【文章內容簡介】 位）。父母大多正常，但G/G易位的下一代患病機率為100%。：常見的嵌合體核型為46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。三、診斷與鑒別診斷做染色體核型分析可以確診。預防主要是做產前三聯(lián)篩查：甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）、絨毛膜促性腺激素（hCG）。鑒別主要是與先天性甲減相鑒別，只要記住先天性甲減的皮膚是粗糙的。二、 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（PKU）是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷（不能轉化為酪氨酸），導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出。本病屬于常染色體隱性遺傳病。（這個病也是傻子病，但和21三體綜合征不一樣，這個剛生下來不是傻子，而是慢慢變傻的）一、發(fā)病機制：是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸在體內蓄積，并通過血腦屏障，損害神經細胞。所以就慢慢變傻了。由于不能轉化為酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲狀腺素、腎上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿癥的患兒甲狀腺素、腎上腺素和黑色素都會減少，導致毛發(fā)變黃變白。苯丙氨酸及其酮酸從尿液中大量排出，所以尿液有一種特殊鼠尿臭味。：主要是由于缺乏四氫生物喋呤，它是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致。二、臨床表現(xiàn)：●苯丙酮尿癥=智能低下+毛發(fā)變黃變白：以智能發(fā)育落后最為突出，也是苯丙酮尿癥最突出的癥狀。 毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺三、診斷1.●新生兒期篩查：采用Guthrie細菌生長抑制試驗2.●年長兒初篩：尿三氯化鐵試驗和2，4二硝基苯肼試驗：可以鑒別三種非典型PKU。四、治療主要是通過飲食治療：低苯丙氨酸飲食。第7節(jié)：免疫與風濕性疾病一、小兒免疫系統(tǒng)特點一、小兒特異性細胞免疫 是淋巴樣干細胞分化發(fā)育為T細胞的場所。如果胸腺發(fā)育不好，那么就容易感染，到34歲胸腺影在X線上消失，到青春期后胸腺開始萎縮。 足月兒出生時血中T細胞即達成人水平。其靶細胞為CD4細胞（CD4見于艾滋、結核）。 小兒T細胞分泌的IL4及LFNγ約在3歲以后達成人水平。二、小兒特異性體液免疫：骨髓既是造血組織，又是B細胞成熟場所。：小兒特異性體液免疫就是由B細胞介導的。它比T細胞發(fā)育較晚。：是B細胞的產物，分為：IgG、IgA、IgM、IgD、IgE。（1）IgG是唯一能通過胎盤的Ig類別（IgG通過胎盤可以導致新生兒溶血）生出后3月開始下降，6個月完全消失，810歲又達成人水平。（2）如果出生時血清IgM，表明胎兒在宮內受過非己抗原的刺激。（3）分泌型IgA具有黏膜局部抗感染作用。（4）IgE能引起I型變態(tài)反應。三、小兒非特異性免疫特點：胎齡34周時，中性粒細胞的吞噬功能己成熟了，新生兒期吞噬功能呈暫時性低下的改變。 