第六章-遺傳與人類健康(編輯修改稿)
2024-09-11 20:32 本頁面
【文章內容簡介】 形，哭聲奇特等 ,并有智能障礙，其最明顯的特征是 哭聲類似貓叫 。5號各種 遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險討論：人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。不都是 如 精神分裂癥 往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。不都是 如某些 先天性心臟病 是由于孕婦在妊娠期間感染 風疹病毒 或誤服某些 致畸藥物所致。 小結 :人類遺傳病人類遺傳病的概念 :通常是指由于生殖細胞遺傳物質的改變而引起的人類疾病。人類遺傳病的類型：單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病人類遺傳病的危害：我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率為越來越高危害：給本人、家庭、社會帶來嚴重的經濟、精神負擔遺傳病對人類的危害資料：我國每年出生的兒童中， % 有先天性缺陷，其中70~80% 是由于遺傳因素所致 15歲以下死亡的兒童中， 40% 為各種遺傳病所致自然流產兒中大約 50% 是染色體異常引起的危害 ———患者、后代、家庭、社會 ……第二節(jié) 遺傳咨詢與優(yōu)生 是一項 社會性的醫(yī)學遺傳學 服務工作，又稱 遺傳學指導 。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出 診斷 ，估計疾病或異常性狀 再度發(fā)生的可能性 ，并詳細解答有關 病因 、 遺傳方式、 表現(xiàn)程度 、 診治方法 、 預后情況及再發(fā)風險 等問題。遺傳咨詢遺傳咨詢的內容和步驟１、醫(yī)生對咨詢者進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。２、分析遺傳病的傳遞方式。３、推算出后代的再發(fā)風險率。向咨詢者提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等。概念：就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。選擇性流產進行遺傳咨詢提倡適齡生育產前診斷優(yōu)生婚前檢查妊娠早期避免致畸劑禁止近親結婚（ 羊膜穿刺 和 絨毛細胞檢查 ）措施孕婦為何要做絨毛細胞檢查呢 ? 絨毛細胞并非胎兒細胞，而是屬于胎盤的結構 。但是胎盤和胎兒都是由受精卵發(fā)育而來，因此 基因型一致 ?？梢杂媒q毛細胞來檢測胎兒遺傳病由于 絨毛細胞的染色體與胚胎是一致的 ，所以取絨毛細胞 診斷有無遺傳性疾病和性別的準確率很高 。臨床通常在懷孕后的 40－ 70天，是做這項檢查的最佳時期，它可以 診斷出各種染色體病和先天性代謝病 ，同時可使胎兒診斷從孕中期（ 16－ 24周）的 羊膜腔穿刺提前到孕早期 ?！ ∫坏┌l(fā)現(xiàn)胚胎有病則可以及時做人工流產，既避免了患有缺陷胎兒的出生， 也免去了孕中期引產的痛苦 ，而且對于胎兒和孕婦也沒有什么不良影響，孩子即使出生后，也不會引起生長發(fā)育的異常。 孕婦防輻射裙懷孕早期致畸的 5大重要因素 :妊娠嘔吐要及時處理并忌偏食 早孕期嘔吐是正常反應，挑食、厭食也是常見現(xiàn)象。但是嘔吐嚴重影響孕婦營養(yǎng)吸收，則可能會影響胎兒發(fā)育，因此必須及時治療。不濫用藥對先兆流產的正確處理 避免接觸對胎兒有毒、有害的物質 孕婦在工作中或生活中都應注意盡量避免接觸有毒、有害物質。例如放射線、農藥、鉛、汞、鎘等物質。職業(yè)接觸的物質性質不明時，可向醫(yī)生咨詢，以便能控制接觸時間、劑量等條件，做好防范工作，可不至貽害胎兒。要注意避免精神刺激 ，如不看恐怖電影等。 大量的現(xiàn)代醫(yī)學研究結果表明，一些外界因素可導致胚胎
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