血型分子診斷技術(shù)進(jìn)展與應(yīng)用(編輯修改稿)
2025-06-22 18:24 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 基因之間以及外側(cè)分別有 1個Rhesus盒 ? SMP1基因距中間一個 Rhesus盒下游僅 15bp RHCE和 RHD基因組成示意圖 1p34p36 Rh血型等位基因 ? RHAG ? RHD ? RHCE – 突變和缺失、基因轉(zhuǎn)換、基因重組 – RHD 218 – RHCE 104 – RHAG 23 RHD等位基因 ? RhD陽性 – 正常 RhD陽性 – 弱 D(weak D) – 部分 D(partial D) – Del ? RhD陰性 – RHD基因缺失 – RHD基因 功能喪失 部分弱 D的分子突變點 ? RHD weak D type 1 T809G ? RHD weak D type C5G。 T809G ? RHD weak D type 2 G1154A ? RHD weak D type 3 C8G ? RHD weak D intron 539。5A intron3 5‘ G5A ? RHD weak D type33 (Taiwan1) G520A ? RHD weak D type Taiwan2 T809A ? RHD weak D type 51 A594T。 C602G ? RHD weak D type 52 92TC ? RHD weak D type 53 T740G ? 分子機(jī)制 – 堿基突變 – 缺失 – mRNA拼接位點變異 部分 D分子機(jī)制 ? Partial D 發(fā)現(xiàn)等位基因 70多個 RHD Va 2 T667G。G697C。G712A。 G1273C – RHD Va 3 G697A – RHD Va 4 hybrid D(14) CE5 D(610) – RHD VI type I hybrid (D13) CE(4, 5) D(610) – RHD VI type II hybrid D(13) CE(46) D(710) – RHD VI type III hybrid D(1, 2) CE(36) D(710) – RHD VI type IV hybrid D1 Ce(2/35) D(610) ? 分子機(jī)制 – 基因交換 RHDCED – 點突變 部分 D分子機(jī)制示意圖 Del分子機(jī)制 ? Del（ D elution） ? 亞洲人群常見 – RHD DEL (Cde)1 intron 3 G1A – RHD DEL (Cde)2 G885T – RHD DEL (Cde)3 intron 9 G1A。 G1227A – RHD DEL (Cde)4 intron 5 38delCTCT – RHD DEL (Cde)5 1252insT – RHD DEL (Cde)6 T1203A – RHD Del (Cde)7 G3A – RHD Del (Cde)8 C28T – RHD Del(Cde)9 T53C – RHD Del(Cde)10 T251C – RHD DEL T1222C – RHD Del intron 89: del 1013 – RHD DEL exon8 del 995nt including 339。intron7+exon8+539。intron8 RhD陰性的機(jī)制 ? 不同 Rh陰性表現(xiàn)型頻率不同 ? RHD陰性的可能機(jī)制 – RHD基因缺失 – RHD基因發(fā)生改變 – RHDCED融合基因 ? RHD基因的第 3到 9外顯子被 RHCE基因取代 ? RHD陰性個體中約 1/3具有完整的 RHD基因 ? 非洲 D陰性個體具有 RHDψ （ 假基因 ） RHCE等位基因 ? RHCE等位基因 104個 – 正常 RHCE – RHce 48C RHCE G48C – RHCE(1)D(210) RHCE(1)D(210) – RHCE DChinese RH(D19CE10) – RH(CE1 D27 CE810) hyb
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