【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 孕中期 (4~7)月胎兒生長(zhǎng)較快，體積增加顯著，孕婦熱量消耗和所需蛋白質(zhì)比正常人高約 10%~20%，同時(shí)，由于胎兒的器官、系統(tǒng)處于分化定基階段，應(yīng)重點(diǎn)加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng) ，以乳品、肉、蛋、豆類蔬菜、水果為主，但脂肪不宜過(guò)多。為防止水腫，應(yīng)少吃鹽。 孕晚期 (8~10月 )此期胎兒重量增長(zhǎng)最快包括骨骼發(fā)育、脂肪積貯，由此，孕婦除應(yīng)攝入足夠碳水化合物、蛋白質(zhì)食品外，還可適當(dāng)增加脂肪性事物，特別需要補(bǔ)充鈣、鐵、鋅、磷等微量元素，如食物動(dòng)物肝、海鮮、骨頭湯等。 早期發(fā)現(xiàn)，治療遺傳病 15 有些遺傳病是在兒童時(shí)期或者青少年期，甚至成年后才逐漸顯出癥狀和體征，如能在癥狀出現(xiàn)前就做出診斷，可以控制一些遺傳病的發(fā)生。如半乳糖血癥，出生數(shù)周至數(shù)月可出現(xiàn)拒食、肝腫大、白內(nèi)障和智力發(fā)育遲緩等異 常表現(xiàn)。如能及早發(fā)現(xiàn)到醫(yī)院確診，停止喂養(yǎng)乳制品，代之米湯、肉湯等蛋白質(zhì)食物，可以防止這種遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。因此，孩子出生后，父母發(fā)現(xiàn)異常，特別出現(xiàn)智力發(fā)育障礙，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。 為何有些遺傳病只遺傳男性 隨著科學(xué)的進(jìn)步，特別是分子遺傳學(xué)的迅速發(fā)展，人們已發(fā)現(xiàn) 3000多種遺傳病，其中大約有 250種只在男性發(fā)病，女性沒有或很少患病。這是為什么呢？ 我們都知道人體細(xì)胞中有 23 對(duì)染色體，其中 1對(duì) (2 條 )是決定性別的性染色體，女性為 XX，男性為 XY。染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因 5萬(wàn)多個(gè)。如果基因發(fā)生變異，便可 發(fā)生疾病，并能遺傳給后代。如果致病基因在性染色體上，則會(huì)出現(xiàn)伴性遺傳。致病基因在 X染色體，即叫 X連鎖或 X性連遺傳病。只要一條 X染色體攜有致病基因就可發(fā)病的稱為 X連鎖顯性遺傳病，這種病很少，男女均可發(fā)病。只有兩條 X染色體上的同一位置都是致病基因才發(fā)病的稱作 X連鎖隱性遺傳病，這種病比較常見。由于女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況，一條 X 染色體致病基因往往可被另一條 X 染色體上的正常基因所掩蓋，故表現(xiàn)不出癥狀，但是致病基因的攜帶者與傳遞者。男性則不同，只有一條 X 染色體，若其上有致病基因，就沒有相應(yīng) 的正?；蚩裳谏w，因而發(fā)病。通常若母親是致病基因的攜帶者，父親正常，則兒子中有二分之一可能是患者，女兒中有二分之一可能是致病基因攜帶者。這就是有些病只遺傳給男性的原因。像這種只遺傳給男性的疾病很多，下面介紹幾種常見疾?。? 血友病因出血不止而死亡的男孩即為血友病患者，病人血中缺乏一種重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各種原因造成創(chuàng)傷出血時(shí)，血液不能凝固，最終因出血過(guò)多而死亡。目前，這種蛋白質(zhì)已可大量供應(yīng)，從而大大減少了死亡率。 