醫(yī)學遺傳學第二章dna與遺傳信息傳遞(編輯修改稿)
2025-06-22 04:27 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 功能相關且常成簇存在的一組基因。 ? 假基因 (pseudogene)： 具有部分基因結(jié)構，但在進化中由于突變而不能活性表達產(chǎn)生蛋白。 ? 外顯子 /內(nèi)含子 ? GTAG法則 ? 基因家族 /基因簇 ? 珠蛋白基因家族和假基因 ? 基因表達 ? mRNA加工過程 ? 加帽 (capping) ? 剪接 (splice) ? 加尾 (polyadenylation) 轉(zhuǎn)錄調(diào)控 ? 順式作用元件 (cisacting element) → 是基因 (DNA)的一部分， 直接作用。 ? 反式作用因子 (transacting factor) → 即 轉(zhuǎn)錄因子 (transcriptional factor)，是一類蛋白質(zhì)，通過與靶序列結(jié)合 ↑ 或 ↓ 基因表達。 順式作用元件 ? 啟動子 (promoter) → 常位于轉(zhuǎn)錄起始點上游 100~200bp內(nèi)，是RNA聚合酶結(jié)合部位，并相互作用啟動基因的轉(zhuǎn)錄。 TATA box → 25~30bp，轉(zhuǎn)錄起始點準確定位； CAAT box → 75~80bp，定量高效轉(zhuǎn)錄； GC box → 結(jié)合 Sp1激活轉(zhuǎn)錄。 ? 增強子 (enhancer) → 包括啟動子上下游的一段 DNA序列，能增強基因轉(zhuǎn)錄，其作用不受距離和序列方向的影響。 ? 終止子 (terminator) → 由一段回文結(jié)構和特定的 5’AATAAA3’序列組成，是轉(zhuǎn)錄終止和加尾信號。 ? 順式作用元件 ? 轉(zhuǎn)錄因子 Ap1 NFkB 基因突變： DNA水平遺傳物質(zhì)的變化 自然界自 發(fā) 或 實驗室 誘發(fā) 生物進化 遺傳病 /常見病 基因突變 (mutation) ? 點突變 (point mutation): 單個堿基置換。 轉(zhuǎn)
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