一般在生后6～12個月時，各種補體成分的濃度及溶血性達到成人水平。四、原發(fā)性免疫缺陷病原發(fā)性免疫缺陷病不是一個病，而是一大堆病，它們共同的表現(xiàn)為反復感染（最易出現(xiàn)），易患腫瘤和自身免疫性疾病。二、風濕熱由于A組乙型溶血性鏈球菌感染后的全身免疫性炎癥。（溶血性鏈球菌感染會引起：風濕熱、猩紅熱、急性腎小球腎炎，都選擇青霉素治療）一、病因和發(fā)病機制：有些抗性鏈球菌的抗體可以導致II型變態(tài)反應性組織損傷（主要）。也可以導致III型變態(tài)反應性組織損傷（部分）二、●診斷標準（考點，必背）主要表現(xiàn)次要表現(xiàn)鏈球菌感染證據心臟炎發(fā)熱（熱）ASO和（或）其他抗鏈球菌抗體陽性多關節(jié)炎關節(jié)痛（痛）咽拭培養(yǎng)或快速鏈球抗原試驗陽性舞蹈病血沉增快（增）　環(huán)形紅斑C反應蛋白陽性（白）　皮下小結PR間期延長（常）　●記憶歌訣1：五環(huán)星光下 五(舞蹈病)環(huán)（環(huán)形紅斑）星（心臟炎）光（多關節(jié)炎）下（皮下小結）●記憶歌訣2：增白常熱痛三、治療 （1）急性期，臥床休息2周（2）有心臟炎無心衰，臥床休息4周（3）心臟炎伴心衰，臥床休息8周（4）心臟炎伴嚴重心衰，臥床休息12周:首選青霉素，療程48周，療程812周五、預防預防風濕熱復發(fā) 可以應用長效青霉素120萬U深部肌注。三、川崎病又稱黏膜皮膚淋巴結綜合征，是一種急性全身性中、小動脈炎，好發(fā)于冠狀動脈。一、臨床表現(xiàn)：一般持續(xù)5天以上，抗生素治療無效：口腔黏膜充血、舌乳頭突起、充血呈草莓舌。：指趾尖出現(xiàn)膜狀脫皮：無膿性分泌物。：多形性皮疹或猩紅熱樣皮疹，呈彌漫性紅斑。：如心包炎、心肌炎、心內膜炎等，并伴有其中四項排除其他疾病后，就可以診斷川崎病?！裼洃浉柙E：發(fā)熱5天伴四項，淋巴黏膜眼手足，皮疹舌頭似猩紅，排外診斷川崎病，丙球糖皮血小板二、治療(首選)，發(fā)病10天以內應用。，選用糖皮質激素（合并有心病表現(xiàn)）+阿司匹林第8節(jié)：感染性疾病一、小兒常見發(fā)疹性疾病一、麻疹：大多為6～18天。：麻疹黏膜斑（Koplik斑）：出現(xiàn)在下磨牙相對的口腔頰黏膜上，為早期診斷的重要依據。：多在發(fā)熱3～4天后出現(xiàn)皮疹（●熱盛疹出），出疹時體溫最高，持續(xù)3～4天。麻疹的出疹順序：先見于耳后、發(fā)際，漸及額部、面部、頸部，然后自上而下延至軀干和四肢，最后達手掌和足底，一般3日出齊。把出疹部位按順序連線，就是一個“？”。：肺炎（是麻疹最常見的并發(fā)癥，也是導致小兒死亡的主要原因）、喉、氣管、支氣管炎、心肌炎、麻疹腦炎：一般治療：注意休息，加強護理 對癥治療：麻疹時應給予維生素A：一般患者隔離至出疹后5天，合并肺炎者延長至出疹后10天，接觸麻疹的易感者3周，如果接受過疫苗的延長至4周。：被動免疫：／kg主動免疫：采用麻疹減毒活疫苗是預防麻疹的重要措施二、風疹：3后（枕后、耳后、頸后）+孕婦得了易致畸 病原為風疹病毒，其臨床特征：全身癥狀輕，持續(xù)3日的斑丘疹、枕后、耳后和頸后淋巴結腫大及壓痛。如果妊娠早期發(fā)生風疹可引起小兒先天性風疹（嬰兒畸形）。 ：發(fā)熱第2天出疹并于一天內出齊，出疹順序：面部→頸部→軀干→四肢，疹退時體溫恢復正常。先天性風疹綜合征：母孕期感染風疹病毒經胎盤至胎兒，可引起流產、死胎； 活產兒可表現(xiàn)永久性器官畸形和組織損傷。