20xx年醫(yī)學(xué)專題—甲基丙二酸血癥病例(專業(yè)版)
【正文】 ④肝腎損傷：部分患兒出現(xiàn)肝臟腫大及腎小管酸中毒、間質(zhì)性腎炎、慢性腎衰。入院20天，小孩子開(kāi)始水腫，再?gòu)?fù)查肝腎功，除了尿里有點(diǎn)微量蛋白丟失，我們真的想不到，這孩子的白蛋白都去哪兒了。這次也主要是因?yàn)槌阅虇苣毯笸蝗粴饧?口唇發(fā)紫來(lái)看診的。復(fù)查過(guò)肝腎功/血?dú)夥治?，除了ALB ，也沒(méi)什么異常。所以當(dāng)甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或或鈷胺素代謝障礙時(shí)，甲基丙二酸、丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物會(huì)異常蓄積，從而引起神經(jīng)、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷。⑦其他：患兒可并發(fā)肥厚性心肌病或血管損害（尤其合并同型半胱氨酸血癥患兒），急慢性胰腺炎以及骨質(zhì)疏松。全身水腫（天天補(bǔ)白蛋白，） ，水電解質(zhì)紊亂，難以糾正的代謝性酸中毒。擬診為二系減少原因待查/貧血/吸入性肺炎住院后，就開(kāi)始緊鑼密鼓的做各種檢查，查了血?dú)?肝腎功/心肌酶/血培養(yǎng)/痰培養(yǎng)/外周血涂片/網(wǎng)紅/胸片/心電圖，做了骨穿（因?yàn)橄朊鞔_會(huì)不會(huì)是ITP，MODS
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