【文章內(nèi)容簡介】 （semisterility）——易位雜合體最突出的特點(diǎn)（遺傳效應(yīng)）? 即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，結(jié)實(shí)率50%? ，易位雜合體鄰近易位接合點(diǎn)的一些基因之間的重組率有所下降。? ? “融合”（Chromosomalfusion）而導(dǎo)致染色體數(shù)目的變異。? 這種遺傳效應(yīng)只可能發(fā)生在具有二對近端著絲點(diǎn)染色體的相互易位情形中? (三)、易位的意義：許多植物的變種就是由于染色體在進(jìn)化過程中不斷發(fā)生易位造成的。※ 第九章群體遺傳●孟德爾群體(population):一群相互交配的個體組成的群體．●基因庫(genepool)：群體中所有個體共有的全部基因．●基因頻率(genefrequency)：一個二倍體中某基因座位上，某一等位基因在該位點(diǎn)所有等位基因中所占的比率?！窕蛐皖l率(geotypefrequency)：群體中特定類型的基因型個體的數(shù)目，占個體總數(shù)目的比率。設(shè)：在Ｎ個個體的群體中，在常染色體有一對等位基因Ａ、a，其可能的基因型為：AA、Aa、aa。如果群體有n1AA＋n2Aa＋n3aa個體，n1＋n2＋n3=：AA：D=n1/NAa:H=n2/Naa:R=n3/N∵D+H+R=1，D—顯性；H—雜合；R—隱性.∴等位基因A的頻率為p=(2n1+n2)/2N=D+H/2‥‥①同理,等位基因a的頻率q=(2n3+n2)/2N=R+H/2‥②所以p+q=。● 隨機(jī)交配：在有性生殖的生物中，一種性別的任何一個個體有同樣的機(jī)會和另一性別的個體交配的方式。● HardyWeinberg定律：又稱為基因型頻率的平衡定律，當(dāng)一個大的孟德爾群體中的個體間進(jìn)行隨機(jī)交配，同時沒有選擇、沒有突變、沒有遷移和遺傳漂變發(fā)生，下一代基因型頻率將和前一代基因型頻率一樣，于是這個群體被稱為處于隨機(jī)交配系統(tǒng)下的平衡?！?分析：設(shè)常染色體上的一對等位基因A和a的頻率分別為p和q，且p+q=：♀pAqa♂pAp2pqqapqq2基因型頻率：AA:D=p2。Aa:H=2pq。aa:R=q2HardyWeinberg定律的要點(diǎn)：①若沒有突變、選擇、遷移、漂變等的影響，群體的基因頻率世代保持不變。②無論群體的起始基因型頻率如何，經(jīng)過一個世代的隨機(jī)交配后，群體基因型的頻率達(dá)到平衡。平衡群體的基因型頻率的值取決于基因頻率的值，即：(pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)③只要系統(tǒng)保持隨機(jī)交配，基因型頻率的值始終保持不變?！衿胶馊后w的一些基本性質(zhì)(1)二倍體群體中，雜合體的比例只有當(dāng)p=q=1/2時達(dá)到最大；(2)雜合體的頻率是兩個純合體頻率的乘積的方根的兩倍；推導(dǎo)：H=2pq=2214。p2q2=2214。DR或者：H2=4DR或H/214。DR=2，可用于驗(yàn)證群體是否達(dá)到平衡。(3)群體點(diǎn)在齊次坐標(biāo)中的運(yùn)動軌跡為一個拋物線H2=4DR。(4)平衡群體中AaAa交配的頻率為AAaa交配頻率兩的倍AaAa=H2=(2pq)2=2(2p2q2)=2(2DR)=2(AAaa)(5)如果q→0則p→1而q2→0，因此：R≈0H=2pq≈2qD≈12q說明：一個群體中一個隱性基因的頻率q很低，則隱性純合體基因型的頻率q2更低。● 平衡定律的推廣如果常染色體一個基因位點(diǎn)有3個等位基因A、a’、a，在群體中遺傳，其頻率分別為p,q,r且p+q+r=1。