高考遺傳病典型例題-資料下載頁(yè)
2025-08-14 10:17本頁(yè)面
【導(dǎo)讀】錯(cuò)選本題的原因在于對(duì)孟德?tīng)柤僬f(shuō)和分離定律實(shí)質(zhì)提出的背景不熟悉。本題考查的是孟德?tīng)栠z傳定律的內(nèi)容。孟德?tīng)栠z傳定律是遺傳學(xué)的基礎(chǔ)。除了題目中的ACD選項(xiàng)外，孟德?tīng)栠€認(rèn)為，遺傳因子在體細(xì)胞中是成對(duì)存在的，當(dāng)時(shí)并沒(méi)有。提出基因和染色體的概念以及他們之間的關(guān)系。在有絲分裂過(guò)程中是存在同源染色體的；性染色體上存在著同源區(qū)段。例，黃鼠基因A對(duì)灰鼠基因a顯性，短尾基因B對(duì)長(zhǎng)尾基因b顯性。合時(shí)使胚胎致死，這兩對(duì)基因是獨(dú)立遺傳的。現(xiàn)有兩只雙雜合的黃色短尾鼠交配，理論上所生的子。在本題中存在胚胎致死的情況，由題意可知，AA. 孟德?tīng)栠x取豌豆作實(shí)驗(yàn)材料的原因之一是豌豆是自花。例A型，妻子血型B型，生了一個(gè)血型為O型的兒子。本題中A型血的父親和B型血的母親可以生下O型血的兒子，說(shuō)明父母的基因型分別為IAi、DNA連接酶的作用是將兩個(gè)DNA片段連。例DNA分子用15N進(jìn)行標(biāo)記，并供給14N的原料。DNA的復(fù)制方式是半保留復(fù)制，在減數(shù)分裂過(guò)程中，DNA
【正文】 在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會(huì)變成黑色。 （ 1）下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，根據(jù)該圖有人認(rèn)為缺乏酶 ① 會(huì)同時(shí)患苯丙酮尿癥、白化病和 黑 尿 癥 ， 你 認(rèn) 為 正 確 嗎 ？ 請(qǐng) 說(shuō) 明 理 由 。________________________________________________________________________。 （ 2）右圖是一個(gè)尿黑酸癥家族系譜圖， 請(qǐng)分析回答相關(guān)問(wèn)題： ① 該缺陷基因是____________性基因，在 ____________染 色體上。 ② 如果 Ⅲ 8 同時(shí)還患有苯丙酮尿癥和白 化病，那么 Ⅱ 3 和Ⅱ 4 再生一個(gè)同時(shí)患兩種 病的孩子的幾率是 ____________。 ③若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶該致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè)，這一方法采用 ________________________技術(shù)，依據(jù)的原理是 ________________________。 【錯(cuò)題分析】 本題做錯(cuò)的原因在于對(duì)基因?qū)π誀畹目刂茩C(jī)理不清楚，以及對(duì)分析圖表的能力欠缺。 【解題指導(dǎo)】本題考查的是基因?qū)π誀畹目刂??；蚩梢酝ㄟ^(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而 控制生物體的性狀；基因還能通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。 （ 3） 當(dāng)缺乏酶 ① 時(shí)，體內(nèi)雖然不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以從食物中獲取或由其他途徑轉(zhuǎn)化而來(lái)，因此，缺乏酶 ① 不會(huì)導(dǎo)致尿黑酸癥或白化病。 （ 4） 這里考 查的是遺傳系譜的分析。由Ⅱ 3 和Ⅱ 4 沒(méi)有病，而生出患此病的孩子，證明是隱性遺傳病。若是伴 X 遺傳，Ⅲ 8 患病，則Ⅱ 3 一定患此病，則該病是常染色體隱性遺傳。若Ⅲ 8患三種病，而Ⅱ 3 和Ⅱ 4 是正常的，說(shuō)明Ⅱ 3和Ⅱ 4 三對(duì)基因均是雜合的。因此患兩種病孩子的概率是 1//4 1/4 3/4 3=9/64. 