全基因組重測序數(shù)據(jù)分析(編輯修改稿)
2025-07-22 04:23 本頁面
【文章內容簡介】 的theta觀測值，來刻畫和反映自然純化選擇與種群（cancer cellline可以特定的認為是可以區(qū)分的種群）增長速率。該分布分別考察SNP（藍色線），Indel（紅色線），具有基因型的大片段缺失（黑色線），以及外顯子區(qū)域上的 SNP（綠色線）在不同等位基因頻率區(qū)間上的theta情況（參見下圖）。(2). 全新變異體(novel variant)的等位基因頻率和數(shù)量分布分析對象包括全新預測的SNP，indel，large deletion, 以及外顯子SNP在每個等位基因頻率類別下的數(shù)目比率（fraction）（參見下圖）；全新預測是指預測分析結果與dbSNP（當前版本129）以及deletion數(shù)據(jù)庫dbVar（2010年6月份版本）和已經發(fā)表的有關indels研究的基因組數(shù)據(jù)經過比較后識別確定的全新的SNP，indel以及deletion。dbSNP包含SNP和indels。 dbVAR包含有deletion,duplication,以及mobile element insertion。dbRIP以及其他基因組學研究（JC Ventrer 以及Watson 基因組，炎黃計劃亞洲人基因組）結果提供的short indels和large deletion。(3). 變異體的大小分布以及新穎性分布計算SNP，Deletion，以及Insertion 大小分布；計算SNP，Deletion，以及Insertion中屬于全新預測結果的數(shù)目占已有各自參考數(shù)據(jù)庫數(shù)目的比例（相對于dbSNP數(shù)據(jù)庫；dbSNP包含SNP和indels。dbVAR包含有deletion,duplication,以及mobile element insertion。dbRIP以及其他基因組學研究（JC Ventrer 以及Watson 基因組，炎黃計劃亞洲人基因組）結果提供的short indels和large deletion）其中，可以給出LINE，Alu的特征位置。(4). 結構變異SV的斷點聯(lián)結點(BreakPoint Junction)分析根據(jù)SV不同檢出結果經過一些列篩選步驟構建所有結構變異SV的斷點聯(lián)結點數(shù)據(jù)庫，保留長度大于等于50bp的SV；分析斷點聯(lián)結點處具有homology或者microhomology的SV；并將同一染色體，起始和終止位置坐標下的不同SV進行去冗余處理。分析識別SV 的斷點聯(lián)結點（Breakpoint）: 將Breakpoint按照可能形成的方式可以分類為以下幾類：（a）非等位基因同源重組型（nonallelic homologous rebinationNAHR）。（b）非同源重組（nonhomologous rebinationNHR），包括nonhomologous endjoining (NHEJ)和fork stalling /template switching（FoSTeS/MMBIR）；（c）可變串聯(lián)重復（VNTR）（d）轉座插入元件（TEI）。圖 CSV形成偏好性分析分析SV形成機制與斷裂點臨近區(qū)域序列的關系，包括染色質界標（端粒，中心粒），重組高發(fā)熱點區(qū)域，重復序列以及ＧＣ含量，短DNA motif和微同源區(qū)域（microhomology region）。針對以家庭成員為單位的測序方案，我們主要探測de novo的突變（DNM）；通過采用不同的方法/算法，我們給出每個家庭一份推斷的DNM報表；(1) 根據(jù)基因型推斷結果，分別對每人每堿基位置上的de novo突變進行綜合度量；(2) 采用貝葉斯方法計算家庭組設計中DNM的后驗概率10. SNP，SNV功能分析與注釋
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