溶酶體貯積癥治療藥物研究進展doc(編輯修改稿)
2025-08-11 05:47 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 種因α1,4葡萄糖苷酶缺乏所致的常染色體隱性遺傳病，主要累及心臟和骨骼肌，據(jù)估計，目前全世界大約有5 000～10 000名龐培病患者。若龐培病于嬰兒期發(fā)作（早發(fā)型），則此病通常會進展迅速，患者一般于出生頭12個月內(nèi)被確診，并在2～3歲期間死于嚴(yán)重心肌病。成年發(fā)作的龐培?。ㄟt發(fā)型）患者通常表現(xiàn)為骨骼肌病，根據(jù)病情嚴(yán)重程度不同患者存活時間有所差異，存活時間長者甚至可度過整個成年期。由于龐培病可影響肌肉組織，因此患者所需酶制劑劑量是Fabrazyme治療法布里病時的20～40倍（后者主要局限于腎臟）。Genzyme公司目前正在研制首個用于治療龐培病的重組人α葡萄糖苷酶制劑Myozyme（alglucosidase alfa）。在Ⅰ期臨床試驗中，Myozyme已被證實可延長早發(fā)型龐培病患者的生存時間。目前，Myozyme治療早發(fā)型龐培病的2項多中心Ⅲ期臨床試驗已經(jīng)啟動，治療遲發(fā)型龐培病的臨床試驗則計劃于2005年開始進行。歐洲藥品管理機構(gòu)已經(jīng)于去年12月接受了Myozyme的上市申請，最終審批結(jié)果預(yù)計將于2006年公布。為了進一步推動龐培病早期診斷工作的開展，Genzyme公司遺傳學(xué)商業(yè)部正在開發(fā)一種新型基因篩選技術(shù)，并計劃在新生兒人群中加以推廣使用。 市場雖小但仍有機會 亨特綜合征（Hunter’s syndrome，MPSⅡ）是一種因艾杜糖醛酸2硫酸酯酶（I2S）缺乏所致的X連鎖遺傳病，其癥狀與MPSI基本相似，只是嚴(yán)重程度有所不同。病情嚴(yán)重的MPSⅡ患者通常只能存活至15～16歲，病情輕微者則有可能活到50～70歲。據(jù)估計，目前世界上大約有2 000名MPSⅡ患者。TKT公司目前正在開發(fā)用于治療MPSⅡ的I2S制劑。2003年9月，該公司啟動了一項為期12個月的名為“艾杜糖醛酸2硫酸酯酶治療MPSⅡ的評價研究（AIM）”的隨機、雙盲、安慰劑對照、Ⅲ期臨床試驗，此項臨床試驗的全部結(jié)果預(yù)計將于2005年第二季度公布，如果結(jié)果令人滿意，TKT公司將在2005年下半年正式向美國和歐洲藥品管理機構(gòu)遞交新藥上市申請。2004年7月15日，TKT公司宣布，F(xiàn)DA已經(jīng)同意將通過快速審批程序?qū)彶樵摴镜腎2S制劑。9月28日，TKT公司又獲得了FDA罕見病用藥開發(fā)辦公室（OOPD）提供的30萬美元研究基金，專門資助其正在進行的有關(guān)I2S制劑的臨床試驗。為了更好地推廣I2S制劑，TKT公司已經(jīng)在美國，并準(zhǔn)備在歐洲建立自己的銷售隊伍。與此同時，TKT公司還會同Genzyme公司合作，準(zhǔn)備借助后者強大的銷售網(wǎng)絡(luò)在日本開展I2S的推廣工作。2004年10月，在美國人類遺傳學(xué)會年會上，TKT公司宣布了I2S鞘內(nèi)給藥傳輸系統(tǒng)的動物實驗結(jié)果。研究顯示，I2S鞘內(nèi)持續(xù)輸注耐受良好，并可在中樞神經(jīng)系統(tǒng)不同種類細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)I2S酶的蓄積。 Maroteaux Lamy綜合征（MPSⅥ）是一種因芳基硫酸酯酶B（ASB）缺乏所致的常染色體隱性遺傳病，患者通常在出生后頭6～24個月中被確診，并于青少年時期死于心肌病。BioMarin公司開發(fā)的Aryplase（galsulfase）目前已經(jīng)進入Ⅲ期臨床試驗階段，2004年11月29日，該公司向FDA遞交了BLA。據(jù)悉，Aryplase已經(jīng)取得了罕見病用藥資格，并將以快速審批方式進行審批。盡管Arypl
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