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兒童基因檢測ppt課件(編輯修改稿)

2025-06-08 06:28 本頁面
 

【文章內容簡介】 檢測基因: COMT、 ADRA2A、 CLOCK 操作能力 ? 突觸小體相關蛋白 SNAP25( Synaptosomalassociated protein 25)是一種與突觸小體相關的蛋白質,在腦內尤其是在海馬神經元內表達豐富。 SNAP25與突觸融合蛋白和突觸小泡蛋白結合形成穩(wěn)定的三元復合物 )SNARE復合物,它參與依賴 Ca2+的神經遞質的釋放過程。 SNAP25不僅在突觸小泡的胞吐過程中起著關鍵的作用,而且在突觸小泡的組裝和軸突與樹突的生長過程中也是必不可少的。 SNAP25不僅分布于突觸前膜和突觸小泡,而且在軸突膜、細胞內的小泡以及樹突上都有分布。 ? SNAP25還參與受體的轉運過程。最近一項研究表明,激活 mGluR1可以促進 NMDA受體向突觸后膜轉移,使突觸后膜上 NMDA受體的數(shù)目增多,從而增強興奮性突觸傳遞。加入 BoNTA或 SNAP25的顯性失活突變體,使 SNAP25失活,可以顯著地抑制mGluR1介導的這種增強作用。 SNAP25還可能與海馬的突觸可塑性相關。在海馬齒狀回 (DG)誘導 LTP以后, SNAP25mRNA的水平升高??偟膩碚f, SNAP25在一系列神經過程中發(fā)揮重要作用。 ? 檢測基因: SNAP25 認知領悟能力 ? COMT基因系兒茶酚胺氧位甲基轉移酶編碼基因,定位于 22號染色體長臂 1區(qū) 1帶 2亞帶( )。兒茶酚胺氧位甲基轉移酶是一種在人體內廣泛存在的酶,它通過催化兒茶酚胺在 3位輕基上甲基化而降解,是具有生物活性或毒性的兒茶酚胺的主要代謝酶,也是中樞神經元外多巴胺主要的降解酶,是大腦背外側前額葉皮層的調節(jié)器。目前已發(fā)現(xiàn), COMT 基因編碼區(qū)至少有 8個單核苷酸多態(tài)變異,變異會導致 COMT基因存在多個限制性酶切位點。個體兒茶酚胺氧位甲基轉移酶活性的變化,可影響到機體內多巴胺代謝過程,進而作用到前額回路,影響到個體的認知過程。 ? 腦源性神經營養(yǎng)因子 BrainDerivedNeurotrophicFactor是一種分子量 28KD、在不同種屬間嚴格保守的小分子蛋白質因子,源于神經元及其靶細胞,廣泛分布大腦皮層、髓質、小腦、海馬等處。 BDNF與軸突生長、神經元的可塑性和凋亡有關,其特異性受體為跨膜受體酪氨酸酶 B(TrkB)。 BDNF的生物學效應是中樞神經系統(tǒng)功能的產生和維持,作用對象包括多種細胞如神經元細胞、神經膠質細胞甚至某些免疫細胞等。由于基因編碼異常生成的 BDNF,不能達到其應有的神經保護和修復功能。 BDNF基因的單核普酸多態(tài)性會使得 BDNF生成減少,患者記憶功能下降,穎葉和額葉體積減小。 ? 人體 ApoE 基因位于 19號染色體長臂 13區(qū) 2帶 ()上,長約 ,由 4個外顯子和 3個內含子共同組成。 ApoE是神經系統(tǒng)中最重要的載體蛋白,主要在肝臟中合成和分泌,釋放到血漿中構成運輸和轉運膽固醇和磷脂主要的載脂蛋白,此外,少量的 ApoE也可在腦、腎上腺、骨骼等處合成。大腦中的 ApoE 是由腦內的星型膠質細胞合成和分泌,在特定的環(huán)境下也可由神經元及小膠質細胞分泌合成,主要承擔膽固醇和磷脂的動員和再分布,參與微管蛋白結構與功能穩(wěn)定性的維持、損傷神經元的再修復、鞘磷脂變性后的代謝等。 ApoE基因編碼的 ApoE載脂蛋白是低密度脂蛋白受體相關蛋白 (LRP)的配體。 