“唐氏綜合癥等4種疾病的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)研究”報(bào)告-資料下載頁(yè)
2024-10-17 21:33本頁(yè)面
【導(dǎo)讀】發(fā)育遲緩、出生時(shí)肌張力降低。并伴有其他嚴(yán)重的。臨床表現(xiàn)為頻繁大笑、易激惹、其發(fā)病率國(guó)內(nèi)缺乏統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，可參考白人發(fā)病率。目前對(duì)AS無(wú)有效治療方法，通過(guò)行之有效的遺傳咨。缺失：見(jiàn)于70~75%的患者，多數(shù)為母源性。基因突變：見(jiàn)于20%的患者，與UBE3A和。MECP等基因突變有關(guān)；印跡突變：見(jiàn)于5%的患者，15號(hào)染色體的。異常甲基化可提示印記缺陷；號(hào)染色體均來(lái)自父親單親二體引起。耳聾是最常見(jiàn)的遺傳病之一，在新生兒發(fā)。是一類常見(jiàn)的難治性耳鼻喉科疾病，降低。傳基因所致聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育不全，出生時(shí)就聾，病情終身少有變化，發(fā)育行為正常。發(fā)育畸形，如顱面部畸形、脊柱四肢、手指。常染色體顯性遺傳：占遺傳性耳聾的20%. 已發(fā)現(xiàn)47個(gè)非綜合征型和32個(gè)綜合征型耳聾致病。感染或心力衰竭。DMD主要為男孩發(fā)病，女孩為攜帶者。本研究測(cè)算的4種疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)是相對(duì)于健康人群。診和康復(fù)治療而支出的交通費(fèi)和住宿費(fèi)。間減少而造成的經(jīng)濟(jì)損失。疾病生育史家庭產(chǎn)前診斷，減少患兒出生。
【正文】 。 (2)直接非醫(yī)療費(fèi)用 C2：因診斷、手術(shù)、住院、門急診和康復(fù)治療而支出的交通費(fèi)和住宿費(fèi)。 4種疾病 經(jīng)濟(jì)學(xué)負(fù)擔(dān)計(jì)算方法 (3)發(fā)展性服務(wù)和特殊教育費(fèi)用 C3：為促進(jìn)病人發(fā)展而支出的發(fā)展性服務(wù)和特殊教育費(fèi)用。 (4)間接經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān) C4：病人因喪失勞動(dòng)力而損失的勞動(dòng)力價(jià)值，以及病人家屬因照料病人導(dǎo)致勞動(dòng)時(shí)間減少而造成的經(jīng)濟(jì)損失。 指標(biāo)與數(shù)據(jù)來(lái)源 1. 唐氏綜合癥由湖南省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心提供 重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室鄔玲仟教授提供 提供 (進(jìn)行性 )肌營(yíng)養(yǎng)不良由中南大學(xué)湘雅醫(yī)院唐北沙教授提供 DS疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān) Angelman綜合征經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān) 先天性遺傳性耳聾經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān) 假肥大型 (進(jìn)行性 )肌營(yíng)養(yǎng)不良經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān) 結(jié)論 ? 綜合統(tǒng)計(jì)學(xué)評(píng)價(jià)結(jié)果與經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)結(jié)果，我們認(rèn)為非常有必要在湖南省開(kāi)展唐氏綜合癥、 Angelman綜合征、遺傳性神經(jīng)性耳聾、假肥大型 (進(jìn)行性 )肌營(yíng)養(yǎng)不良的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷 。 ? 通過(guò)行之有效的遺傳咨詢、產(chǎn)前咨詢、對(duì)上述 4種疾病生育史家庭產(chǎn)前診斷，減少患兒出生。
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