20xx年醫(yī)學(xué)專題—第三篇：prion病(講座)(編輯修改稿)
2024-11-17 22:26 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 類可傳遞性海綿狀腦病，呈常染色體顯性遺傳。?本病十分罕見，至今為止僅發(fā)現(xiàn)了 2 個(gè)家系。?其突變基因在密碼子 178，由天冬氨酸轉(zhuǎn)變成天冬酰胺，和家族性 CJD 中某些家系的突變位點(diǎn)相同，但等位基因突變的異質(zhì)性可導(dǎo)致不同的臨床表型。?本病的病理改變以丘腦 (qiūnǎo)萎縮為主。第十九 頁 ，共四十三 頁 。致死性家族性失眠癥 ( fatal familial insomnia, FFI): ?發(fā)病年齡為 18~61歲，平均 49歲。?臨床癥狀為進(jìn)行性失眠和植物神經(jīng)功能障礙。睡眠障礙的特征是慢波和快波睡眠相消失 (xiāoshī)，伴有幻覺和記 憶減退。植物神經(jīng)癥狀包括多汗、呼吸和心率增快和發(fā)熱。?其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可有共濟(jì)失調(diào)、肌陣攣、錐體束征和癡呆。?腦電圖為彌漫性慢波，僅 1例出現(xiàn)周期性改變。?病程約 1年左右。?無特效治療。第二十 頁 ，共四十三 頁 。新型變異型 CJD (nv CJD) 的臨床表現(xiàn)及病理特征北京大學(xué)第一 (d236。yī)臨床醫(yī)學(xué)院神經(jīng)內(nèi)科 陳清棠第二十一 頁 ，共四十三 頁 。可傳遞性海綿狀腦病 (transmissible spongiform encephalopathy, TSE) 包括人類的 kuru 病， CJD， GSS, FI, 牛的海綿狀腦病 (bovine spongiform cephalopathy, BSE), 俗稱 (s chēnɡ)“ 瘋牛病 ” 和綿羊、山羊的 scrapie 病等等。目前本組疾病被命名為 prion 病 (朊蛋白病 )。第二十二 頁 ，共四十三 頁 。nv CJD 的出現(xiàn)?1986年英國暴發(fā) “ 瘋牛病 ” (BSE) 。?1996年英國發(fā)現(xiàn) 10例年輕 CJD患者，具有獨(dú)特的臨床表現(xiàn)和病理 (b236。nglǐ)特征，稱為 nvCJD。?1999年 12月 31日止，已報(bào)道 52例 nvCJD(英國 49例，法國 2 例，愛爾蘭共和國 1例 )。?迄至 1998年底已有 35例死亡病例，其中 33例經(jīng)病理證實(shí)。至 2024年底報(bào)道，已有 87例 vCJD, 其中法國 3 例，愛爾蘭共和國1例，其余均為英國發(fā)生。從而引起人們的極大關(guān)注，認(rèn)為 nv CJD 有可能感染 (gǎnrǎn)了 BSE 的致病因子而發(fā)病。第二十三 頁 ，共四十三 頁 。Kuru 病的潛伏期為 10 年生長激素 (shēnɡ ch225。nɡ jī s249。)致病的潛伏期為 12 年BSE 病原 (b236。ngyu225。n)在人體的潛伏期有多長？1986年接觸 BSE?1996年 nv CJD 發(fā)病估計(jì) 2024年左右 (zuǒy242。u)有可能出現(xiàn) nv CJD 高峰第二十四 頁 ，共四十三 頁 。 nv CJD 的臨床表現(xiàn)? 年齡 死亡年齡平均 29 歲 (18~53歲 )。散發(fā) CJD 平均年齡為 65歲，很少 30歲， UK 僅 1 例 (1970~1989)，法國 2 例， (1968~1982)，日本 1例 (1963~1987)。? 早期癥狀 最常見的首發(fā)癥狀為：精神癥狀。絕大多數(shù)表現(xiàn)抑郁，焦慮，無欲，退縮，伴體重下降、失眠。? 臨床過程早期多無明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，僅少數(shù)早期出現(xiàn)健忘或步態(tài)不穩(wěn)。精神癥狀出現(xiàn)后大約經(jīng)過 6 個(gè)月后，首發(fā)神經(jīng)癥狀往往為感覺異常，尤其 (y243。uq237。)是肢體疼痛，共濟(jì)失調(diào)和不自主運(yùn)動(dòng)，如肌陣攣，舞蹈樣動(dòng)作和肌緊張不全。此后則病情迅速進(jìn)展到認(rèn)知障礙，尿失禁，進(jìn)行性生活不能自理直至癡呆，死前常呈無動(dòng)性緘默。第二十五 頁 ，共四十三 頁 。 nv CJD 的臨床表現(xiàn) 臨床過程?從步態(tài)不穩(wěn)到臥床不起平均 (p237。ngjūn) 6 個(gè)月 (~ )?從臥床不起到死亡平均 個(gè)月 (1 周 ~6個(gè)月 )， 也有長達(dá) 18個(gè)月者。 多數(shù)病人在病程中有波動(dòng) (數(shù)小時(shí)至數(shù)日 )，和更換藥物或感染有 關(guān)。最后發(fā)生認(rèn)知障礙和不自主運(yùn)動(dòng)則和散發(fā)性 CJD 相似?？偟牟〕唐骄? 14 個(gè)月 (8~3
物理相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1