三、幼兒急疹幼兒急疹又稱嬰兒玫瑰疹，病原菌為人類皰疹病毒6型。重要的臨床特征是：熱退疹出，一天出齊。出果出現(xiàn)這個，馬上想到幼兒急疹。出疹期：發(fā)熱3～5天體溫驟退，同時出現(xiàn)皮疹（熱退疹出）四、水痘 由水痘帶狀皰疹病毒感染引起，臨床特征是：皮膚黏膜相繼出現(xiàn)和同時存在瘙癢性斑疹、丘疹、水皰疹和結痂等各類皮疹，而全身癥狀輕微。 發(fā)熱1天以后就出現(xiàn)水痘。皮疹的特點：（1）斑疹丘疹水皰疹結痂疹，各種疹可同時出現(xiàn)（四世同堂）；（2）皮膚奇癢難忍；（3）水痘抓破后容易感染（最常見的并發(fā)癥：皮膚感染）；（4）容易留疤痕。五、猩紅熱：猩紅熱是由A組β溶血性鏈球菌引起的急性出疹性傳染?。ê图毙阅I炎、風濕熱為同一病原體）。（1）前驅期 可出現(xiàn)高熱，咽痛、頭痛和腹痛。發(fā)病初期舌乳頭為白色，呈白草莓舌，4～5天后，舌乳頭紅腫，呈紅草莓舌（楊梅舌）。（2）出疹期 可有口唇周圍發(fā)白，形成口周蒼白圈。猩紅熱全身沒有正常的皮膚，全身皮膚彌漫性充血發(fā)紅，上面有紅色細小丘疹。皮膚皺折處如腋窩、肘窩及腹股溝等處，皮疹密集，其間有出血點，形成明顯的橫紋線，稱為帕氏（Pastia）線。（3）恢復期：首選青霉素 各種小兒皮疹鑒別表皮疹類型出疹時間出疹特點特征表現(xiàn)麻診發(fā)熱3～4天后出現(xiàn)皮疹，出疹時體溫最高呈“？”的順序出疹麻疹黏膜斑（Koplik斑）風疹發(fā)熱第2天出疹并于一天內出齊出疹順序：面部→頸部→軀干→四肢耳后和頸后淋巴結腫大及壓痛妊娠早期發(fā)生風疹可引起小兒先天性風疹幼兒急疹熱退疹出，一天出齊發(fā)熱3～5天體溫驟退，同時出現(xiàn)皮疹水痘發(fā)熱1天以后就出現(xiàn)水痘斑疹丘疹水皰疹結痂疹，分批出現(xiàn)呈四世同堂。最常見的并發(fā)癥：皮膚感染猩紅熱于發(fā)病1天迅速出現(xiàn)全身沒有正常的皮膚，全身皮膚彌漫性充血發(fā)紅，上面有紅色細小丘疹白草莓舌、紅草莓舌口周蒼白圈帕氏（Pastia）線二、中毒型細菌性痢疾（?？键c） 細菌性痢疾，簡稱菌痢，好發(fā)于夏季，中毒型細菌性痢疾，多見于2～7歲健壯兒童（2歲以內小兒腹瀉的叫秋季腹瀉），病死率高，必須積極搶救?！褡ⅲ褐灰膊“l(fā)生在夏秋季節(jié)，2～7歲小孩，不明原因發(fā)熱，一定考菌痢。一、病因病原為志賀菌屬（革蘭陰性桿菌），簡稱痢疾桿菌，在我國以B群福氏志賀菌多見。二、臨床表現(xiàn)和分型 起病急驟，突起高熱，高熱可40℃，可伴頭痛、畏寒。迅速出現(xiàn)反復驚厥，迅速發(fā)生呼吸衰竭、休克或昏迷。 出現(xiàn)什么癥狀就是什么型（1）休克型：主要表現(xiàn)為感染性休克，如精神萎靡、血壓下降、少尿等（2）腦型：反復驚厥、意識障礙，如煩躁、譫妄、昏睡、昏迷。顱內壓增高，甚至腦疝形成。（與腦膜炎不同的是沒有腦膜刺激征）（3.）肺型：又稱呼吸窘迫綜合。（4）混合型 上述兩三個類型同時出現(xiàn)。病死率很高。嚴重病例常合并DIC，腎衰竭三、診斷和鑒別診斷夏秋季節(jié)發(fā)病、急性高熱，反復驚厥，并有呼吸微弱，淺昏迷等，一時不到原因，就要考慮菌痢。大便常規(guī)及病原菌培養(yǎng)，查到病原菌就可以確診。四、治療降溫止驚、抗休克和抗菌治療第9節(jié)：結核病一、結核病概述結核病是結核桿菌引起的慢性感染性疾病，以肺結核最常見。一、病因對人類致病的是人型和牛型結核菌。