假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥多在 4 歲左右發(fā)病，一般不超過(guò) 7歲。大腿肌肉萎 縮，小腿變粗而無(wú)力，走路姿態(tài)似鴨子，幾年后逐漸癱瘓。多數(shù)病人在 20歲左右死亡。目前尚無(wú)有效的治療方法。 脆性 X 染色體患者患者都是低智能男性。外表特征是：前額和下頦突出，鼻及鼻唇溝偏長(zhǎng)；大的”招風(fēng)耳”，手足都偏于粗大。巨睪是著了患者的另一重要體征。 75%患者智力呈中度低下，智商為 50~70； 25%為嚴(yán)重低下，智商低于 50。 16 紅綠色盲由于這種病不會(huì)危及生命，故夫妻雙方同時(shí)帶有致病基因的可能性就多一些。這樣，下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的 X 染色體的可能性，因而可表現(xiàn)出癥狀。但根據(jù)統(tǒng)計(jì)資料，男性發(fā) 病率是女性的 14倍。這種病可影響青年對(duì)職業(yè)與專業(yè)的選擇。 先天性無(wú)丙種球蛋白癥、遺傳性耳聾、遺傳性視神經(jīng)萎縮等，也都是 X連鎖隱性遺傳病。 總之，目前尚缺乏對(duì)這類疾病的特效治療方法。因此只能立足于預(yù)防，堅(jiān)決杜絕近親結(jié)婚。凡有這類遺傳病家族史或生育過(guò)患病子女的婦女，再次懷孕一定要做產(chǎn)前診斷，一般只保留女胎，以防患兒出生給家庭和社會(huì)帶來(lái)負(fù)擔(dān)。當(dāng)前，國(guó)外已可進(jìn)行胎兒宮內(nèi)診斷，從而可保留未患遺傳病的男胎。有遺傳病家族史的青年，結(jié)婚前應(yīng)去遺傳咨詢門診檢查。 心臟病人生育應(yīng)該注意什么 育齡婦女無(wú)論患有哪一種心臟 病，在決定懷孕或者已發(fā)現(xiàn)懷孕，都應(yīng)立即到醫(yī)院找產(chǎn)科醫(yī)生和內(nèi)科醫(yī)生進(jìn)行檢查，以確定心臟功能情況，分析是否能夠經(jīng)受妊娠和分娩所增加的負(fù)擔(dān)。 在臨床醫(yī)學(xué)上常把心臟病分為四級(jí)。一級(jí)：僅有輕微的心臟病體征，體力活動(dòng)不受限制。二級(jí)：在一般體力活動(dòng)時(shí)沒有癥狀，但較重體力活動(dòng)后會(huì)引起疲勞、心慌及呼吸急促。三級(jí)：能耐受較輕的體力活動(dòng)如病情不允許 ,短途平路尚能行走，但是步行時(shí)間長(zhǎng)，快步或正常速度登三樓以上時(shí)，變會(huì)出現(xiàn)呼吸急促、心悸等癥狀。四級(jí)：體力活動(dòng)能力完全喪失，休息時(shí)仍有心力衰竭的癥狀和體征。 本手冊(cè)由 媽咪網(wǎng) ( )編輯整理，版權(quán)屬于原作者，歡迎傳閱本手冊(cè)，但請(qǐng)不要用于任何商業(yè)用途。 是一個(gè)為育兒服務(wù)的非贏利、公益性網(wǎng)站，歡迎登陸獲取更多育兒信息。 我們知道婦女懷孕后體內(nèi)會(huì)發(fā)生一系列的變化。妊娠后期，婦女體內(nèi)的血容量隨著胎兒的長(zhǎng)大而逐漸增加，懷孕 32 周的時(shí)候，血容量達(dá)到高峰，比懷孕前增加了 30%50%。此外，由于懷孕后體內(nèi)激素的變化，有些孕婦還會(huì)并發(fā)高血壓等，這樣就加重了心臟的負(fù)擔(dān)。胎兒的逐日增大會(huì)使孕婦感到胸悶、氣急、心慌。若此時(shí)孕婦心功能不良的話，就有可能發(fā)生心力衰竭，此時(shí)心臟無(wú)法正常地工作，對(duì)母體及胎兒會(huì)造成傷害，嚴(yán)重的甚至危及孕婦和胎兒的生命。