平衡時：(A+a’+a)2=AA+Aa’+Aa+a’a’+aa’+aapqrp22pq2prq22qrr2即：(p+q+r)2=p2+2pq+2pr+q2+2qr+r2基因頻率可以由基因型頻率求得：p=p2+(2pq+2pr)/2。q=q2+(2pq+2qr)/2。r=r2+(2pr+2qr)/2例子：人類的ABO血型。說明平衡群體中3個復(fù)等位基因IAIBi基因頻率的計(jì)算和平衡的檢驗(yàn)。設(shè)復(fù)等位基因IAIBi的頻率分別為p、q、r。平衡群體中其表現(xiàn)型、基因型及其頻率有：基因頻率：ir=√OIBq=1(p+r)=1√(p2+2pr+r2)=1√A+OIAp=1(q+r)=1√(q2+2qr+r2)=1√B+O判斷群體是否達(dá)到平衡,具體事例：r=√O=√=q=1(√A+O)=1(√+)=p=1(√B+O)=1(√+)=實(shí)際結(jié)果需要作c2檢驗(yàn)●影響HardyWeinberg平衡的因素：①基因突變②自然選擇③突變與選擇聯(lián)合作用下的群體平衡④遷移⑤隨機(jī)的遺傳漂變一、基因突變（1）僅考慮沒有選擇壓力的正向突變：設(shè)基因A→a突變，每代突變率u（u=x/n,x是一代中A突變?yōu)閍基因數(shù)目,n為A基因總數(shù)）突變前A頻率:p突變后A頻率：p(1u)突變壓(mutationpressure)：突變所造成的群體中基因頻率改變的度量（由pu來反映）。如果突變壓逐代增加，則基因A將在群體中逐漸消失，∵pn=p0(1u)n(n→∝。pn→0)如果突變不受其他基因的阻礙而無限地持續(xù)下去，A的頻率最終將減少到零而達(dá)到純合的a。2）設(shè)同時存在回復(fù)突變，回復(fù)突變頻率為v,群體中A、a的頻率分別為p和q，則經(jīng)過一代突變后：A:ppu+qv。a:qqv+pu基因頻率的變化值：A:Δp=(ppu+qv)p=pu+qv。a:Δq=(qqv+pu)q=qv+pu經(jīng)過足夠多的世代，兩種力量達(dá)到平衡，Δp=Δq=0Δp=pu+qv=(1q)u+qv=0,222。(u+v)q=u則q=u/(u+v)同理p=v/(u+v)說明：平衡時基因的頻率只決定于正反兩個基因的突變率，而與兩個基因各自的起始頻率無關(guān)。另外：Δp=(1q)u+qv=u+q(u+v)=[q(u+v)]+q(u+v)=(u+v)(qq)當(dāng)qq,Δp0，A基因增加，同時a基因減少當(dāng)qq,Δp0，A基因減少，a基因增加舉例：設(shè)一對等位基因A、a：u=106，v=1106則平衡時a:q=u/(u+v)=。A:p=v/(u+v)=表示在突變壓的作用下，平衡時A基因的頻率為40%；a基因的頻率為60%若u=v則平衡時A基因頻率為50%，a基因的頻率也為5%。二、自然選擇(adaptivevalue)：也稱達(dá)爾文的適合度，指一種已知基因型的個體，將它的基因傳遞給后代的相對能力，用ω表示。解釋：①ω為一個相對值，一般將具有最高生殖效能的基因型個體的適應(yīng)值定為1，其它基因型個體與之相比的比值來表示。如：不同遺傳病患者的適合度。②適合度是一個相對概念，與環(huán)境因素有關(guān)。例如:椒花蛾在污染區(qū)時(淺色容易被淘汰)在非污染區(qū)時（黑色容易被淘汰）：一種基因型的個體在群體中不利于生存的程度，用S表示。其中S=1ω，顯然ω=1時,S=0。ω=0時，S=1.。(1)對隱性純合體的不完全選擇，即0﹤S﹤1.設(shè)一對等位基因A和a，頻率分別為p、q，處于平衡狀態(tài)，則基因型頻率為：AA:p2。Aa:2pq。