遺傳學(xué)基因突變ppt課件-資料下載頁
2025-05-02 12:04本頁面
【正文】 O6甲基鳥嘌呤的 修復(fù) ?烷化劑引起的損傷 ?O6甲基鳥嘌呤 DNA甲基轉(zhuǎn)移酶 ?酶將甲基轉(zhuǎn)移到 自身的 Cys殘基 上 ?甲基轉(zhuǎn)移酶 失活 ，卻刺激自身基因的表達(dá)。 （三）切除修復(fù) （ Excisionrepair ） :（ 核苷酸外切修復(fù) 、暗修復(fù) ）先在損傷的任何一端打開磷酸二酯鍵，然后外切掉一段寡核苷酸；留下的缺口由修復(fù)性合成來填補(bǔ)，再由連接酶將其連接起來。 UvrA識別損傷部位 ， 并與 UvrB結(jié)合 UvrA釋放 ， UvrC結(jié)合 UvrC和 UvrB在損傷處 兩端各打開一個(gè)缺口 UvrD解鏈，釋放傷鏈 ? 不明顯的損傷 不能使 DNA分子變形從而被普通切除修復(fù)系統(tǒng)識別， 需要特異性修復(fù) 。 ? (1)糖基化酶修復(fù) ：如果堿基損傷或錯配，糖基化酶可作用于 N糖苷鍵，使堿基釋放，產(chǎn)生 無堿基 (AP)位點(diǎn) , 再由 AP內(nèi)切酶修復(fù)系統(tǒng)修復(fù)。 ? (2)AP內(nèi)切酶修復(fù)系統(tǒng) ：也由 內(nèi)切 、 外切 、 聚合和 連接 四種酶活性來完成，以修復(fù) AP位點(diǎn)。 結(jié)構(gòu)缺陷 核酸內(nèi)切酶 切開 核酸外切酶 切除 DNA聚合酶 修復(fù) DNA連接酶 連接 堿基缺陷或錯配 堿基丟失 切開 AP核酸內(nèi)切酶 切除 核酸外切酶 糖基化酶 特異性切除修復(fù) （四）重組修復(fù) （ rebination repair） : 通過對 DNA的復(fù)制和同源鏈的重組，來完成對損傷部位的修復(fù)，又稱 復(fù)制后修復(fù) 。 : ? ① 修復(fù)過程伴隨 DNA的復(fù)制和重組； ? ② 僅修復(fù)新合成的不完整的單鏈，原先的損傷單鏈仍然保留； ? ③部分重組蛋白的精確性差，修復(fù)的出錯率較高。 3. 重組修復(fù)過程： ? (1)復(fù)制 ：以損傷單鏈為模板復(fù)制時(shí)，越過損傷部位，對應(yīng)位點(diǎn)留下缺口；未損傷單鏈復(fù)制成完整雙鏈。 ? (2)重組 ：缺口單鏈與完整雙鏈中的母鏈重組，缺口轉(zhuǎn)移到母鏈，使損傷單鏈的互補(bǔ)鏈完整，損傷單鏈仍然保留。 ? (3)再合成 ：轉(zhuǎn)移后的缺口以新互補(bǔ)鏈為模板聚合補(bǔ)齊。 ? ①當(dāng) DNA損傷較大時(shí) (如產(chǎn)生很多的 T=T)， 正常的 DNA聚合酶復(fù)制到損傷位點(diǎn)時(shí)，其活性受到抑制； ? ②短暫抑制后 產(chǎn)生一種新的 DNA聚合酶 ，催化損傷部位 DNA的復(fù)制，由于 新的 DNA聚合酶的修復(fù)校正功能較低 ，新合成的堿基錯配頻率較高， 易引起突變 。 （五） SOS修復(fù) ?SOS修復(fù) 是在 DNA分子受損傷的范圍較大而且復(fù)制受到抑制時(shí)出現(xiàn)的一種 應(yīng)急修復(fù)作用 。 ： ? ①修復(fù)系統(tǒng)需要在 DNA分子受損傷的范圍較大而且 復(fù)制受到抑制 時(shí)才能夠啟動。 ? ②修復(fù)系統(tǒng) 對錯配堿基的修復(fù)校正功能低下 ，從而增加突變的頻率。 ? ③在緊急情況下，細(xì)胞通過一定水平的變異來換取細(xì)胞的幸存，有利于細(xì)胞逃生。 ? A. SOS基因 ： recA基因、 UvrA、 UvrB、 UmuC等，也稱 din基因 (damage inducible gene)， 為操縱子的結(jié)構(gòu)基因； ? B. lexA基因 ：產(chǎn)物是一種 阻遏蛋白 ，正常情況下結(jié)合在 SOS系統(tǒng)各個(gè)基因的操縱子上，抑制基因表達(dá)； ? C. recA基因 ：應(yīng)急狀態(tài)下啟動蛋白酶活性， 水解 lexA蛋白，使 SOS基因高效表達(dá)， 從而啟動SOS修復(fù)系統(tǒng)。 1. 著色性干皮病 (XP, xeroderma pigmentosum) 位于 1q的隱性基因控制，皮膚對陽光敏感伴隨神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由 切除二聚體能力的缺損 造成。 2. 侏儒視網(wǎng)膜萎縮綜合癥 由紫外線引起的 DNA損傷的 切除修復(fù)系統(tǒng)有缺陷引起。 3. 共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 4. 早老癥 （六）修復(fù)缺陷與人類疾病 著色性干皮病 本章小結(jié) 一、基因突變的概說 ? *名詞解釋 ：基因突變、點(diǎn)突變、無效突變、滲漏突變、條件致死突變、隱性致死突變、顯性致死突變、中性突變 ? （一 ） 基因突變的定義 ? （二 ） 自然界生物性狀突變現(xiàn)象 ? （三）基因突變的時(shí)期 ：體細(xì)胞突變和生殖細(xì)胞突變 ? * （四 ） 突變的類型 :形態(tài)突變、生化突變、失去功能的突變、獲得功能的突變、致死突變、條件致死突變 ? * （五 ） 突變的性質(zhì) :突變的稀有性、可逆性、多方向性和復(fù)等位基因、有害性和有利性、平行性 ? *名詞解釋 ：轉(zhuǎn)換、顛換、突變熱點(diǎn)、同義突變、錯義突變、無義突變 ? * （一 ） 自發(fā)突變 ? : （ 1）轉(zhuǎn)換（ 2）顛換（ 3）移碼突變（ 4）缺失和重復(fù) ? ： （ 1）脫嘌呤（ 2）脫氨基（ 3）氧化性損傷堿基 ? * （二 ） 誘發(fā)突變 ? ： （ 1）堿基類似物（ 2）特異性錯配（ 3）嵌合劑的致突變作用（ 4）輻射的誘導(dǎo)作用（ 5）黃曲霉的作用 ? ： 同義突變、錯義突變、無義突變 *二、基因突變的分子基礎(chǔ) 三、生物體的修復(fù)機(jī)制 ? * （一）錯配修復(fù) ? * （二）直接修復(fù)： 光復(fù)活修復(fù) ? * （三）切除修復(fù) ? * （四）重組修復(fù) ? * （五） SOS修復(fù) ? （六）修復(fù)缺陷與人類疾?。?著色性干皮病 、侏儒視網(wǎng)膜萎縮綜合癥、早老癥
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