分子生物醫(yī)學(xué)ppt課件-資料下載頁(yè)
2025-01-08 04:47本頁(yè)面
【正文】 平 。 一種從基因水平對(duì)疾病進(jìn)行診斷的新技術(shù) ── 基因診斷技術(shù)得以誕生和發(fā)展 。 基因診斷：在 DNA水平或 RNA水平 ,應(yīng)用核酸分子雜交技術(shù) 、 限制性內(nèi)切酶長(zhǎng)度多態(tài)性 （ RFLP）連鎖分析 、 PCR技術(shù) 、 DNA序列分析技術(shù)以及近年發(fā)展起來(lái)的 DNA芯片技術(shù)等 ,對(duì)人類疾病進(jìn)行診斷 。 2022/2/2 69 ★ 基因診斷 技術(shù) ——核酸分子雜交： Southern 印跡 雜交 技術(shù)： 1975年， Southern EM發(fā)明。 從生物體的細(xì)胞中提取基因組 DNA，并從中鑒別出某一特異的核苷酸序列。 Northern印跡雜交技術(shù)： 1977年 Alwine JC等發(fā)明。 用于樣品中某種 mRNA分子的定量，分子量大小的測(cè)定。 原理： RNA分子在變性瓊脂糖凝膠中電泳，按分子量大小不同而相互分離，其原理與 Southern轉(zhuǎn)移技術(shù)的方法類似。 細(xì)胞原位雜交技術(shù)： 1969年， Pardue等建立。 2022/2/2 70 ★ 基因診斷技術(shù) ——聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng) (polymerase chain reaction, PCR) ： 1985年， Mullis K首創(chuàng)。 體外模擬細(xì)胞內(nèi)DNA復(fù)制過(guò)程，進(jìn)行體外基因擴(kuò)增。 2022/2/2 71 ★ 基因診斷技術(shù) ——基因芯片 （ Gene chips） 技術(shù)： 基因芯片技術(shù) : 將大量探針固定于支持物上 ， 與標(biāo)記的樣品進(jìn)行雜交 。 可一次性對(duì)樣品中大量序列進(jìn)行檢測(cè)和分析 。 解決了傳統(tǒng)核酸雜交技術(shù)操作繁雜 、 檢測(cè)效率低的問(wèn)題 。 通過(guò)設(shè)計(jì)不同的探針陣列和使用特定的分析方法 ，使該技術(shù)具有多種不同的應(yīng)用價(jià)值 。 如基因表達(dá)譜分析 、 基因突變檢測(cè) 、 多態(tài)性分析 、基因診斷等 。 2022/2/2 72 疊加圖：綠色代表下調(diào)；紅色代表上調(diào) ；黃色無(wú)差異。 正常樣品 Cy3標(biāo)記 待測(cè)樣品 Cy5標(biāo)記 疊加 石奕武，胡維新等：多發(fā)性骨髓瘤的基因表達(dá)譜分析， 湖南醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)， 2022， 28（ 3）： 201－ 205 2022/2/2 73 2022/2/2 74 2022/2/2 75 ★ 基因診斷的其它技術(shù)： DNA序列分析技術(shù) （ DNA sequencing） ； 限制性內(nèi)切酶長(zhǎng)度多態(tài)性 （ RFLP） ； PCRSSCP等 。 2022/2/2 76 在法醫(yī)學(xué)中利用 DNA指紋圖譜技術(shù)進(jìn)行刑事偵破和親子鑒定 。 臨床上對(duì)遺傳病 、 傳染病及常見(jiàn)疾病 （ 如腫瘤 、 心血管疾病等 ） 的診斷 。 基因分型 。 基因診斷是通過(guò)直接檢測(cè)目的基因 （ 或該基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物 ） 的存在狀態(tài)對(duì)疾病作出診斷的方法 。 基因診斷的用途 2022/2/2 77 基因診斷技術(shù)不僅用于出生后人群的疾病診斷 ,而且還應(yīng)用于產(chǎn)前基因診斷和著床前診斷 ， 這樣可大大減少有先天性疾病或攜帶遺傳性疾病基因的胎兒出世 ， 促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育 ， 提高人口素質(zhì) 。 產(chǎn)前基因診斷和著床前診斷 2022/2/2 78 基因診斷技術(shù)也為流行病學(xué)調(diào)查以及食品衛(wèi)生檢驗(yàn)和環(huán)境衛(wèi)生監(jiān)測(cè)等工作開(kāi)創(chuàng)了嶄新的領(lǐng)域 , 使診斷技術(shù)進(jìn)入一個(gè)新的 、 更高的水平 ,從而刷新了醫(yī)學(xué)診斷的面貌 。 2022/2/2 79 (四 )基因治療 (gene therapy) 基因治療是分子生物學(xué)理論與技術(shù)的飛速發(fā)展給醫(yī)學(xué)帶來(lái)新的希望和新的治療手段 ， 開(kāi)辟了治療學(xué) (therapeutics)的新紀(jì)元 。 基因治療是臨床醫(yī)學(xué)中發(fā)展起來(lái)的新領(lǐng)域 ， 發(fā)展十分迅速 。 2022/2/2 80 基因治療技術(shù)的發(fā)展與整個(gè)醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展以及許多分子生物學(xué)新理論 、 新技術(shù) 、 新方法的應(yīng)用密切相關(guān) 。 臨床基因治療研究已經(jīng)得到了迅速發(fā)展 ， 基因治療的范圍從單基因缺陷遺傳病擴(kuò)大到多基因遺傳?。?惡性腫瘤 、 心血管病 、 免疫性疾病等 ） 以及傳染性疾病 （ 如肝炎 、 艾滋病等 ） 。 2022/2/2 81 狹義基因治療 ：目的基因?qū)氚屑?xì)胞后與宿主細(xì)胞內(nèi)的基因發(fā)生整合 、 成為宿主基因組的一部分 ， 目的基因表達(dá)產(chǎn)物起治療疾病的作用 。 廣義基因治療 ：包括通過(guò)基因轉(zhuǎn)移技術(shù) ， 使目的基因得到表達(dá) ， 封閉 、 剪切致病基因的 mRNA， 或自殺基因產(chǎn)物催化藥物前體轉(zhuǎn)化為細(xì)胞毒性物質(zhì) ， 殺死腫瘤細(xì)胞 ， 從而達(dá)到治療疾病的目的 。 2022/2/2 82 隨著人類基因組遺傳信息的全部破譯和基因功能的澄清 ， 臨床醫(yī)生有可能根據(jù)病人的需要 ， 將外源基因?qū)牖疾〉募?xì)胞 ， 替換有缺陷的基因以治療疾病 。 在新的世紀(jì)，可以預(yù)期基因治療將會(huì)有一個(gè)更大的發(fā)展。 2022/2/2 83
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