根據(jù)統(tǒng)計(jì)，心臟功能在一級(jí)的孕婦，心力衰竭的發(fā)生率為 17 7%，二級(jí)為 17%，三級(jí)可能高達(dá) 49%。并且，心臟功能三級(jí)的孕婦胎兒的死亡率為 12%，心臟功能四級(jí)的可高達(dá) 31%。并且先天性心臟病有一定的遺傳傾向。 若經(jīng)醫(yī)生檢查，心臟功能不能勝任的，則堅(jiān)決不能懷孕，如已 經(jīng)懷孕，應(yīng)做人工流產(chǎn)術(shù)；如病情許可，則可繼續(xù)懷孕，但應(yīng)注意心力衰竭的發(fā)生，定期找醫(yī)生檢查和治療。 心臟病孕婦尤應(yīng)注意如下幾點(diǎn)： 每天保證充分的休息時(shí)間，至少有 10 個(gè)小時(shí)的休息時(shí)間。 要避免或及時(shí)治療貧血。如果心臟病孕婦患了貧血，會(huì)加重心臟的負(fù)擔(dān)，造成惡性循環(huán)，容易發(fā)生心力衰竭。 防止感染。任何感染，包括牙齦化膿、上呼吸道感染，都應(yīng)盡早治療，以減少細(xì)菌性心內(nèi)膜炎。 用藥上特別小心，尤其是強(qiáng)心藥。一般情況下不主張使用，除非是孕婦發(fā)生了充血性心力衰竭，尤其有心房顫動(dòng)時(shí)。 小心使用抗凝劑。有 的孕婦曾做過(guò)人工瓣膜移植手術(shù)者，須使用抗凝劑時(shí)，懷孕期間要多加注意。 必須做瓣膜切開術(shù)時(shí)：最好在未懷孕前做，若懷孕后，則應(yīng)先行中止懷孕，再動(dòng)手術(shù)為佳。 選擇最佳的受孕年齡和季節(jié) 選擇最佳的懷孕年齡和最佳的懷孕季節(jié) 據(jù)醫(yī)學(xué)研究和臨床實(shí)踐表明，最佳生育年齡為 2530 歲。 這一時(shí)期女性發(fā)育已完全成熟，卵子的質(zhì)量最好，骨盆韌帶和肌肉彈性最佳，子宮收縮力強(qiáng)。并且，在這個(gè)時(shí)期女性的知識(shí)積累、社會(huì)工作經(jīng)驗(yàn)也較豐富，流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、畸形和癡呆兒的發(fā)生率也最低。 近年來(lái)，許多事實(shí)證明，在妊娠早期， 許多病毒性疾 病 ， 如流感、風(fēng)疹、腮腺炎等，都會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形。 病毒性疾病一般發(fā)生在春初或冬末。如果選擇在這一時(shí)節(jié)受孕，不僅孕婦極易遭受感染而導(dǎo)致胚胎受損畸變，而且胎兒在第 4個(gè)月正是生長(zhǎng)加快，體 18 重增加顯著的時(shí)期，又正值盛夏，夏天氣候酷熱，孕婦受高溫影響而進(jìn)食少，加上流汗使體內(nèi)排泄量加大，不良的內(nèi)、外環(huán)境及營(yíng)養(yǎng)因素極不利于胎兒的正常發(fā)育。 如果選擇在 3月份受孕， 整個(gè)妊娠期經(jīng)歷春、夏、秋三個(gè)季節(jié)，能獲得營(yíng)養(yǎng)充分的蔬菜、水果。使礦物質(zhì)和各種維生素得到充分的供應(yīng)。當(dāng)然，隨著物質(zhì)條件的改善，關(guān)于懷孕的季節(jié)的選擇已經(jīng)不是那么 苛求了。 趣聞：最佳受孕時(shí)辰 據(jù)科學(xué)家對(duì)一天受孕幾率的研究發(fā)現(xiàn)，如果想受孕的話，做愛的最佳時(shí)間是下午 5時(shí)至 7 時(shí)。 研究發(fā)現(xiàn)，無(wú)論是精子的數(shù)量還是質(zhì)量一天中都變化很大，而在下午稍后的這段時(shí)間達(dá)到高峰 恰好在此時(shí)女性最容易受孕。意大利卡尼亞奇博士和他的同事為了研究受孕的時(shí)間規(guī)律，請(qǐng)了五十多名男性參加試驗(yàn)，每人提供兩份樣本：一份在上午 7時(shí) 30 分提??