【正文】 型都是 XaY ，都不會患該遺傳病。該調(diào)查群體為 雙親皆病的家系，親代和子代的基因 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 解 析 頻率相同，利用賦值法，不妨假設(shè)調(diào)查的家庭數(shù)為 1 0 0 個(gè)，患病雙親中的父親 基因型為 XAY ，母親基因型中 1/ 2 為XAXA,1 /2 為 XAXa，則有 1 0 0 個(gè) XAY 、 50 個(gè) XAXA及 50 個(gè)XAXa，故 A 的基因頻率為 (100 ＋ 50 2 ＋ 50)/( 100 ＋ 100 2) ，約為 83% 。 答 案 D 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 13 ．荷斯坦奶牛的白細(xì)胞黏附缺陷癥與正常性狀由一對等位基因(A 、 a) 控制，軟骨發(fā)育不全癥與正常性狀由另一對等位基因(B 、 b) 控制。如圖為荷斯坦奶牛某家系兩種遺傳病的系譜圖。請回答： 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 ( 1) 研究發(fā)現(xiàn)，白細(xì)胞黏附缺陷癥的異常蛋白與正常蛋白的差別僅為第 128 位的天冬氨酸被甘氨酸取代，推測可能是 DNA 分子中發(fā)生堿基對的 ________ 引起基因結(jié)構(gòu)改變。突變后的致病遺傳信息會從親代遺傳至子代并表達(dá)，從分子水平看，該缺陷癥的遺傳信息傳遞途徑可表示為 _ _ _ _ __________________________________ __________________ __ __________________________________ 。 ( 2) 荷斯坦奶牛的性別決定為 XY 型，已知 Ⅱ － 10 未攜帶軟骨發(fā)育不全癥的基因，圖中 Ⅲ － 16 的基因型是 _____ _____ 。若 Ⅱ － 10 與Ⅱ － 11 再生一頭小牛，理論上表現(xiàn)型正常的概率是 ________ 。 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 ( 3) 研究某荷斯坦奶牛群中白細(xì)胞黏附缺陷癥的遺傳，結(jié)果表明 3 000頭牛中有雜合子 60 頭、致病基因純合子 3 頭，該牛群中致病基因的基因頻率為 ________ % 。育種中為防止子代出現(xiàn)白細(xì)胞黏附缺陷癥個(gè)體，圖中種牛 Ⅰ － 2 應(yīng)淘汰，理論上最好選擇圖中 ________ 作為種牛，理由： ________ _____________________________________ ___________________________________________________ ___ __ 。 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 ( 1) 異常蛋白與正常蛋白的差別僅為其中一個(gè)氨基酸改變，這種突變最可能是 DNA 分子中發(fā)生堿基對的替換。如果是堿基對的增添或缺失，會造成突變部位后的多個(gè)氨基酸改變。 解 析 ( 2) 根據(jù) Ⅰ － 2 Ⅰ － 3 → Ⅱ － 9 ，可以推斷白細(xì)胞黏附缺陷癥為常染色體隱性遺傳病。 Ⅱ － 10 未攜帶軟骨發(fā)育不全癥的基因，據(jù)Ⅱ － 10 Ⅱ － 11 → Ⅲ － 16 ，可以推斷軟骨發(fā)育不全癥為伴 X 染色體隱性遺傳病。所以， Ⅱ － 10 基因型為 Aa XBY 、 Ⅱ － 11 基因型為 Aa XBXb，后代正常概率為 3/4 3/4 ＝ 9/16 。 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 解 析 ( 3) 白細(xì)胞黏附缺陷基因頻率＝ ( 6 0 ＋ 3 2 ) / 6 000 ＝ % 。育種中為防止子代出現(xiàn)白細(xì)胞黏附缺陷癥個(gè)體，需淘汰種牛中含有致病基因的 Ⅰ － 2 、 Ⅱ － 10 個(gè)體，應(yīng)選擇攜帶致病基因可能性更小的 Ⅱ － 5 個(gè)體。 答 案 ( 1) 替換 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 ( 2) aaX b Y 9/16 答 案 ( 3) Ⅱ － 5 Ⅱ － 5 為攜帶者的可能性較小 ( 或 Ⅱ － 10 一樣為攜帶者， Ⅲ － 17 比 Ⅱ － 5 攜帶致病基因的可能性更大 ) 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 14 ． 英國科學(xué)家古德費(fèi)羅等人在男性的 Y 染色體末端附近找到了一個(gè)決定睪丸發(fā)育的基因，并將它命名為 “ S R Y 基因 ” 。睪丸是青春期以后的男性產(chǎn)生精子和分泌雄 性激素的器官，但是少數(shù)男性 “ S R Y 基因 ” 正常，體內(nèi)雄性激素含量正?；蛏愿?，卻具有類似女性的性特征。科學(xué)家經(jīng)過研究發(fā)現(xiàn)，這是因?yàn)樗麄兊?X染色體上一個(gè) “ AR 基因 ” 突變， “ AR 基因 ” 控制雄性激素受體的合成。后來這種疾病被稱為 “ 雄性激素不應(yīng)癥 ” 。 (1) 雄性激素的合成與睪丸 L e yd ig 細(xì)胞的 _____ _____( 填細(xì)胞器 )有關(guān)。 (2) AR 基因應(yīng)該位于 X 染色體上 __________ 區(qū)段，雄性激素 受體 是雄性激素靶細(xì)胞經(jīng)過 _ _______________ 兩個(gè)過程合成的。 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 ( 3) 正常情況下，一位基因型為 Aa B b 的男性，如果睪丸的曲細(xì)精管中產(chǎn)生了一個(gè) AB 的精子，則來自于同一個(gè)精原細(xì)胞的另一個(gè)精子基因型是 ________ ____ ；該男子次級精母細(xì)胞中期應(yīng)該含有________ 個(gè) S R Y 基因。 ( 4) 已知雄性激素不應(yīng)癥屬于隱性遺傳病 (R 、 r 表示 ) 。有一雄性激素不應(yīng)癥患者手術(shù)治愈后與正常女性婚配，生育了一個(gè)白化病 (H 、h 表示 ) 且雄性激素不應(yīng)癥男孩。請問這位患者的基因型是__________ ，他們再生育一個(gè)正常男孩的概率是 ________ 。 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 解 析 ( 1) 雄性激素的本質(zhì)是固醇，屬于脂質(zhì)，在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中合成。 ( 2) 雄性激素受體的本質(zhì)是蛋白質(zhì)，通過轉(zhuǎn)錄和翻譯過程合成。 ( 3) 一個(gè)基因型為 A a B b 的精原細(xì)胞，在減數(shù)分裂中等位基因分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合，產(chǎn)生的精子種類為 AB 、ab 或 aB 、 Ab ，與 AB 的精子來自于同一個(gè)精原細(xì)胞的另一個(gè)精子基因型是 AB 或 ab ，次級精母細(xì)胞含有 X 染色體或 Y 染色體。 4) 據(jù)題意，雄性激素不應(yīng)癥屬于伴 X 染色體隱性遺傳病，患者手術(shù)治愈不能改變精原細(xì)胞中的致病基因，因患者與正常女性婚配，生育了一個(gè)白化病且雄性激素不應(yīng)癥男孩，即雙親的基因型為 Hh XRXr和 Hh XrY ，他們再生育一個(gè)正常男孩的概率為 3 /4 1/ 4＝ 3/16 。 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 解 析 ( 1) 內(nèi)質(zhì)網(wǎng) ( 2) 非同源 轉(zhuǎn)錄和翻譯 ( 3) A B 或 ab 0 或 2 ( 4) H hX r Y 3/1 6 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 15 ．如圖所示為兩個(gè)家庭的遺傳系譜圖， Ⅱ － 1 患苯丙酮尿癥， Ⅱ － 3患尿黑酸癥， Ⅱ － 4 患血友病，控制上述三種性狀的等位基因分別用 P 和 p 、 A 和 a 、 H 和 h 表示，它們分別位于三對同源染色體上，血友病基因 h 位于 X 染色體上。一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因。請回答下列問題。 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 ( 1) 據(jù)圖分析，苯丙酮尿癥的遺傳方式是 ______ _______ __ ， Ⅱ － 1的基因型是 AA p p XHXH， Ⅱ － 4 的基因型是 _ _______ ____ 。 ( 2) Ⅰ － 3 和 Ⅰ － 4 再生一個(gè)孩子患血友病的概率是 ________ 。 ( 3) 若 Ⅱ － 3 已經(jīng)懷孕，則其生一個(gè)健康男孩的概率是 ________ ，為了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是 ____________ 。 ( 4) 一調(diào)查小組經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)表現(xiàn)型正常的人群中， 100 個(gè)人中有一人含苯丙酮尿癥致病基因?，F(xiàn)有一名雙親正常，其弟弟患苯丙酮尿癥的正常女性與一正常男性婚配，婚后他們生一個(gè)正常男孩的概率為 ____________ 。 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 解 析 ( 1) 由 Ⅱ － 1 患病，其父母正常，可推出苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。同理，可推出尿黑酸癥也為常染色體隱性遺傳病。 Ⅱ － 3患尿黑酸癥，其基因組成為 aa ，則 Ⅰ － 3 和 Ⅰ － 4 的基因組成都為Aa ； Ⅱ － 4 患血友病，其基因組成為 XhY ，而父母都表現(xiàn)正常，則Ⅰ － 3 和 Ⅰ － 4 的基因組成分別為 XHY 、 XHXh；又因?yàn)槎柤彝ゲ粩y帶一號家庭出現(xiàn)的遺傳病基因，故 Ⅰ － 3 和 Ⅰ － 4 的基因型分別為 Aa PP XHY 、 Aa P P XHXh，則 Ⅱ － 4 的基因型是 AA PP XhY 或Aa PP XhY 。 ( 2) Ⅰ － 3 和 Ⅰ － 4 再生一個(gè)孩子患血友病的概率是 1 /4 。 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 解 析 ( 3) Ⅱ － 2 的基因型為 1/ 3A A PP XHY 、 2 /3 A A P p X H Y ， Ⅱ － 3 的基因型為 1/ 2aaP P XHXH、 1 /2 a a P P X H X h ，二者婚配，生一個(gè)健康男孩的概率是 1 1 ( 1 / 2 1 /2 ＋ 1/ 2 1 /4 ) ＝ 3/ 8 。 ( 4) 正常女性的弟弟是苯丙酮尿癥患者 ( 基因組成為 pp) ，而其父母表現(xiàn)正常，則其父母的基因組成都為 Pp ，該女性的基因組成為1 /3 P P 、 2/ 3 Pp ；表現(xiàn)型正常的人群中，攜帶者占 1% ；二者婚后生一個(gè)正常男孩的概率為 (1 － 1 /1 0 0 2/ 3 1 /4 ) 1/ 2 ＝ 599/1 200 。 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 答 案 ( 1) 常染色體隱性遺傳 A A PP Xh Y 或 A a PP X h Y ( 2) 1 /4 ( 3 ) 3 / 8 產(chǎn)前診斷 ( 基因診斷 ) ( 4) 599 /1 20 0 謝謝大家！再見！