aa:q2和為1設(shè)AA和Aa的ω=1，而aa的ω=1S,則選擇前后基因型的頻率分別為：經(jīng)過選擇后下一代的基因頻率分別為：A:p1=(p2+pq)/(1Sq2)a:q1=[pq+q2(1S)]/(1Sq2)=[q(1Sq)]/(1Sq2)a基因的頻率改變量：Δq=q1q=q(1Sq)/(1Sq2)q=Sq2(1q)/(1Sq2)q很小時，1Sq2≈1，則Δq≈Sq2(1q)(2)對隱性純合體的完全選擇，即S=1：經(jīng)過一代選擇后，A和a基因的頻率為：A:p1=(p02+p0q0)/(p02+2p0q0)=(p0+q0)/(1+q0)=1/(1+q0)a:q1=[2(p0q0)/(p02+2p0q0)]/2=q0/(1+q0)222?！鄎n+1=qn/(1+qn)可以遞推222。qn=q0/(1+nq0)即n=(1/qn)(1/q0),當(dāng)qn=q0/2時，n=1/q0表示:隱性基因減少一半時的世代數(shù)為初始基因頻率的倒數(shù)。舉例:，若白化純合體不育（S=1）。利用n=(1/qn)(1/q0)計(jì)算:n=(1/)(1/)=900n=(1/)(1/)=9900：經(jīng)過一個世代的選擇后，A和a基因的頻率分別為：A:p1=[p2(1S)+pq(1S)]/[1Sp(2p)]=(1S)p/[1Sp(2p)]a:q1=[q2+pq(1S)/[1Sp(2p)]=q(1pS)/[1Sp(2p)]∴Δp=p(1S)/[1Sp(2p)]p=Sp(1p)2/[1Sp(2p)]當(dāng)S很小時，分母約為1，Δp≈Sp(1p)2三、突變與選擇聯(lián)合作用下的群體平衡突變和選擇可以在一個群體中同時起作用。若同向施壓，使基因改變頻率加快；若反向施壓，最終會達(dá)到平衡。:設(shè)一對等位基因A和a(頻率分別為p,q)，正向突變頻率u，回復(fù)突變頻率v，同時選擇系數(shù)S作用于aa。則突變使a增加頻率為：Δq1=qv+pu=u(1q)vq選擇使a減少頻率為：Δq2=Sq2(1q)/(1Sq2)≈Sq2(1q)(注：q很小時作近似處理，即1Sq2≈1)平衡時：u(1q)vq=Sq2(1q)[即Δq1+Δq2=0]若v也很小，vq≈0，則u≈Sq2，q=√u/S可用于推算自發(fā)突變的頻率u或平衡時q:：同樣v=Sp2.（AA和Aa）選擇Δp1=Sp(1p)2；突變Δp2=qv=v(1p)；平衡S=0Sp(1p)2=v(1p)222。當(dāng)p很小時，1p≈1，所以v=Sp例如：人類侏儒(AA,Aa)，適應(yīng)值ω=，正常a突變?yōu)锳的頻率v=5105,求A基因的頻率。解：S=1ω=，v=5105，則p=v/S=105雜合體H=2pq≈2p=104● 四、遷移● 遷移(migration):只指群體中有個體的遷入或遷出(生殖前)，導(dǎo)致群體中基因的頻率發(fā)生改變?！?說明:①遷移使甲乙群體中的a基因的頻率差距縮??；②遷移率m恒定，q=q0時群體平衡,遷移不影響基因頻率。（q與q0分別為某一基因在遷移前后兩個群體中的基因頻率）● 五、隨機(jī)的遺傳漂變● 遺傳漂變(randomgeneticdrift):一個小群體中，由于偶然事件導(dǎo)致群體中基因頻率的改變(Wrighteffect)。● 遺傳漂變特點(diǎn)：，樣本數(shù)越小基因頻率的波動越大，樣本數(shù)越大基因頻率的波動越??；。環(huán)境使原來群體的部分隔離,造成基因頻率的改變.●奠基者效應(yīng)(foundereffect)和瓶頸效應(yīng)(bottleeffect):由少數(shù)幾個個體的基因頻率，決定后代的基因頻率.:一個大的群體通過瓶頸后，由少數(shù)幾個個體再擴(kuò)展成原來規(guī)模的群體，群體數(shù)量消長的過程對遺傳造成的影響?！