；一份在下午 5時(shí) 30 分提取。試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)， 75%的男子下午提取的精液數(shù)量特別集中，而且快速運(yùn)動(dòng)的比例也比較大。卡尼奇又指出，科學(xué)研究早已發(fā)現(xiàn)荷爾蒙在影響婦女受孕上起 著關(guān)鍵作用，它使大多數(shù)婦女在下午 5 時(shí)至 7 時(shí)這段時(shí)間排卵。將這兩項(xiàng)研究合而為一，人類確實(shí)存在“幸福時(shí)刻”。研究人員相信，這對(duì)那些有生育問(wèn)題的夫婦會(huì)有幫助。 預(yù)防遺傳病的可能性 遺傳疾病固然可怕。但如果早做預(yù)防，可以相對(duì)地減少它的危害。遺傳病早在胚胎期間乃至精子和卵子結(jié)合的時(shí)候就萌發(fā)了。在擇偶或生育的時(shí)候，就要想到如何預(yù)防遺傳病，這也是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生的一項(xiàng)重要內(nèi)容。 擇偶 避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互婚配。因這類病人之間婚配，其子代患與其父母同種遺傳病的機(jī)會(huì)將顯著增加。如原發(fā)性高血壓 、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無(wú)力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病，預(yù)防下一代的遺傳病。如兩個(gè)原發(fā)性高血壓病患者婚配，其后代患原發(fā)性高血壓病的機(jī)率將高達(dá) 47%以上。 避免近親結(jié)婚，因近親結(jié)婚的子代隱性遺傳病的發(fā)病率也會(huì)顯著高于一般人群。 19 研究結(jié)果表明，多種嚴(yán)重疾病患者生育的后代，患遺傳性疾病的可能性亦會(huì)增加。正患病毒性肝炎、肺結(jié)核、性病和其它一些嚴(yán)重器質(zhì)性疾病的病人，也不應(yīng)急于結(jié)婚。 生育 要選好受孕時(shí)機(jī)。夫妻雙方的年齡要適當(dāng)。女方超過(guò) 35 歲，子代患先天性愚型的機(jī)會(huì)可增加 10倍左右；男方的年齡最好不要超過(guò) 50 歲。 注意受孕時(shí)男女雙方身體所處的“外環(huán)境”，如當(dāng)時(shí)正與有毒有害物質(zhì)密切接觸 (如正接受放射線治療或正噴灑農(nóng)藥等 )，或正在應(yīng)用某種對(duì)胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。避開有害的外環(huán)境一段時(shí)間后方可懷孕。 連續(xù)發(fā)生兩次以上的自然流產(chǎn)，應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關(guān)，由醫(yī)生決定是否再次受孕。 上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經(jīng)過(guò)醫(yī)生全面檢查，弄清畸胎的原因，再?zèng)Q定是否妊娠。 遺傳性疾病的特征與由來(lái) 正常人有 23 對(duì) (46 條 )染色體，其中 22 對(duì)是常染色體，另一對(duì)是性染色體，女性為 XX，男性為 XY。每一對(duì)染色體上有許多基因，每個(gè)基因在染色體上所占的部位稱位點(diǎn)?；蛴扇パ鹾颂呛怂?