LRP是大腦內重要的膽固醇受體之一。 ? 檢測基因: COMT、 BDNF、 ApoE 語言表達和理解能力 ? COMT基因系兒茶酚胺氧位甲基轉移酶編碼基因,定位于 22號染色體長臂 1區(qū)1帶 2亞帶( )。兒茶酚胺氧位甲基轉移酶是一種在人體內廣泛存在的酶,它通過催化兒茶酚胺在 3位輕基上甲基化而降解,是具有生物活性或毒性的兒茶酚胺的主要代謝酶,也是中樞神經元外多巴胺主要的降解酶,是大腦背外側前額葉皮層的調節(jié)器。 ? 多巴胺是重要的神經遞質,在調節(jié)中樞神經系統(tǒng)各種功能方面起到關鍵作用,如高級認知功能、情緒、正性強化和神經激素的釋放。 ? 目前已發(fā)現(xiàn), COMT 基因編碼區(qū)至少有 8個單核苷酸多態(tài)變異,變異會導致COMT基因存在多個限制性酶切位點。而腦功能發(fā)育延遲、神經功能障礙則可能會引起說話延遲、語言的表達和 (或 )理解困難等。 ? 檢測基因: COMT 記憶能力 ? 腦源性神經營養(yǎng)因子 BDNF長期以來被證實與腦細胞存活、正常學習和改善記憶相關。 BDNF是神經營養(yǎng)素家族的成員之一,廣泛分布于神經系統(tǒng),并在其發(fā)育過程中起到維持和調控神經元存活、分化以及突起生長的重要作用。研究表明, BDNF除了在神經系統(tǒng)發(fā)育這一特定時期具有重要的營養(yǎng)作用外,還通過其高親和力酪氨酸激酶受 B(TrkB)參與長時程增強 (Long term potentiation, LTP)的誘導、維持以及突觸結構修飾等突觸可塑性變化,并且參與多種學習記憶的過程,如 Morris水迷宮、放射迷宮、場景性恐懼條件記憶和被動回避學習后,海馬中 BDNF mRNA的表達快速升高,提示 BDNF的基因轉錄與學習記憶過程密切相關。 ? Kremerskothen等于 2022年首次描述了 KIBRA作為突觸后蛋白( postsynaptic protein dendrin,PPD)而發(fā)揮分子間的相互作用。人類 KIBRA由位于 WWC1基因編碼,包含 1113個氨基酸,分子量為 。眾多研究者發(fā)現(xiàn) KIBRA/WWC1( rs17070145) T等位基因攜帶者在進行記憶任務提取時相應腦區(qū)激活較 C等位基因純合子攜帶者明顯增加。 ? COMT主要滅活兒茶酚胺類遞質,如腎上腺素、去甲腎上腺素、異丙腎上腺素、多巴胺等。對于人類而言,中樞系統(tǒng)多巴胺 (dopamine, DA)是重要的神經遞質,在調節(jié)中樞神經系統(tǒng)各種功能方面起到關鍵作用,如高級認知功能、空間記憶、運動功能、情緒、正性強化和神經激素的釋放。COMT是 Val等位基因表達損傷認知功能,繼而損害工作記憶。 ? 檢測基因: BDNF、 KIBRA、 COMT 運動能力 ? 作為快肌纖維 Z線的結構成分, ACTN3的存在有利于人類速度力量型運動技能的發(fā)展,ACTN3基因野生型純合子運動員的肌肉內 II型快肌纖維多于突變型純合子,對運動訓練的反應性也強些。因此認為 ACTN3是一個與肌肉爆發(fā)力有關的基因。 ? 人類 ACTN3基因的多態(tài)性導致約 10億人缺乏 ACTN3蛋白,而 ACTN3不會引起肌肉的疾病,只是不利于力量和速度型運動技能的發(fā)展。它也許能更有效的利用能量,有利于耐力運動項目。 ? 血管緊張素轉化酶 (ACE)是腎素 血管緊張素系統(tǒng)的關鍵酶之一, ACE有降解緩激肽、促成血管緊張素 Ⅰ (AngⅠ )轉
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