周圍骨組織回聲。 2 級 :腸管回聲等于周圍骨組織回聲。 3 級 :腸管回聲大于周圍骨組織回聲。當懷疑腸管回聲增強時，建議選擇較低超聲探頭頻率 (小于 5MHz)和較低的增益，以降低診斷的假陽性率。 與胎兒非整倍體染色體異常的關系 1990年 Nyberg等首次報道了腸回聲增強與 21一三體綜合征的關系。 ALKouatly等報道了 5 例胎兒非整倍體染色體異常，其中 4 例為 21一三體綜合征， 1 例為 18一三體。其中 4 例表現為孤立的腸道回 聲增強，只有 1 例伴有脈絡膜囊腫。隨后的一些研究進一步評估了腸道回聲增強胎兒患有非整倍體染色體異常的風險。 Smith— Blindman等在一項 Meta分析中報道腸回聲增強相對于 21一三體綜合征的似然比為 。據研究腸回聲增強還與腸梗阻，先天性感染，囊性纖維病， FGR有關。 臨床處理建議 (1）在孕中期超聲篩查中，發(fā)現腸回聲增強應予以分級并評估， 1 級腸回聲增強沒有明顯的臨床意義 ；2 級及以上的腸回聲增強與胎兒非整倍體染色體異常及某些圍生期合并癥及并發(fā)癥有關。 (2)發(fā)現 2 級以上的腸回聲增強應仔細尋找有無 合并其他的胎兒結構異常，尤其是有無腸梗阻或穿孔征象。建議進行實驗室檢查，包括染色體核型分析，先天性感染及囊性纖維病的篩查。 （ 3)動態(tài)隨訪胎兒的生長發(fā)育狀況。 ㈦ 輕度側腦室增寬 (mild ventriculomegaly， MVM) 57 超聲圖像特點及定義 輕度側腦室增寬定義為側腦室直徑≥ 10mm，而≤ 15mm。測量平面為經腦室平面，顯示脈絡叢，緊貼脈絡叢后緣測量側腦室后角內緣間的寬度。 MVM的發(fā)病率為 ，其病因多為非腦室系統梗 阻 ，不伴有顱內壓升高及腦組織受壓萎縮。 MVM 本身無明顯病理學意義，可為正常的生理變異，也可為染色體異常、顱內外結構異常、宮內感染、顱內出血 、 局部占位病變等多種疾病早期征象之一。 MVM不伴有其他超聲可見的結構異常，稱之為孤立性輕度側腦室增寬 (isolated mild ventriculomegaly， IMV)，是目前研究的一個熱點。多數為雙側 ， 也可為單側。 MVM合并其他異常時稱為非孤立性輕度側腦室增寬 (nonisolated mild ventriculomegaly，NIMV)。當存在染色體異?；騻饶X室寬度≥ 12mm時伴發(fā)其他異常 可能性會增加 (%比 %)。單側 MVM伴發(fā)其他異?？赡苄韵鄬^低。 與胎兒非整倍體染色體異常的關系 (1) MVM與胎兒非整倍體染色體異常的關系 MVM合并染色體異常的比例較高，約為 9% (3% %)，即使 MVM單獨存在不合并其他異常，仍有 4%合并染色體異常，其中最常見的是 21一三體綜合征，其次為 18一三體、 13一三體， 47XXY、47XYY、三倍體、染色體部分缺失、非平衡易位等。 在染色體異常的胎兒中出現 MVM的比例也高，約 %的 21一三體綜合征胎兒在中孕期發(fā)現 MVM，僅有 %的核型正常胎兒出現 MVM。 Yeo等總結 58 了 38例 18一三體胎兒的產前超聲檢查記錄，其中3 例 (%)出現輕度側腦室增寬，遠超過核型正常胎兒。 Wessels等報道了 3例 Kartagener綜合征 (一種常染色體隱性遺傳病 )，均在產前發(fā)現了 MVM。Stefanous等報道了 1例 criduchat綜合征 (5號染色體短臂缺失 ) ， MVM是惟一異常的產前檢查發(fā)現。由此可見， MVM可能為胎兒染色體異常的一個非特異性的顱內表現，目前多數產前診斷中心已將 MVM作為孕中期應檢查的胎兒染色體異常的軟標記之一。 約 43%的 MVM伴發(fā)其他超聲可見的結構異?；蚱渌旧w異常軟標記。伴發(fā)的異常以中樞神經系統 (CNS)異常最常見，超過 50%。如脊柱裂、胼胝體缺失，其次為 Dandy — Walker 畸形、腦膨出、前腦無裂畸形、無腦回畸形、 蛛網膜囊腫、脈絡叢囊腫、小頭畸形、腦室周圍白質軟化、腦室出血等。 MVM也可以合并 CNS以外各個系統的異常，包括唇裂、先天性心臟病、腹裂、臍膨出、膈疝、食管閉鎖、腎臟發(fā)育不良或缺失、異位腎、尿道下裂、膀胱外翻畸形、隱 睪 、足內翻、多指 (趾 )畸形等。 非 CNS異常中最常見的是心臟畸形，在Vergani等和 Gaglioti等的報道中 MVM合并心臟畸形包括主動脈縮窄、室間隔缺損、房間隔缺損、 法洛四聯癥、左心發(fā)育不良、右室雙出口等的比例分別是 %和 %。 MVM還可以合并單臍動脈、胎兒生長受限 (FGR)、胎盤增厚、臍帶異常、羊膜帶綜合征等。 (2) IMV與胎兒非整倍體染色體異常的關系 約 4%IMV合并染色體異常，主要是 21一三體 59 綜合征。多數病例病因不明確，可能為正常變異，也可能是其他疾病的早期表現。約 1/3IMV 在孕期可以自行消失至正常范圍，側腦室寬度 13mm時自行消失的可能性更大。這種 一過性的側腦室增寬，可能為腦脊液暫時性引流延遲或分泌過多引起。約%%的 IMV可在宮內進展為重度側腦室擴張。 Pilu等回顧了一系列關于孤立側腦室增寬的研究，認為非整倍體染色體異常占 %，以 21一三體綜合征最為常見。在染色體正常的胎兒中，先天性的側腦室增寬占 %，而在 21一三體綜合征胎兒中占 %。輕度側腦室增寬相對于染色體異常的似然比為 9。 臨床處理建議 1）、 MVM臨床處理建議 （ 1)如果在超聲篩查中懷疑側腦室增寬，應予以測量并評估，同時詳細檢查有無合并其他結構畸形或遺傳 標記物。 （ 2)建議進行染色體核性分析。 （ 3)由于側腦室增寬也與胎兒宮內感染有關，一些作者建議行 TORCH 病毒篩查。 （ 4)建議行 MRI檢查以協助除外其它中樞神經系統病變。 2）、 IMV臨床處理建議 （ l)IMV是排除性診斷，在發(fā)現 IMV以后，需要進行系統的胎兒檢查 . 仔細判斷有無伴發(fā)的其他異常，并重點進行中樞神經系統檢查，除外神經管畸形、胼胝體缺失、 Dandy Walker畸形等。 （ 2)應行胎兒超聲心動圖檢查并尋找有無其他染 60 色體異常的軟標記。 （ 3)需建議孕婦行羊水穿刺進行染色體核型分析，并作 血清學檢查以排除宮內感染。 （ 4)對于懷疑腦室出血的胎兒需檢查孕婦血小板相關抗體及父母雙方血小板抗原基因分型，以除外免疫性血小板減少癥。 （ 5)胎兒 MRI檢查亦被部分學者推薦，它可以更好地顯示腦實質局灶性缺血及顱內出血等病灶。 （ 6)若上述檢查無異常發(fā)現，則應定期復查，以觀察 IMV有無消失或加重。需注意約 %的 IMV病例可以在隨診中發(fā)現伴發(fā)的畸形，這從另一角度說明輕度側腦室增寬是一項敏感的指標，可以先于其他伴發(fā)異常出現。即使經過詳細的產前檢查診為IMV，仍有 % %的病例在生后檢出被 漏診的畸形，如無腦回畸形、心臟畸形、隱睪、多指(趾 )等都很可能于產前被漏診。 ㈧ 脈絡膜囊腫 (choroid plexus cyst， CPC) 超聲圖像特點及定義 脈絡膜是腦室內產生腦脊液的場所， 位于側腦室、第三和第四腦室。 脈絡膜內的薄壁囊腫稱之為脈絡膜囊腫，可以位于單側或雙側脈絡膜內， 其形狀，大小、數目可以各不相同。在臨床超聲檢查中，脈絡膜囊腫的檢查率約 1%，以妊娠中期多見。也可見于正常的兒童及成人。在超聲圖像上，脈絡膜一對橢圓形的強回聲團，充滿在側腦室內。脈絡膜囊腫位于一側或雙側脈絡膜內，為薄壁 的小囊，一般其直徑小于 lcm。 與胎兒非整倍體染色體異常的關系 脈絡膜囊腫與染色體畸形的關系目前尚無定 61 論。胎兒單純脈絡膜囊腫大多在孕 24 28周消失，無需特別處理。 Demasio等分析了 19902020年106732名婦女 (發(fā)生率為 %)。 35歲以下婦女脈絡膜囊腫的發(fā)生率為 % (N=1017)。伴有孤立性脈絡膜囊腫的 35歲以下的婦女中，沒有發(fā)現染色體異常。 雖也偶有染色體異常的胎兒在超聲檢查中僅表現為脈絡膜囊腫， 但考慮到羊膜腔穿刺本身會 %胎兒的流產率， 故目前多數學者認為35歲以下發(fā)現胎兒單純性脈絡膜囊腫的孕婦， 無需常規(guī)接受羊膜腔穿刺檢查。 只需在 28孕周及產后隨訪。另有研究者發(fā)現 CPC在 21一三體綜合征胎兒中的發(fā)生率與總體人群沒有顯著明顯差異，但與 18一三體卻有更為密切的相關性。囊腫的大小，數目沒有明顯的臨床意義。 臨床處理建議 (1)對于年齡 35歲，產前血清學篩查陰性的孕婦，發(fā)現孤立的脈絡膜 囊腫不需要進行侵入性的產前診斷，對于年齡 35歲，產前血清學篩查陽性的孕婦建議行染色體核型分析。 (2)若發(fā)現脈絡膜囊腫，應仔細檢查是否合并其他結構異?；蜻z傳標記物的存在，如發(fā)現 異常，建議行染色體核型分析。 ㈨ 鼻骨缺失、短鼻骨 超聲圖像特點及定義 判斷胎兒鼻骨缺失，應在 3 個正交平面的圖像中都得到證實，即在胎兒面部正中矢狀面掃查不能顯示鼻梁皮膚下方的鼻骨高回聲。在鼻骨的冠狀面掃查，不能顯示兩側鼻骨及其中間的縫隙聲像，僅 62 顯示分開的 2條高回聲線 (上頜骨額突 )； 經鼻骨的面部橫切面掃查，不能顯示鼻尖前方 2塊鼻骨的拱形結構。 鼻骨發(fā)育不良胎兒的