若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶該致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè)，這一方法采用 DNA 分子雜交技術(shù)，依據(jù)的原理是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則。 【答案】（ 1）不正確。缺乏酶 ① ，體內(nèi)雖然不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸，但酪氨酸仍 可以從食物中獲取或由其他途徑轉(zhuǎn)化而來(lái)，因此，缺乏酶 ① 不會(huì)導(dǎo)致尿黑酸癥或白化病。 例 20 豬、牛是人們所熟悉的動(dòng)物 ⑴已知豬背部皮毛顏色是位于不同染色體上的兩對(duì)基因（ A、 a 和 B、 b）控制的，共有四種表現(xiàn)型：黑色（ A_B_）、褐色（ aaB_）、棕色（ A_bb）和白色（ aabb）。 ①兩只黑色豬交配產(chǎn)下一只白色雄性豬，它們?cè)偕恢缓稚坌载i的概率是 _____________. ②有多對(duì)黑色雜合的豬，要選育出純合的棕色豬，請(qǐng)簡(jiǎn)要寫(xiě)出實(shí)驗(yàn)步驟（假設(shè)親本足夠多，產(chǎn)生的后代也足夠多） ⑵在一個(gè)牛群中，一對(duì)正常的雙親 生了一頭矮腳的雄牛犢，請(qǐng)你設(shè)計(jì)一個(gè)調(diào)查方案：判斷這頭矮腳牛的產(chǎn)生，是基因突變的直接結(jié)果，還是由于它的雙親都是隱性矮腳基因的攜帶者造成的。 【錯(cuò)題分析】 本題做錯(cuò)原因在于對(duì)顯隱性的判斷方法和對(duì)基因自由組合定律的應(yīng)用不熟練。 【解題指導(dǎo)】本題考查的是顯隱性判斷的方法和自由組合定律的應(yīng)用，以及常用的幾種育種方式。 （ 1）豬背部皮毛顏色的遺傳符合自由組合定律的遺傳。 ①白色是雙隱性，所以說(shuō)親本中兩只黑色豬都是雙雜合的，即都是 AaBb,生下 aaB_ 的概率是 3/16，則生褐色雄性豬的概率是 3/16 1/2=3/32。 ②考查的是雜交育種的過(guò)程。需要選育的是純合的棕色豬，則先用 AaBb 和 AaBb 雜交， F1 中棕色豬有 2 種，其中有雜合的也有純合的，所以 選擇 F1中的棕色豬與白色異性豬雜交，后代不出現(xiàn)性狀分離，其親本即為純合。 （ 2）如果這種牛在長(zhǎng)期繁殖過(guò)程中．從未出現(xiàn)過(guò)矮腳牛，那么這頭矮腳牛的產(chǎn)生，可能是基因突變的直接結(jié)果．否則，可能是由于它的雙親都是隱性矮腳。 【答案】 ① 3/32 ②第一步：選擇親本中多對(duì)雌雄個(gè)體進(jìn)行雜交，產(chǎn)生后代 F1 第二步：選擇 F1 中的棕色豬與白色異性豬雜交，后代不出現(xiàn)性狀分離，其親本即為純合（如答 F1中的 棕色豬與棕色緒雜交不給分） ( 2 )如果這種牛在長(zhǎng)期繁殖過(guò)程中．從未出現(xiàn)過(guò)矮腳牛，那么這頭矮腳牛的產(chǎn)生，可能是基因突變的直接結(jié)果．否則，可能是由于它的雙親都是隱性矮腳。 或答：調(diào)查這個(gè)牛群中，原來(lái)有沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)矮腳牛，如果有過(guò)．那隱性基因攜帶者造成的結(jié)果．基因的攜帶者。如果從沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)矮腳牛．那么就是基因突變的結(jié)果。 或答：調(diào)查這個(gè)牛群在長(zhǎng)期繁殖過(guò)程中，有沒(méi)有再出現(xiàn)過(guò)矮腳牛。如果再出現(xiàn)過(guò)，那就是隱性基因攜帶者造成的結(jié)果；如果再?zèng)]有出現(xiàn)過(guò)矮腳牛，那么就是基因突變的結(jié)果。（本題要求設(shè)計(jì)一個(gè)調(diào)查方案，答雜交方案不 給分）
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