醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題(附答案)第6章線粒體遺傳病doc(編輯修改稿)
2025-08-13 18:52 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 A基因 E．多種基因52．mtDNA突變類型不包括______。 A．缺失 B．點突變 C．mtDNA數(shù)量減少 D．雙著絲粒 E．重復(fù)53. 一位女士的母親患有LHON，如果該女士結(jié)婚生育，其子女的情況是______。 A．兒子不會攜帶致病基因B．女兒不會攜帶致病基因C．兒子和女兒都攜帶致病基因D．必須經(jīng)基因檢測才能確定E. 兒子和女兒都發(fā)病54. 線粒體疾病隨年齡漸進性加重是因為______。 A．突變mtDNA積累 B．機體免疫能力減退C．對能量的需求增加 D．異質(zhì)性漂變E．mtDNA的突變率激增55. Pearson綜合征(PS)?？梢鹑辫F性貧血的原因是______。 A．運鐵蛋白功能缺損 B．消化道吸收鐵功能受損C．飲食攝入鐵不足 D．血細(xì)胞不能利用鐵來進行血紅蛋白的合成E．機體出血導(dǎo)致鐵流失56. 發(fā)病具有性別差異，一般男性患者是女性患者5倍的疾病是______。 A．遺傳性小腦性運動共濟失調(diào) B．紅綠色盲C．Leber遺傳性視神經(jīng)病 D．抗維生素D佝僂病E．先天愚型 57. 1981年，______。 A. Wallace等發(fā)現(xiàn)Leber遺傳性視神經(jīng)病與mtDNA突變有關(guān)B. Anderson等人完成了人類線粒體基因組的全部核苷酸序列的測定C. Leber等發(fā)現(xiàn)Leber遺傳性視神經(jīng)病與mtDNA突變有關(guān)D. Anderson等發(fā)現(xiàn)線粒體DNAE. Wallace等發(fā)現(xiàn)線粒體具有轉(zhuǎn)譯系統(tǒng)58. 個體及群體中的mtDNA序列有極大的不同，任何兩個人的mtDNA，平均每1 000個堿基對中，不同的堿基對大約為______。 A．10個 B．20個 C．2個 D．15個 E．4個59. MELAS綜合征的特征性病理變化是______。 A．在小腦、腦干和脊索等部位也發(fā)現(xiàn)神經(jīng)元的缺如 B．尾狀核中小神經(jīng)細(xì)胞缺失，伴膠質(zhì)纖維化 C．電子傳導(dǎo)鏈中復(fù)合物Ⅱ的特異性染料能將肌細(xì)胞染成紅色。 D．基底神經(jīng)節(jié)和腦干部位神經(jīng)元細(xì)胞的退化 E．在腦和肌肉的小動脈和毛細(xì)血管管壁中有大量的形態(tài)異常的聚集的線粒體60. 1993年，Prezant等通過3個母系遺傳的氨基糖甙類抗生素致聾家系的研究，首次報道m(xù)tDNA編碼的12SrRNA基因1555位點的突變是______。 A．G→A B．A→G C．T→G D．G→T E． T →C（三）是非判斷題1．nDNA與mtDNA基因突變均可導(dǎo)致線粒體中蛋白質(zhì)合成受阻?！?．mtDNA具有2個復(fù)制起始點, 之間相隔2/3個mtDNA，分別起始復(fù)制H，L鏈。√3．多細(xì)胞生物中，mtDNA復(fù)制并不均一，有些mtDNA分子合成活躍，有些mtDNA分子不合成?！?．NARP患者mtDNA的8993G突變阻止了復(fù)合物Ⅳ的質(zhì)子轉(zhuǎn)位。 5．女性體細(xì)胞中異常mtDNA未達(dá)到閾值時不發(fā)病，突變mtDNA不會向后代傳遞。6. mtDNA能夠獨立地進行復(fù)制，因此不受核DNA影響。7. 線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼是相同的。8. 母親將她的mtDNA傳遞給她的所有子女，但只有她的女兒可將其mtDNA傳給下一代。√9. 線粒體遺傳病不符合孟德爾遺傳規(guī)律，表現(xiàn)為母系遺傳?！?0. mtDNA在有絲分裂和減數(shù)分裂期間都要經(jīng)過復(fù)制分離?！?1. 誘發(fā)LHON的mtDNA突變均為點突變。 √12. KSS和CPEO主要是由于mtDNA的點突變引起的。 （mtDNA的缺失）13. “同質(zhì)性”是指一個細(xì)胞或組織中所有的線粒體都是野生型序列。 （都是野生型序列或都是突變型序列）14. 人的卵母細(xì)胞成熟時，其中的線粒體數(shù)量大約為105個。 （不超過100個）15. 突變的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒體遺傳病。 √（四）名詞解釋題1. 線粒體?。╩itchondrial disease）2．異質(zhì)性（heteroplasmy）3．閾值效應(yīng)(threshould effect)4．Dloop5．母系遺傳（maternal inheritance）6. 同質(zhì)性（homeoplasmy）7．復(fù)制分離（replicative segregation）8．遺傳瓶頸（genetic bottleneck）9．多質(zhì)性(multiplasmy)（五）問答題1．什么是mtDNA？它有什么特性？2．說明線粒體的遺傳規(guī)律。3．簡述nDNA在線粒體遺傳中的作用。4．簡述人類線粒體基因組的結(jié)構(gòu)和功能。5．mtDNA編碼區(qū)內(nèi)的基因排列有何特點？6．mtDNA非編碼區(qū)有何功能？7．D環(huán)區(qū)的多態(tài)性研究有何意義？8．與核基因轉(zhuǎn)錄比較，mtDNA的轉(zhuǎn)錄有何特點？9．簡述mtDNA的復(fù)制過程。10．哪些因素與線粒體病的外顯率、表現(xiàn)度有關(guān)？11．如何確定一個mtDNA是否為致病性突變？12．mtDNA基因突變的后果和主要突變類型是什么？13．mtDNA基因點突變會產(chǎn)生什么效應(yīng)？14．mtDNA的大片段重組有哪些類型？產(chǎn)生何種效應(yīng)？15．異質(zhì)性細(xì)胞如何發(fā)生漂變？16．簡述mtDNA基因突變率高的分子機制。17．什么是mtDNA的復(fù)制分離？三、參考答案（一）A型選擇題 5. A 8. B 9. A
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