分子遺傳學(xué)7基因的結(jié)構(gòu)和功能a-資料下載頁
2025-05-10 07:59本頁面
【正文】 HGPRT 鳥苷 次黃苷 鳥嘌呤 次黃嘌呤 HGPRT ：次黃嘌呤－鳥 黃嘌呤 嘌呤 磷酸核苷轉(zhuǎn)移酶 尿酸 第三節(jié) 遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷 一 . 遺傳咨詢 （ Geic counseling） ? 詢問 先征者 的完整 病史 ， 家族史 ? 查閱 McKusick,:《 Mendlian Inheritance in Man 》 ? 是否為遺傳病 ， 遺傳類型 ， 發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) ？ ? 通過產(chǎn)前診斷 ， 決定是否終止妊娠 。 二 .產(chǎn)前診斷（ prenatal diagnosis） 指征是： （ 1） 親體為攜帶者； （ 2） 母親曾生育過先天性異常的嬰兒； （ 4） 3540歲以上的高齡孕婦； （ 5） 曾有多次流產(chǎn) ， 早產(chǎn)和死胎的孕婦； （ 6） 親體曾多次接觸過放射線 或在妊娠早期服過一些胎兒致畸藥物 。 采集標(biāo)本的方法 ： ? 羊膜穿刺 抽取羊水 ， 收集胎兒脫落細(xì)胞 。 ? 從宮頸粘液中獲取 絨毛膜細(xì)胞 。 ? 直接從子宮控中吸取絨毛膜細(xì)胞 。 ? 超聲波 可用于產(chǎn)前診斷神經(jīng)管缺陷 ， 如 無腦兒 ， 脊椎裂和水腦兒 。 ? 胎兒鏡 （ fetoscope） 又稱 羊膜鏡 或 宮腔鏡 產(chǎn)前診斷的方法 ： 細(xì)胞學(xué) ， 生物化學(xué) ， 分子生物學(xué)
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