20xx年醫(yī)學(xué)專題—甲基丙二酸血癥病例(編輯修改稿)
2024-11-17 22:25 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 還是處在代酸狀態(tài)。轉(zhuǎn)眼入院半月，那天孩子突然出現(xiàn)腹瀉，以為是院內(nèi)感染，只好對(duì)癥治療，糾正水電解質(zhì)紊亂。入院20天，小孩子開(kāi)始水腫，再?gòu)?fù)查肝腎功，除了尿里有點(diǎn)微量蛋白丟失，我們真的想不到，這孩子的白蛋白都去哪兒了。到了這時(shí)候，感覺(jué)好像進(jìn)了一個(gè)死胡同，這個(gè)孩子肯定存在問(wèn)題，可是到底存在什么問(wèn)題，我們無(wú)從查起。簡(jiǎn)單總結(jié)一下，這個(gè)孩子存在的問(wèn)題，主要有3個(gè)：，低到了危險(xiǎn)值，骨髓造血無(wú)明顯障礙，無(wú)血液丟失/破壞，無(wú)明顯感染，為什么會(huì)這么低，原因不明。，全身水腫（天天補(bǔ)白蛋白，） ，水電解質(zhì)紊亂，難以糾正的代謝性酸中毒。后來(lái)，因?yàn)榻?jīng)濟(jì)原因，那家人家決定放棄治療，臨走之前上級(jí)醫(yī)師囑咐那家人家查了個(gè)串聯(lián)質(zhì)譜，以排除遺傳代謝病。此舉證明上級(jí)英明。一周后，結(jié)果回報(bào)，確診是遺傳代謝?。杭谆嵫Y。這種毛病我連聽(tīng)都沒(méi)聽(tīng)過(guò)。但是下載相關(guān)資料，一一對(duì)照之后，發(fā)現(xiàn)用這個(gè)病解釋那個(gè)毛頭治療過(guò)程中所出現(xiàn)的
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