其中人型是主要的病原體。其靶細胞為CD4淋巴細胞，屬于細胞免疫。二、結核菌素試驗小兒受結核感染4～8周后，做結核菌素試驗即呈陽性反應。（48周內一般是看不到陽性反應的）： （1：2000）PPD稀釋液（5個單位）在左前臂掌側面中下l／3交接處作皮內注射，48～72小時測皮膚硬結的直徑（周圍紅暈不算）。5～9mm 陽性（+）10～19mm 中度陽性（++）≥20mm 強陽性（+++）如有水皰、破潰、淋巴管炎及雙圈反應等 極強陽性反應（++++）陽性反應陰性反應曾接種過卡介苗未感染過結核年長兒無明顯臨床癥狀，僅呈一般陽性反應，表示曾感染過結核桿菌結核遲發(fā)型變態(tài)反應前期（初次感染后4～8周內）1歲以下或未接種卡介苗者，陽性反應多表示體內有活動的結核病灶假陰性反應，由于機體免疫功能低下或受抑制所致（特別危重的病人）強陽性反應者，表示體內有活動性結核病技術誤差或所用結核菌素已失由陰性轉為陽性反應，或反應強度從原來小于l0mm增至大于l0mm，且增加的幅度大于6mm時，表示新近有結核感染二、原發(fā)型肺結核就是首次感染結核桿菌，在肺內形成結核病灶。是小兒肺結核的主要類型，原發(fā)型肺結核包括原發(fā)綜合征和支氣管淋巴結結核。一、病理典型的原發(fā)綜合征呈雙極影或啞鈴狀影。二、臨床表現(xiàn)癥狀：低熱、盜汗（結核特征性詞語）小兒對結核桿菌處于高敏狀態(tài)：出現(xiàn)眼皰疹性結膜炎，皮膚結節(jié)性紅斑和（或）多發(fā)性一過性關節(jié)炎。淋巴結腫大時：壓迫氣管分叉處出現(xiàn)類似百日咳樣的痙攣性咳嗽。 壓迫喉返神經出現(xiàn)聲嘶 壓迫氣管出現(xiàn)喘鳴 壓迫靜脈出現(xiàn)靜脈怒張三、診斷原發(fā)綜合征：肺內原發(fā)灶大小不一。典型“雙極影”，可以看到腫大淋巴結。四、治療抗結核 無癥狀：異煙肼、利福平、吡嗪酰胺等 療程912個月活動性：常用方案2HRZ/4HR三、結核性腦膜炎結核性腦膜炎是小兒結核病中最嚴重的一型，多見于3歲以內嬰幼兒。一、病理：感染了腦膜，損害了腦神經：軟腦膜彌漫充血、水腫、炎性滲出，并形成許多結核結節(jié)。：常見第12對腦神經障礙。二、臨床表現(xiàn) （結核的癥狀+腦膜刺激征）（前驅期）：性格的改變，易激惹（腦膜刺激期）：出現(xiàn)嗜睡或驚厥，腦膜刺激征：如Kernig征、Brudzinski征、頸強直等（昏迷期）：昏迷頻繁發(fā)作三、診斷與鑒別診斷 腦脊液檢查外觀白細胞106/L蛋白質mg/d糖mg/d氯化物 mg/d正常清亮0～1015～4550～90680～750慢性化膿性腦膜炎混濁膿樣數(shù)百至數(shù)萬中性高50～1000明顯降低或O正常或稍低（600）結核性腦膜炎毛玻璃樣50～100或更多淋巴細胞多45～1000（增高）減少300減低600病毒性腦膜炎清亮正?；蚵栽稣；蚵栽稣；蚵栽稣＝Y核腦腦脊液的典型特點：外觀呈毛玻璃樣，糖、氯下降，蛋白增多。四、治療 抗結核治療和降低顱高壓第10節(jié)：消化系統(tǒng)疾病 一、解剖生理特點一、解剖特點，賁門括約肌發(fā)育不成熟，幽門緊張度高，所以很容易吐奶。，血管豐富。，唾液分泌少，黏膜干燥，易胺損傷和細菌感染。二、生理特點新生兒唾液分泌少，34個月開始增加，56個月明顯增多。嬰兒胃排空時間：母乳為23小時牛乳為34小時二、先天性肥厚性幽門狹窄由于幽門環(huán)肌肥厚，使幽門管腔狹窄而引起的上消化道不完全梗阻性疾病。一、臨床表現(xiàn) 無膽汁的噴射性嘔吐（由于幽門梗阻，膽汁上不