基因突變的效應(yīng)ppt課件-資料下載頁(yè)
2025-01-12 03:58本頁(yè)面
【正文】 類(lèi)型的改變 （一）奢侈蛋白突變 （二）持家蛋白突變 四、突變蛋白的病理學(xué)效應(yīng)與相應(yīng)臨床表型之間的關(guān)系 （一）同一基因的不同突變產(chǎn)生不同的臨床表型 （二）基因突變引發(fā)未能預(yù)測(cè)的臨床效應(yīng) 第二節(jié) 基因突變引起性狀改變的分子生物學(xué)機(jī)制 一、基因突變引起酶分子的異常 （一）結(jié)構(gòu)基因突變引起的酶蛋白結(jié)構(gòu)異常 ① 酶的功能活性完全喪失；② 尚具有一定的功能活性； ③ 酶底物的親和性降低；④ 酶與輔助因子親和性下降。 （二）調(diào)節(jié)基因突變引起的酶蛋白合成異常 二、酶分子異常引起的代謝缺陷 （一）酶與代謝反應(yīng)的關(guān)系 （二）酶缺陷對(duì)代謝反應(yīng)的影響 1．酶缺陷造成代謝底物缺乏 2．酶缺陷導(dǎo)致代謝底（產(chǎn)）物堆積 （ 1）堆積產(chǎn)物對(duì)機(jī)體的直接危害 （ 2）堆積底物 /中間產(chǎn)物激發(fā)代謝旁路開(kāi)放 3．酶缺陷導(dǎo)致代謝終產(chǎn)物缺乏 4．酶缺失導(dǎo)致反饋調(diào)節(jié)失常 三、非酶蛋白分子缺陷導(dǎo)致的分子病 ① 基因 → → ②蛋白質(zhì) ↓ ↓ ②基因突變 → ③ 蛋白結(jié)構(gòu)功能異常 → ④疾病
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