醫(yī)學(xué)細(xì)胞生物學(xué)第八章細(xì)胞核和染色體-資料下載頁
2025-01-13 07:48本頁面
【正文】 經(jīng)核酸酶消化及鹽抽提后，核骨架和 DNA纖維相互分離 核骨架 核骨架的概念 核骨架 ，是指核內(nèi)一個(gè)由非組蛋白為主構(gòu)成的網(wǎng)架結(jié)構(gòu)體系 ,對(duì)細(xì)胞核及染色質(zhì)起支持作用，也稱 核基質(zhì) 。 從狹義上講是指核內(nèi)的纖維蛋白網(wǎng)絡(luò)；從廣義上講核骨架還包括 核纖層 、 核孔復(fù)合體，并與 中間纖維 相連 。 核骨架主要由 非組蛋白 構(gòu)成在細(xì)胞分裂間期充滿整個(gè)核質(zhì)空間，在細(xì)胞分裂期則壓縮為染色體骨架。 核質(zhì) 胞質(zhì) 核基質(zhì) 核纖層 核骨架、核纖層、細(xì)胞質(zhì)骨架的聯(lián)合作用 核骨架 核骨架的概念 核骨架 ，是指核內(nèi)一個(gè)由非組蛋白為主構(gòu)成的網(wǎng)架結(jié)構(gòu)體系 ,對(duì)細(xì)胞核及染色質(zhì)起支持作用，也稱 核基質(zhì) 。 從狹義上講是指核內(nèi)的纖維蛋白網(wǎng)絡(luò)；從廣義上講核骨架還包括 核纖層 、 核孔復(fù)合體，并與 中間纖維 相連 。 核骨架主要由 非組蛋白 構(gòu)成在細(xì)胞分裂間期充滿整個(gè)核質(zhì)空間，在細(xì)胞分裂期則壓縮為染色體骨架。 核骨架的功能 核骨架 核骨架參與 DNA的 復(fù)制 是 DNA的高效精確復(fù)制的結(jié)構(gòu)支架 DNA復(fù)制必需的酶（ DNA聚合酶及拓?fù)洚悩?gòu)酶）與核骨架上特定的位點(diǎn)結(jié)合而被激活。 DNA附著于核骨架上與此類酶形成復(fù)合體，啟動(dòng)復(fù)制。 核骨架的功能 核骨架 核骨架與基因轉(zhuǎn)錄 某些關(guān)鍵的轉(zhuǎn)錄因子與核骨架結(jié)合，基因只有結(jié)合在核骨架上才能高效轉(zhuǎn)錄； 細(xì)胞內(nèi)三種 RNA都在核骨架上合成、其后的成熟過程可能也發(fā)生在核骨架。 核骨架的功能 核骨架 核骨架參與染色體和核膜的構(gòu)建 核骨架為核內(nèi)染色質(zhì) DNA的空間構(gòu)型起維系和支架作用 可能作為染色體支架參與形成染色體 細(xì)胞核 ? 細(xì)胞核概述 ? 核被膜 ? 染色質(zhì)與染色體 ? 核仁與核糖體的發(fā)生 ? 核骨架 ? 細(xì)胞核與疾病 細(xì)胞核與疾病 細(xì)胞核形態(tài)異常與腫瘤 腫瘤細(xì)胞通常具有較高的 核質(zhì)比 細(xì)胞核外形不規(guī)則 核仁體積增大，數(shù)目增加 染色質(zhì)纖維變粗，染色變深 核孔數(shù)目顯著增加 21三體綜合癥 睪丸退化癥 (Klinefelters syndrome) 核型一般為 47 XXY,少數(shù)為 48 XXXY 3 、 卵巢退化癥 (Turners syndrome) 核型一般為 45 XO,此外還有 XO/XX嵌合體 慢性粒細(xì)胞白血?。?CML） 費(fèi)城染色體：由 22號(hào)染色體的長(zhǎng)臂與 9號(hào)染色體長(zhǎng)臂之間的部分區(qū)段發(fā)生易位形成 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 13號(hào)染色體長(zhǎng)臂的中間缺失 常見人類染色體疾病 細(xì)胞核與疾病 染色體異常與疾病 — 染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)變化引起的遺傳病 21三體綜合征（ Downs syndrome） 18三體綜合征（ Edwards Syndrome） 耳廓低位 距離過遠(yuǎn) 鼻子寬大 下顎小 搖椅底足 指 2/ 4/5交疊握拳 13三體綜合征（ Trisomy 13, Patau syndrome） 多指畸形 距離過遠(yuǎn) 鼻寬扁 唇顎裂 低耳廓 卵巢退化綜合征（ Turners syndrome） —— 核型一般為 45 XO,此外還有 XO/XX嵌合體 Symptoms: Lowset ears, webbed neck, broad chest, nonworking ovaries, hypothyroidism, diabetes, vision problems, neuro/cognitive deficiency, congenital heart disease, etc. 慢性粒細(xì)胞白血病（ CML） —— 9q34與 22q11發(fā)生易位，形成 Ph’染色體（費(fèi)城染色體） 95%的 CML患者含有 Ph’染色體 Ph‘染色體是由 22號(hào)染色體長(zhǎng)臂與 9號(hào)染色體長(zhǎng)臂之間的部分區(qū)段易位后，所形成的比正常 22號(hào)染色體更小的染色體。 易位使原癌基因 abl和 bcr發(fā)生融合，并被激活，使細(xì)胞發(fā)生癌變。 CML核型（示 22號(hào)染色體） 睪丸退化癥 (Klinefelters syndrome) —— 核型一般為 47 XXY,少數(shù)為 48 XXXY Symptoms: Reduced fertility, smaller testicles, gyneastia (increased breast tissue), rounded body, etc. 雙 Y染色體 (extra Y chromosome ) —— 核型一般為 47 XYY Human males with a single extra Y chromosome (XYY) do not have any welldefined syndrome, although they tend to be taller than average. 非洲兒童惡性淋巴瘤 (Burkitt lymphoma ) —— 8q24與 14q32發(fā)生易位 貓叫綜合征 (CriduChatSyndrome) —— 5號(hào)染色體短臂缺失 Babies with criduchat are usually small at birth, and may have respiratory problems. Often, the larynx doesn39。t develop correctly, which causes the signature catlike cry. 鐮狀細(xì)胞貧血癥 （ Hbs） 細(xì)胞核與疾病 基因缺陷與疾病 — 由基因堿基缺陷導(dǎo)致的遺傳病 苯丙酮尿癥（ PKU） 細(xì)胞核與疾病 基因缺陷與疾病 — 由基因堿基缺陷導(dǎo)致的遺傳病 細(xì)胞核與疾病 基因缺陷與疾病 — 由基因堿基缺陷導(dǎo)致的遺傳病 早年衰老綜合癥 (HutchinsonGilford Progeria syndrome),又稱兒童早老癥 — 由核纖層 A基因突變引起 細(xì)胞核與疾病 血友病 凝血因子缺乏 白化病 先天性色盲 X染色體辨色基因異常 基因缺陷與疾病 — 由基因堿基缺陷導(dǎo)致的遺傳病 由于先天性缺乏酪氨酸酶，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病 細(xì)胞核與疾病 單基因病 多基因病 遺傳性少年型糖尿病 動(dòng)脈粥樣硬化癥 原發(fā)性高血壓 原發(fā)性癲癇精神分裂癥 基因缺陷與疾病 — 由基因堿基缺陷導(dǎo)致的遺傳病
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