20xx年醫(yī)學專題—第二節(jié)-蒙田--唇腭裂的病因及發(fā)病機制(編輯修改稿)
2024-11-13 12:44 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 甘酸多態(tài)性(SNPs)。,第十六頁，共三十五頁。,唇腭裂易感基因(jīyīn)和位點,第十七頁，共三十五頁。,唇腭裂易感人群的體征遺傳學研究 應用頭影測量等方法發(fā)現(xiàn)唇腭裂患者父母的顱面形態(tài)結(jié)構(gòu)與對照組人群之間存在(cnz224。i)著差異，表現(xiàn)為其眶間距偏大鼻寬偏大等。這些發(fā)現(xiàn)有助于臨床對唇腭裂發(fā)病風險進行預測。,第十八頁，共三十五頁。,表觀遺傳學是研究基因的核苷酸序列(x249。li232。)不發(fā)生改變的情況下，基因表達了可遺傳的變化的一門遺傳學分支學科。表觀遺傳的現(xiàn)象很多，已知的有DNA甲基化、基因沉默等,唇腭裂的表觀(biǎo ɡuān)遺傳學研究,第十九頁，共三十五頁。,表觀遺傳調(diào)控是連接環(huán)境因素、基因型、表型和疾病發(fā)生之間的橋梁(qi225。oli225。ng)。唇腭裂屬受遺傳和環(huán)境暴露因素影響而發(fā)生的疾病，唇腭裂的表觀遺傳學研究正成為新的熱點。,第二十頁，共三十五頁。,實驗(sh237。y224。n)研究,第二十一頁，共三十五頁。,唇裂(chnli232。)伴或不伴腭裂（CL177。P）和單純性腭裂（CPO）,盡管CL177。P和CPO的臨床表現(xiàn)相似，但這兩種疾病(j237。b236。ng)的病因不同。目前對CPO的研究較為深入，以下主要討論CPO的發(fā)病機制。,第二十二頁，共三十五頁。,腭裂的發(fā)病(fā b236。ng)機制,通過建立各種先天性腭裂動物模型，研究發(fā)生腭裂時關(guān)鍵信號通路(tōngl249。)的變化，尋找拮抗物，以期對腭裂進行預防性治療，降低其發(fā)病率。,第二十三頁，共三十五頁。,腭發(fā)育(fāy249。)的生物學過程（一）,胚胎早期原始鼻腔和口腔是彼此(bǐcǐ)相通的，其中間被舌體占據(jù)，腭的發(fā)育使口腔與鼻腔分開。研究表明，腭發(fā)育是一個多步驟、連續(xù)的過程，主要包括腭突生長，腭突上抬，腭突融合三個環(huán)節(jié)。,第二十四頁，共三十五頁。,腭發(fā)育(fāy249。)的生物學過程（二）,腭發(fā)育是在基因的控制下由細胞信號傳遞與轉(zhuǎn)導和調(diào)控實現(xiàn)的，在腭突生長(shēngzhǎng)、上抬和融合中任何信號分子傳遞在時、空、量上的失調(diào)，都有可能導致腭裂的發(fā)生。,第二十五頁，共三十五頁。
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