產(chǎn)前篩查的生化指標、實驗室技術與要求(編輯修改稿)
2025-06-27 03:19 本頁面
【文章內容簡介】 知道唐氏綜合征時AFP水平降低的原因。懷有開放性神經(jīng)管缺陷孕婦的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高8090% ，但是閉合的神經(jīng)管缺陷，即使伴有腦水腫，孕婦的AFP水平仍然是正常的。 絨毛膜促性腺激素(hCG) (1)正常妊娠時的絨毛膜促性腺激素(hCG) hCG是由2個非共價亞單位（α亞單位和β亞單位）組成的一種糖蛋白。hCG是由胎盤合成，α亞基 與LH、FSH和TSH的α亞基氨基酸序列幾乎完全相同，并與LH有較強的免疫交叉反應。而β亞基是具有特異性的氨基酸順序，有不同于其他激素的免疫學特性，故檢測可以避免交叉反應，更能反映胎盤功能及胎兒狀況。某些腫瘤如畸胎瘤、絨毛膜癌也分泌hCG。胎兒循環(huán)中hCG的濃度約為母體血清濃度的3%左右。hCG在母體血清中的濃度在妊娠10周時達高峰期（100，000mIU/mL），然后在1820周時下降到穩(wěn)定水平（20，000mIU/mL）。 (2)絨毛膜促性腺激素(hCG)是唐氏綜合征的標記物 。，hCG 是現(xiàn)在唯一可以同時用于一期、二期篩查的標記物。唐氏胎兒妊娠hCG水平升高的病理生理學原因與胎盤分泌功能增強有關。妊娠相關血漿蛋白(PAPPA) (1)正常妊娠時的妊娠相關血漿蛋白(PAPPA) 妊娠相關蛋白（PAPPA）是一種大分子糖蛋白，分子量為750，000道爾頓，碳水化合物占20%，其生物功能尚不完全清楚。PAPPA由胎盤合體滋養(yǎng)層和蛻膜產(chǎn)生，屬于α2巨球蛋白，具有激活補體，起免疫抑制的作用，孕早期就可以在母體血清中檢測到，而整個妊娠期間，胎血中測不到PAPPA，這是因為PAPPA分子量大，不能透過胎盤進入血循環(huán)。它具有以下優(yōu)點：在早早孕階段，母血中即可測到。當其他妊娠蛋白水平開始下降時，母血PAPPA水平仍在升高，它是唯一的一種在母血中濃度最高，羊水中次之，胎血中不含有的妊娠蛋白。在正常妊娠過程中隨著妊娠進展，母體PAPPA水平繼續(xù)升高到妊娠足月時達高峰。唐氏綜合征胎兒因器官包括胎盤均發(fā)育不全，胎盤合體滋養(yǎng)層功能下降，合成PAPPA減少。因此，在早孕期低水平的PAPPA是篩查染色體異常胎兒的較好指標，尤其是唐氏綜合征胎兒，檢出率可達60％。另外，PAPPA也可作為判定胎盤功能，預測胎兒高危程度及先兆子癇發(fā)展程度的指標。 (2)PAPPA是唐氏綜合征的標記物： PAPPA是妊娠早期（14周以前）篩查唐氏綜合征的血清指標。唐氏綜合征胎兒母血中PAPPA呈下降趨勢。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清中（PAPPA）～。（uE3） 由于游離雌三醇(uE3)幾乎全部來源于胎兒和胎盤，故可作為胎兒代謝變化的敏感指標。1988年Canick等最先報道受DS影響的孕婦血清uE3明顯降低，提出在孕中期測定uE3水平是一項有效的指標。一部分人對uE3測定持肯定態(tài)度，認為uE3至少在降低假陽性率方面有一定作用，特別是在孕中期對18三體的篩查中，uE3比hCG更為有效。妊娠唐氏綜合征胎兒的孕婦，在孕早期 uE3 顯示陽性，部分113三體平衡易位和性染色體異常的胎兒其uE3也顯示低值。但也有人認為并無多大意義,uE3 是妊娠的特異性標記物，胎兒血清中 uE3 的濃度隨孕周增加而升高。其濃度大約為母體血清濃度的 5 倍。母體血清中 uE3 的水平在妊娠 79 周時開始超過非妊娠水平，然后持續(xù)上升，在足月前可以達到高峰。懷有唐氏兒的母體血清 uE3 的水平比正常妊娠平均低 29% 。唐氏妊娠羊水中 uE3 的水平比正常妊娠低50% 。uE3是孕中期變化最大的指標。 A （DIA） DIA 是抑制素 A 二聚體的縮寫，是孕期婦女卵巢和胎盤分泌的一種糖蛋白類激素。母體血清中 DIA 在妊娠早期時上升，在第 10 周以后逐漸下降。 DIA 在 1525 周時的水平穩(wěn)定。目前認為胎兒胎盤是使抑制素 A 在妊娠早期升高的主要來源。抑制素 A 在唐氏綜合征妊娠時是正常妊娠的二倍，而且一直升高。(SP1)：1971年被Bohn首次報道，系由合體滋養(yǎng)層分泌，大約受精后10天即可出現(xiàn)在母血中，隨妊娠的進行而上升。可存在羊水、乳汁和胎血中，在母血中濃度最高。當末次月經(jīng)不確定時，測定母血妊娠特異性β1糖蛋白可以確定胎齡和預產(chǎn)期，還可用于雙胎的早期診斷。當自發(fā)性流產(chǎn)、IUGR、先兆子癇、異位妊娠和妊娠滋養(yǎng)細胞疾病、胎死宮內時，SP1較較正常妊娠低。在早孕階段利用母血SP1可篩查出43%的染色體異常兒，但還未有足夠的資料證明它們是有效的指標。唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查 在孕早期（孕713周），唐氏綜合征胎兒孕婦血清中妊娠相關蛋白(PAPPA)呈下降趨勢，β－絨毛膜促性腺激素（FreeβHCG）呈升高趨勢。檢測孕婦血清中的妊娠相關白(PAPPA)和β－絨毛膜促性腺激素（FreeβHCG）的濃度，結合孕婦的年齡、體重、孕周、種族、既往病史等因素進行綜合性糾正分析，得到妊娠唐氏綜合征的風險率，檢出率約為62%80%。在孕中期（孕14～21周），唐氏綜合征胎兒孕婦
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