孟德爾遺傳規(guī)律擴展(編輯修改稿)
2025-05-26 06:14 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 產(chǎn)生表型的可變性。 結(jié)論： 基因型是性狀發(fā)育的內(nèi)因，環(huán)境條件是性狀發(fā)育的外因，表型是性狀發(fā)育的現(xiàn)實，是基因型和環(huán)境相互作用的結(jié)果。 ? 不利環(huán)境 表型異常 基因型異常群體 基因型正常群體 基因型 ， 環(huán)境和表型三者的關(guān)系 （二）基因表達的差異 ① 外顯率 —— 指一定基因型個體形成一定表型的百分率 外顯率 如果是 100%，稱為完全外顯 。 外顯率 低于 100％ ,稱為不完全外顯 。 ② 表現(xiàn)度 —— 在具有特定基因（型）且表現(xiàn)該性狀的個體中，該性狀的表現(xiàn)程度。 ?如多指 二、基因、環(huán)境與性狀表型的關(guān)系 一個多指的系譜（此系譜為不規(guī)則遺傳） 完全外顯：外顯率等于 100% 不完全外顯：外顯率低于 100% 外顯不全 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 多指（ polydactyly postaxial)(MIM 174200)11q31q34 I 1 2 3 4 II 1 2 3 III 1 2 3 Marfan 綜合征 (Marfan syndrome)(MIM 134797) I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 IV 1 2 3 ? 表現(xiàn)度不一致和不完全外顯率是由于雜合子（ Aa）中受到遺傳背景（除 A和 a 一對主基因以外的其它基因）和或環(huán)境因素的作用，影響致病基因 A的表達。 （三）一因多效與多因一效 ① 一因多效 —— 一個基因影響多個性狀的發(fā)育，這種現(xiàn)象稱為一因多效。 單一基因表現(xiàn)多方面的表型效應(yīng)，叫做 基因的多效現(xiàn)象 。說明基因的作用與生物整體的代謝有關(guān)。機體的某一環(huán)節(jié)發(fā)生障礙可能影響諸多生化過程，從而一個基因的改變就會引起諸多性狀發(fā)生相應(yīng)的改變。 ② 多因一效 —— 指一個性狀受多對基因控制的現(xiàn)象。 二、基因、環(huán)境與性狀表型的關(guān)系 ?珠蛋白 6號密碼子的突變導(dǎo)致一因多效 GAG (Glu) GTG (Val) 血紅蛋白 A 血紅蛋白 S 正常溶解性 溶解性較差，易結(jié)晶 正常細(xì)胞 鐮形細(xì)胞 小動脈和細(xì)血管堵塞 氧缺乏 感染 多病 學(xué)習(xí)障礙 溶血 貧血 心衰 腦受累 肝損傷 死亡 纈氨酸 ?? 谷氨酸 稀氧狀態(tài)下， HbS溶解度 比正常血紅蛋白 低 5倍 HbS形成管狀結(jié)構(gòu)和凝膠化 紅細(xì)胞 ?? 鐮刀形 細(xì)胞膜不可逆的損害 鐮刀形細(xì)胞?? 紅細(xì)胞 氧張力增加 鐮變時間過長 造成嚴(yán)重的貧血 鐮形細(xì)胞被單核吞噬細(xì)胞清除 不能通過微循環(huán) 局部缺血缺氧 急性骨關(guān)節(jié)和腹部疼痛 不同器官的病變 長期處于低度缺氧狀態(tài) ? 刺激骨髓增生 地中海貧血面容 (額骨突出、兩側(cè)骨高、上腭骨外突使門牙外露 ) 脾臟腫大 一是代償造血， 二是需要不斷代謝掉有缺的紅血球） 過度的骨髓增生 骨折等并發(fā)癥 （骨骼皮質(zhì)變?。? 終身時常輸血度日， 最終死于肝臟纖維化和功能衰竭 一因多效 地中海貧血 即 遺傳異質(zhì)性 （ geic heterogey） :同一性狀或疾病具有不同的遺傳基礎(chǔ)。即表型相同而基因型不同的現(xiàn)象。 如先天聾啞，控制先天聾啞的基因有 32個。 多因一效 先天聾啞 致死基因的作用可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何階段 ！ 致死基因 ? 概念： ? 致死基因 — 能使個體致死的基因就叫致死基因 。 ? 隱性致死 —
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