dna損傷、突變和修復-資料下載頁
2025-05-10 10:01本頁面
【正文】 XPA、 B、 C、 D、 E、 F、 G 其中任何一個基因突變都可以引起 XP病。 細胞融合實驗發(fā)現(xiàn)：來自于不同患者的皮膚成纖維細胞對紫外線損傷的修復有互補作用，甚至可以使核苷酸切除修復能力恢復正常。 27 二、錯配修復與遺傳性非息肉型結(jié)腸癌 P72 HNPCC是最常見的遺傳性腫瘤之一 ， 是常染色體顯性遺傳疾病 ， 其癌瘤細胞常表現(xiàn)出 微衛(wèi)星 DNA的不穩(wěn)定性 ， 長度較正常細胞或長或短 。 微衛(wèi)星 DNA的不穩(wěn)定性在多個位點存在 ， 可以作為錯配修復功能缺陷的標志 。 HNPCC家族中表型正常者 ， 其錯配修復基因只有一個拷貝失活 ， 有較高腫瘤易發(fā)性 。 當基因的第二個拷貝失活時 ， 錯配修復能力喪失 ， 導致高突變表型出現(xiàn) 。 修復能力的降低使其無法修復癌基因 、抑癌基因關(guān)鍵部位的突變 ， 有利于細胞惡性生長 。 28 三、轉(zhuǎn)錄偶聯(lián)修復與 Cockayne綜合征（ CS） P72 轉(zhuǎn)錄偶聯(lián)修復 （ transcriptioncoupled repair,TCR） 1982年提出 。 轉(zhuǎn)錄過程有利于 DNA損傷修復的進行 ， 基本轉(zhuǎn)錄因子 (TFⅡ H)是轉(zhuǎn)錄啟動所必需的 ，也是參加核苷酸切除修復不可缺少的蛋白質(zhì)因子 。修復與轉(zhuǎn)錄過程的偶聯(lián)通過轉(zhuǎn)錄修復偶聯(lián)因子(transcription repair coupling factor,TRCF)來實現(xiàn)的 。 若 TRCF基因發(fā)生突變 ， 損傷的 DNA在被修復以后 ， 不能繼續(xù)進行轉(zhuǎn)錄 ， 從而導致病變 。 29 Cockayne綜合征（ CS） P72 常染色體隱性遺傳疾 ， 病變涉及多個系統(tǒng) ， 但皮膚癌易患率很低 ， 有別于 XP。 CS由兩組基因突變引起： ① CSA,CSB/ERCC6 基因突變，患者表現(xiàn)典型 CS癥狀 ② XPB， XPD或 XPG 基因突變，患者表現(xiàn) XPCS癥狀 30 四、線粒體 DNA修復與衰老 P72 線粒體：真核細胞重要的細胞器 ① 氧化磷酸化， 動力工廠 ② 產(chǎn)生氧自由基 若不能及時清除，會損傷 DNA 研究發(fā)現(xiàn) ， 35歲以上成人心肌細胞逐漸會出現(xiàn)線粒體 DNA片段丟失現(xiàn)象 ， 在其他組織中也存在 ，隨年齡增長更為明顯 。 3
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