襁z傳多態(tài)性(geneticpolymorphism):一個物種的同一群體中存在兩種或兩種以上變異類型的現(xiàn)象?！耠s合性(heterozygosity):指群體中，平均每個基因座位都是雜合狀態(tài)的比率，或者稱為群體的平均雜合性.●染色體多態(tài)性:是染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)目差異造成的群體內(nèi)或群體之間染色體(核型)的差別.●核型(karyotype)：將一個二倍體的物種的染色體按長度、著絲點(diǎn)的位置、次縊痕等等參數(shù)，依次排列形成的染色體圖譜?！竦鞍踪|(zhì)多態(tài)性:由于基因的結(jié)構(gòu)變異造成構(gòu)成蛋白質(zhì)氨基酸的組成和數(shù)目發(fā)生變化，使蛋白質(zhì)呈現(xiàn)多態(tài)性分布?！馜NA序列多態(tài)性:由于DNA核苷酸組成或排列順序的改變使群體之間或者群體內(nèi)部的個體之間出現(xiàn)DNA的多態(tài)性分布.(RFLP)：基因組DNA經(jīng)限制性內(nèi)切酶酶切后，經(jīng)電泳得到長度不同的限制性片段，表現(xiàn)出片段長度的多態(tài)分布。(AFLP)：由基因組DNA經(jīng)特異性擴(kuò)增產(chǎn)生的DNA片段長度的多態(tài)分布。(RAPD):基因組DNA經(jīng)隨機(jī)擴(kuò)增產(chǎn)生的DNA片段長度的多態(tài)分布。●分子進(jìn)化與中性學(xué)說：分子進(jìn)化的中性學(xué)說：大多數(shù)氨基酸和核苷酸進(jìn)化的突變型的替換是由選擇上呈中性或近中性的突變經(jīng)隨機(jī)固定造成的。▲物種的形成物種：凡是能夠雜交而且產(chǎn)生能育后代的種群或個體，就屬于同一物種。通常以生殖隔離作為確定物種的標(biāo)準(zhǔn)?！z傳、變異和選擇是物種形成和新品種選育的三大要素，隔離是保障物種形成的最后階段，是物種形成的不可缺少的條件。→隔離：生殖隔離：reproductionisolation不同種群的個體間不能交配或交配不育或不能產(chǎn)生有繁殖能力的后代，導(dǎo)致種群間不能發(fā)生基因交流。生殖隔離的機(jī)制：①合子前生殖隔離——防止群體間的交流形成雜合子；②合子后生殖隔離——降低雜合子的生存或生殖能力。兩種都可以達(dá)到阻止群體之間基因交流的目的。地理隔離：geographicalisolation地理屏障降低或終止群體間基因交流的隔離。生態(tài)隔離：ecologicalisolation同一地區(qū)內(nèi)的不同種群因生活合棲居習(xí)性的不同，彼此間交配不易成功的隔離機(jī)制，如開花季節(jié)不同?！裎锓N形成的方式漸變式:漸變式的形成方式是先形成亞種，然后進(jìn)一步逐漸累積變異而成為新種。繼承式是指一個物種可以通過逐漸累積變異的方式，經(jīng)歷悠久的地質(zhì)年代，由一系列的中間類型，過渡到新的種。馬分化式的形成方式是指一個物種的兩個或兩個以上的群體，由于地理隔離或生態(tài)隔離，而逐漸分化成兩個或兩個以上的新種。棉屬中一些種的變化：在較短時間內(nèi)即可形成新種。一般也不經(jīng)過亞種階段，而是通過染色體變異或突變以及遠(yuǎn)緣雜交和染色體加倍在自然選擇的作用下逐漸形成新種。第一章 緒論1． 什么是遺傳，變異？遺傳、變異與環(huán)境的關(guān)系？(1)．遺傳(heredity)： 生物親子代間相似的現(xiàn)象。 (2)．變異(variation)：生物親子代之間以及子代不同個體之間存在差異的現(xiàn)象。 遺傳和變異的表現(xiàn)與環(huán)境不可分割，研究生物的遺傳和變異，