(DNA)組成，當(dāng) DNA 的結(jié)構(gòu)變異為致病的基因時(shí)，臨床上即出現(xiàn)遺傳性疾病。 遺傳性疾病通?？煞譃槿悾? 染色體疾病主要是染色體數(shù)目的異常，又分為常染色體異常和性染色體異常。前者如 21三體綜合征，即比正常人多了第 21 條染色體；后者如先天性卵巢發(fā)育不全，即正常女性的染色體應(yīng)該為 XX，而這種病人是 XO，缺少了一個(gè) X染色體。 單基因遺傳 病指同源染色體上的等位基因，其中的 1個(gè)或 2個(gè)發(fā)生異常，根據(jù)遺傳方式又可分為三種： ?常染色體顯性遺傳：如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的，那么只要有一個(gè)這樣的病理性基因傳給子女，子女就會(huì)出現(xiàn)和父母同一種的疾病。目前已知這類疾病有 1200多種，如多指畸形，先天性軟骨發(fā)育不良、先天性成骨不全等。理 20 論上講，如果一個(gè)病人 (雜合子，即一對(duì)基因中只有一個(gè)病理性基因 )與正常人結(jié)婚，子女中有 50%的可能患上同種疾??；如果夫妻雙方均為病人 (雜合子 )，則子女患病的可能性為 75%；如果夫妻雙方中有一個(gè)為純合子病 人，即一對(duì)基因都是病理性基因，那么他們的子女就 100%要患病的。 ?常染色體隱性遺傳：當(dāng)一對(duì)染色體中都有致病基因時(shí)才發(fā)病。如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者，那么子女有 25%的可能患病， 50%為攜帶者，只有 25%為正常。目前所知這類疾病有 900多種，如白化病、半乳糖血癥、先天性聾啞等。 ?伴性遺傳：致病基因存在于性染色體上，多在 X 染色體上，故又稱為 X伴性遺傳。根據(jù)致病基因在 X染色體上的顯隱性，又可分為 X伴性顯性遺傳和 X伴性隱性遺傳兩種。尤以后者多見，如血友病、色盲、肌營(yíng)養(yǎng)不良等。女性雜合子并不 發(fā)病，因?yàn)樗袃蓷l X 染色體，雖然一條有致病隱性基因，但另一條則是帶有顯性的正?；?，因而她僅僅是個(gè)攜帶者而已；但男性只有一條 X 染色體，因此一個(gè)致病隱性基因也可以發(fā)病，常常是舅舅和外甥患同一種疾病。 多基因遺傳這類遺傳性疾病是由幾個(gè)致病基因共同作用的結(jié)果，其中每個(gè)致病基因僅有微小的作用，但由于致病基因的累積，就可形成明顯的遺傳效應(yīng)。環(huán)境因素的誘發(fā)常是發(fā)病的先導(dǎo)，如唇裂、腭裂、精神分裂癥等。 遺傳病通常具有先天性、家族性、罕見性和終生性的特征。 遺傳咨詢的種類有哪些 專家根據(jù)大量遺傳咨詢中人們提出 的問(wèn)題作了歸納，大致分為以下幾種類型： 婚前咨詢 男女雙方或一方，或親屬中有遺傳病患者的困擾。擔(dān)心婚后是否會(huì)出生同樣遺傳病患兒；男女雙方有一定親屬關(guān)系，咨詢他們能否結(jié)婚，如果結(jié)婚后后果是否很嚴(yán)重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結(jié)婚，傳給后代的機(jī)會(huì)如何？醫(yī)生會(huì)對(duì)此作出明確的診斷，可就在發(fā)風(fēng)險(xiǎn)作出估計(jì)，并且告知產(chǎn)前診斷的可能性。 生育咨詢 21 生育咨詢是已婚的男女在孕期或孕后進(jìn)行的咨詢。包括：夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者，則他們生育該病患兒的機(jī)會(huì)有多大，可否預(yù)防；曾經(jīng) 生育過(guò)智能低下或殘疾兒，或患兒因病早亡，再生育是否會(huì)出現(xiàn)同樣的情況；女方是習(xí)慣性流產(chǎn)